generalidad
El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara que afecta solo a las mujeres. En la mayoría de los casos, el análisis de ADN de los pacientes muestra la ausencia de un cromosoma X; por lo tanto, en lugar de la copia normal de los cromosomas sexuales XX, que caracteriza el sexo femenino, muchas mujeres con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X.
Desafortunadamente, no existe una cura específica para el síndrome de Turner; sin embargo, existen tratamientos útiles para detener ciertos trastornos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Comprender: los cromosomas humanos.
Cada célula de un ser humano normalmente contiene 23 pares de cromosomas. Un par de estos cromosomas es sexual, es decir, determina el sexo del individuo; Los 22 pares restantes, por otro lado, están compuestos de cromosomas autosómicos. En total, por lo tanto, el genoma humano tiene 46 cromosomas.
Cambios en los genes
Cada par de cromosomas contiene ciertos genes .
Cuando se produce una mutación en un cromosoma, un gen puede ser defectuoso. Este gen defectuoso, por lo tanto, expresa una proteína defectuosa.
Cuando el número de cromosomas varía, se llama aneuploidía . En estos casos, en lugar de dos, los cromosomas pueden ser tres (trisomías) o solo uno (monosomía).
Cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales son fundamentales para establecer el sexo masculino o femenino de una persona. La mujer posee, en las células de su cuerpo, dos copias del llamado cromosoma X ; por el contrario, el hombre presenta un cromosoma X y un cromosoma Y.
En cuanto a los cromosomas autosómicos, los hereditarios heredan los sexuales: una copia es donada por el padre, otra por la madre.
Existen varias enfermedades genéticas debidas a cromosomas sexuales anormales. Tienen alteraciones en la estructura cromosómica o cambios en la cantidad de cromosomas.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta solo al sexo femenino . De hecho, la alteración concierne solo a uno de los dos cromosomas sexuales X; específicamente, este cromosoma está ausente o parcialmente completo. La alteración genética puede afectar a todas las células del cuerpo, o solo a una parte de ellas. En este caso hablamos del genoma 45, X.
Las mujeres con síndrome de Turner se manifiestan principalmente:
- Anomalías en el nivel de los ovarios (las gónadas femeninas), identificadas por el término médico disgenesia gonadal .
- Caracteres somáticos particulares.
epidemiología
El síndrome de Turner no es compatible con la vida y en la mayoría de los casos, la muerte ocurre durante la gestación. Sin embargo, algunos embarazos todavía llegan a su fin. Las estadísticas médicas muestran que una mujer cada 2, 000 / 2, 500 nacidos está afectada por el síndrome de Turner.
causas
Como ya se mencionó, la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X en las células del cuerpo causa el síndrome de Turner. En este punto, una pregunta interesante para responder es: " ¿Qué determina la pérdida del cromosoma X y cuándo ocurre? "
patogenesia
La respuesta más acreditada es la siguiente. Parece que se produce un error durante el proceso de mitosis del huevo fertilizado. La mitosis es la división de una célula en dos células hijas. El error consiste en la no separación (o no disyunción ) de una de las dos cromátidas sexuales, es decir, los cromosomas sexuales en la versión duplicada. Esto significa que una célula hija tendrá tres cromosomas sexuales (47, XXX o 47, XYY) y la otra célula hija tendrá solo un cromosoma X (45, X). La célula con tres cromosomas no sobrevive; viceversa, el que tiene un solo cromosoma continúa dividiéndose, manteniendo el defecto genético.
Genética: el mosaicismo.
El momento de mitosis en el que se produce el error de no disyunción afecta el aspecto genético (genotipo) de las mujeres con síndrome de Turner. De hecho, si el error ocurre en una etapa temprana del huevo fertilizado, tendremos:
- Genotipo totalmente 45, X. Esto significa que todas las células en el cuerpo tienen solo un cromosoma X. Se habla de monosomía X y se observa en el 60% de los casos.
Si, por el contrario, el error se encuentra en una fase posterior, cuando el huevo fertilizado ya haya comenzado la división celular, tendremos:
- Genotipo parcial 45, X. Esto significa que solo una parte de las células del cuerpo contiene un cromosoma X; La parte restante de las células está sana (46, XX).
Esta condición se llama mosaicismo genético (el mosaico es una composición artística figurativa, formada por muchas piezas pequeñas, una diferente de la otra).
La presencia parcial de células 46, XX determina las mismas anomalías somáticas y ováricas encontradas en los casos de monosomía X total. En otras palabras, ambos genotipos son igualmente nocivos.
El mosaico se complica.
Hay un porcentaje de mujeres del genotipo aún más complicado . A las celdas 45, X y 46, XX, se agregan otras, que tienen:
- Uno de los dos cromosomas X incompletos.
o
- Una porción del cromosoma Y, independiente o vinculada a otros cromosomas.
Los síntomas
Para más información: Síntomas del Síndrome de Turner.
