La probabilidad de transmisión de toxoplasmosis al feto varía según el período gestacional en el que la madre haya contraído la infección: el riesgo es bajo al inicio del embarazo y aumenta con el transcurso del tiempo. Por el contrario, la gravedad del daño informado por el niño es mayor cuanto más pronto ocurre la transmisión materno-fetal. En los casos de infección contraída dentro del sexto mes de gestación puede ocurrir un aborto espontáneo, un parto prematuro o el feto al nacer puede presentar coriorretinitis, hidrocefalia (o microcefalia) y calcificaciones intracraneales. Estos signos neurológicos pueden asociarse con erupciones, atrofia del nervio óptico, nistagmo, ictericia, miocarditis y neumonía.
En el caso de probable toxoplasmosis probable y verificada por la prueba de Toxo, saber si Toxoplasma gondii en realidad ha cruzado la barrera placentaria e infectado al niño se indica la ejecución de una amniocentesis (no antes de la semana 15 del embarazo). La muestra de líquido amniótico tomada durante la investigación y sometida a PCR (reacción en cadena de la polimerasa) permite confirmar la presencia del ADN del parásito, diagnosticando así el contagio fetal. Por otro lado, la monitorización con ultrasonido puede mostrar signos de daño fetal (calcificaciones intracraneales, hidrocefalia, hepatomegalia, retraso del crecimiento intrauterino). Después del nacimiento, la sospecha de toxoplasmosis congénita se confirma esencialmente mediante investigaciones serológicas y la presencia de signos de enfermedad, que pueden aparecer incluso después de muchos años, especialmente en ausencia de terapia.
