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definición
La neurofibromatosis es un grupo de enfermedades genéticas unidas por la formación de tumores a lo largo del curso de los nervios periféricos (neurofibromas y schwannomas).
La neurofibromatosis se distingue por 2 formas principales:
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): es la forma más frecuente, caracterizada por una afectación neurocutánea y por posibles complicaciones ortopédicas, oncológicas e internas. El gen responsable de la neurofibromatosis tipo 1 se encuentra en el cromosoma 17q11.2.
- Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): es responsable de aproximadamente el 10% de los casos y generalmente ocurre con un neurinoma acústico bilateral congénito; Las aberraciones responsables de la enfermedad involucran el cromosoma 22q11.
En alrededor del 30-50% de los casos, las mutaciones o deleciones responsables de la neurofibromatosis ocurren esporádicamente en el individuo afectado (por lo tanto, no están presentes en otros miembros de la familia). En la parte restante de los pacientes, sin embargo, la enfermedad se transmite de manera autosómica dominante.
Síntomas y signos más comunes *
- tinnitus
- tinnitus
- ataxia
- Callo osseo
- palpitaciones
- convulsiones
- Crisis epiléptica
- Dificultad de aprendizaje
- disartria
- discalculia
- Discromías de la piel
- disgrafía
- Dolor abdominal
- Dolor en las piernas
- La hidrocefalia
- hipertensión
- La pérdida de audición
- hipoestesia
- pecas
- macrocefalia
- máculas
- Dolor de cabeza
- nistagmo
- nódulo
- Opacidad corneal
- Orejas tapadas
- otalgia
- Pérdida de coordinación de movimientos.
- Pérdida de equilibrio
- picazón
- Reducción de la visión
- Retraso mental
- escoliosis
- modorra
- mareo
- Doble vision
Direcciones adicionales
Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 se caracteriza por la aparición en la piel de numerosas manchas de café con leche (seis o más) antes de los tres años. Posteriormente, en diversas partes del cuerpo, aparecen neurofibromas, es decir, tumores de la vaina de los nervios periféricos que se presentan en forma de lesiones cutáneas, subcutáneas o plisadas .
Caso grave de neurofibromatosis tipo 1: paciente con un elevado número de neurofibromas. 2p2play / Shutterstock.com - Ver más imágenes de neurofibromatosis
Además, pueden aparecer pecas en los pliegues de la piel (en particular, en las axilas, la ingle y el cuello). La evolución de la enfermedad es muy variable: en algunos casos, aparecen manifestaciones graves, como tumores cerebrales, glioma (tumor de células gliales) del nervio óptico, nódulos de Lisch (lesiones del iris), defectos esqueléticos específicos (incluidas displasias de huesos largos y escoliosis), epilepsia y feocromocitoma suprarrenal. En otros pacientes, pueden producirse retrasos en el aprendizaje y trastornos del comportamiento.
Neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 suele ser más grave, debido a la presencia constante de tumores que afectan el nervio acústico (neurinomas) y los schwannomas bilaterales (neoplasias benignas de células de Schwann). Estos pueden causar tinnitus, sordera, mareos, ataxia y otros trastornos neurológicos. Además, puede ocurrir una neoplasia del cerebro o la médula espinal (p. Ej., Meningiomas y astrocitomas). Además, muchos pacientes desarrollan una catarata juvenil (opacidad de la lente cristalina) o hamartomas retinianos.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de neurofibromatosis se basa esencialmente en la historia clínica y familiar. En familias propensas, el diagnóstico prenatal se puede realizar a través de amniocentesis o villocentesis.
Con respecto al tratamiento, no existen enfoques específicos y decisivos. Por eso, intentamos intervenir para controlar los síntomas. Los tumores se pueden extirpar quirúrgicamente y tratar con radioterapia y quimioterapia.