El síndrome de Turner presenta una amplia variedad de síntomas y signos clínicos. La edad del paciente es un factor importante; de hecho, algunos trastornos son característicos de la fase prenatal y de la primera infancia, otros de la adolescencia y otros de la edad adulta.
Edad prenatal y muy temprana infancia.
El síntoma más común en la edad prenatal y en los primeros años de vida es el linfedema . El linfedema consiste en un estancamiento de la linfa en algunas partes del cuerpo, tanto en los órganos como en los tejidos; tal estancamiento causa hinchazón localizada.
En la edad prenatal, el linfedema afecta el cuello. Hablamos de higroma quística . En la infancia, el linfedema también se extiende a las manos y los pies (tobillos).
Adolescencia y madurez.
Desde la primera infancia hasta la madurez, los pacientes desarrollan signos y síntomas característicos del síndrome de Turner. Las anomalías y las alteraciones siempre presentes son la baja estatura y los ovarios inmaduros y rudimentarios.
- La baja estatura es un sello distintivo, ya que los pacientes son mucho más bajos que sus compañeros desde los primeros años de la infancia.
- Los ovarios inmaduros causan una secreción insuficiente de estrógeno, lo que hace imposible el desarrollo normal de la pubertad y un posible embarazo.
Otros signos típicos, que se encuentran en la mayoría de los pacientes, se refieren a la apariencia de la cara, el cuello, el tórax y la piel.
La siguiente tabla muestra la ubicación del signo, un estudio sobre la anomalía y la frecuencia relativa entre los sujetos afectados por el síndrome de Turner.
| Asiento del signo / síntoma | Anormalidades: profundización | frecuencia |
| Auxología (estudio de crecimiento en edad de desarrollo) |
| 100% |
| Sistema ocular |
| 20-39% |
| Sistema auditivo |
| 49-59% |
| cara |
| 60-79% |
| Sistema tegumentario (piel y apéndices). |
| 60-79% |
| cuello |
| 60-79% |
| tórax |
| 60-79% |
| esqueleto |
| 40-59% |
| Sistema cardiovascular |
| 40-50% |
| Sistema urinario |
| 40-59% |
| Sistema reproductivo |
| 80-100% |
| intelecto |
| <10% |
Complicaciones de la edad adulta
Con el paso de los años, el síndrome de Turner puede determinar una serie de complicaciones, resultado de una evolución de los signos mencionados. A veces, estas son circunstancias inevitables.
Las principales preocupaciones son las anomalías en la aorta y el corazón . De hecho, existe un riesgo de dilatación, que puede degenerar en ruptura, de la arteria principal del sistema circulatorio humano, así como la malformación de la válvula aórtica, que a partir de tricúspide se convierte en bicúspide.
A continuación se presentan las complicaciones y descripciones relacionadas.
| complicación | profundización |
| Anomalías del corazón |
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| Problemas del sistema circulatorio |
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| Anomalías renales |
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| Problemas oculares |
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| Problemas de audición |
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| osteoporosis |
|
| Enfermedades asociadas |
|
diagnóstico
Ciertas características prenatales o de la infancia temprana, como el linfedema, los pliegues del cuello y la baja estatura (en comparación con sus compañeros), conducen a la sospecha de síndrome de Turner. Sin embargo, para un determinado diagnóstico es necesario recurrir a una prueba genética, conocida como cariotipo .
cariotipo
Consiste en el análisis de los cromosomas presentes en una muestra de sangre de un paciente. En el caso del síndrome de Turner, la muestra se puede obtener mediante:
- Retirada del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero.
- Recogida de sangre en el lactante.
Si uno de los dos cromosomas X está ausente o incompleto, se confirma la sospecha diagnóstica basada en los signos típicos del síndrome de Turner.
Otras pruebas útiles
El síndrome de Turner, como hemos visto, causa numerosos signos y complicaciones. Estos deben ser monitoreados cuidadosamente con el tiempo, para evitar su degeneración irreversible. Por lo tanto, se recomiendan pruebas periódicas y controles clínicos para mejorar la calidad de vida del paciente.
A continuación se muestra una tabla que muestra la prueba y por qué se recomienda.
| prueba | ¿Por qué? |
| Pruebas de sangre | Para comprobar anualmente:
|
| Evaluación de la audición | Para comprobar anualmente:
|
| Ver examen | Para comprobar anualmente:
|
| Examen cardiologico | Realiza periódicamente:
|
| Examen renal | Ultrasonido:
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| Evaluación del crecimiento esquelético. |
|
| Control de peso y práctica de ejercicios. |
|
| Control dental |
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terapia
Debido a que la causa del síndrome de Turner es un defecto genético, inherente al nacimiento, no hay cura. Sin embargo, es posible detener parte de los trastornos mediante un tratamiento farmacológico hormonal combinado con fisioterapia . Además, el aspecto psicológico no debe ser subestimado: los pacientes con síndrome de Turner, de hecho, pueden no aceptar las condiciones de esterilidad, baja estatura, etc. y por lo tanto debe ser apoyado y ayudado.
