definición
La esferocitosis hereditaria es una forma de anemia hemolítica crónica.
Este trastorno es secundario a cambios en las proteínas de la membrana celular de los eritrocitos, como la espectrina, que inducen una hemólisis prematura. El resultado es una reducción de la superficie de la membrana del eritrocito, que resulta en la formación de esferocitos (más pequeños, esféricos y menos deformables), y en la disminución de la resistencia osmótica de los glóbulos rojos al paso a través de la microcirculación esplénica.
La esferocitosis se hereda como un rasgo autosómico dominante y, a veces, recesivo. La sintomatología puede ser evidente solo después de la adolescencia, aunque el defecto es congénito, por lo tanto, se presenta desde el nacimiento.
Síntomas y signos más comunes *
- postración
- anemia
- anisocitosis
- astenia
- braquidactilia
- escalofríos
- Cólico biliar
- Dysodontiasis
- Dolor abdominal
- hemoglobinuria
- hepatomegalia
- exoftalmos
- fiebre
- hipotensión
- ictericia
- Dolor de espalda
- náusea
- palidez
- polidactilia
- esplenomegalia
- Úlceras cutáneas
- Orina oscura
- mareo
Direcciones adicionales
La esferocitosis hereditaria puede manifestarse como una enfermedad generalmente modesta (en la que la anemia se puede compensar bien) o con cuadros clínicos más graves.
La sintomatología incluye diversos grados de anemia, ictericia y esplenomegalia.
El agrandamiento del bazo casi siempre está presente y es evidente en el examen objetivo, pero rara vez causa molestias abdominales.
La colelitiasis debida al aumento de la producción de pigmentos biliares (cálculos biliares de bilirrubina) es frecuente y puede representar el síntoma de inicio. Ocasionalmente, se presentan anomalías esqueléticas congénitas (p. Ej., Turricefalia, braquidactilia y polidactilia), úlceras maléricas, exoftalmos (protuberancia del bulbo ocular) y disodontiasis (dificultad para erupcionar elementos dentales). El paciente con esferocitosis también puede manifestar hepatomegalia.
El diagnóstico de esferocitosis hereditaria requiere la demostración de la presencia de esferocitos en el frotis de sangre, de una mayor fragilidad osmótica de los glóbulos rojos y de una prueba directa de la antiglobulina negativa.
La esplenectomía es el único tratamiento específico para la enfermedad sintomática, pero rara vez es necesario.