Tratamiento hormonal
Se basa en la administración de:
- Hormona del crecimiento (GH).
- Hormonas sexuales.
- El estrógeno.
- La progesterona.
Hormona del crecimiento ( GH ). Comienza a administrarse desde el primer o segundo año de vida. El objetivo, por supuesto, es fomentar el crecimiento del paciente. La terapia es bastante exitosa. En el pasado, la GH disponible era limitada y su uso presentaba riesgos: de hecho, se extraía de la pituitaria de los cadáveres, que podrían ser portadores de alguna patología infecciosa. Desde mediados de los 80, la GH se sintetiza en el laboratorio gracias a la biotecnología y, por lo tanto, sin los riesgos antes mencionados de una naturaleza infecciosa.
El tratamiento con hormona del crecimiento se debe realizar diariamente y dura hasta unos 14 años, cuando una mujer termina de crecer en altura.
Un posible efecto secundario es la hiperglucemia causada por la GH. De hecho, los pacientes con síndrome de Turner están predispuestos a la diabetes mellitus.
| Características del tratamiento con GH | descripción |
| dosificación | Una vez al día, hasta el final del crecimiento estatural (14 años); Vía de administración:
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| Efectos secundarios | La hiperglucemia. |
| resultado | Discreta. Cuanto antes comience la terapia, más limitará la estatura. |
| historia | Hasta principios de los 80, la GH se extraía de cadáveres. Después de eso, solo la biosintética de GH. |
Hormonas sexuales . La administración de hormonas sexuales es esencial para asegurar el desarrollo puberal de los pacientes. De hecho, estas hormonas no son producidas por los ovarios que quedan inmaduros debido a la patología. El inicio del tratamiento debe coincidir con el inicio de la pubertad. En cualquier caso, no debe comenzar después de 13 años de vida. La vía de administración puede ser oral o transcutánea (aplicando un parche). El estrógeno debe estar asociado con un tratamiento con progesterona, necesario para inducir y regular el ciclo menstrual.
Además, los estrógenos tienen efectos importantes para limitar la osteoporosis de las mujeres jóvenes con síndrome de Turner.
| Características del tratamiento con estrógenos. | descripción |
| ¿Por qué? | Para remediar la función insuficiente de los ovarios inmaduros. |
| propósito | Promover el desarrollo de la pubertad:
|
| dosificación | El inicio del tratamiento debe coincidir con el inicio del desarrollo puberal (12-13 años). Difícil, generalmente, para toda la vida. Hay dos posibles vías de administración:
|
| Otros efectos | Limitar la osteoporosis. |
| Asociaciones con otras drogas. | La progesterona. |
| Características del tratamiento con progesterona. | descripción |
| propósito | Induce y regula el ciclo menstrual. |
Tratamiento de fisioterapia
Consiste en el uso de medias elásticas. Se usan para limitar la inflamación de las extremidades inferiores (tobillos) debido al linfedema.
Tratamiento psicologico
Las mujeres con síndrome de Turner tienden a tener baja autoestima. De hecho, sufren de depresión, debido a la falta de:
- Sistema reproductivo normal.
- Características sexuales secundarias.
- La esterilidad.
- Vida sexual normal.
- Baja estatura y anomalías físicas.
Por lo tanto, es útil que el médico y los que viven con los pacientes presten la máxima atención al presentar la patología que los aflige. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes y superar el complejo de inferioridad, son importantes:
- La seguridad de que, a través de la terapia hormonal adecuada, es posible aliviar los trastornos más graves.
- Apoyo psicológico.
- Comparación con otras mujeres (más grandes) con síndrome de Turner.
En este caso, los medicamentos también pueden ser útiles, como:
- ansiolíticos
- Los antidepresivos.
Educacion sexual
Los pacientes que pueden dar a luz a un niño son raros. Estos deben ser informados sobre los peligros de su embarazo (por ejemplo, estrés cardíaco) y deben informarse sobre los métodos anticonceptivos disponibles.
Para aquellos que no pueden tener hijos, existe la posibilidad de fertilización asistida . También en este caso, deben ser informados de los efectos secundarios.
Apoyo y dificultades de aprendizaje.
Durante mucho tiempo se pensó que las mujeres con síndrome de Turner tenían dificultades de aprendizaje debido a un coeficiente intelectual inferior al promedio. Esto no es cierto, excepto en casos raros. Habilidades intelectuales suelen ser normales. Por lo tanto, su apoyo casi nunca es necesario durante los años escolares.
pronóstico
Hoy en día, la calidad de vida de los pacientes ha mejorado mucho. Gracias a las terapias hormonales modernas y al diagnóstico temprano, los déficits físicos debidos a la enfermedad pueden mejorarse. Los análisis periódicos y la facilidad con que se pueden realizar también son importantes. Esto permite, de hecho, monitorear la evolución del síndrome de Turner paso a paso y prevenir las complicaciones más graves.
