Que es la aniridia
La aniridia es una enfermedad congénita caracterizada por la ausencia total o parcial de iris. La condición puede ser hereditaria, esporádica o parte de un síndrome.
La aniridia no se limita a un defecto del desarrollo del iris, sino que a menudo se asocia con una serie de complicaciones oculares presentes desde el nacimiento o aparición tardía: reducción de la agudeza visual, hipoplasia macular y nervio óptico, nistagmo, ambliopía, cataratas y alteraciones corneales.
causas
La aniridia es causada por una alteración genética que afecta a la región AN2 del brazo corto del cromosoma 11 (11p13), que incluye el gen PAX6, o por la eliminación de secuencias que controlan su expresión. PAX6 proporciona instrucciones que regulan una cascada de otros eventos relacionados con el desarrollo temprano del ojo y otras estructuras no oculares como el cerebro, la médula espinal y el páncreas.
La expresión clínica de la enfermedad es variable y depende del tipo de alteración que afecte a la región 11p13 (mutación, supresión, translocación, inserción, etc.). Algunos defectos parecen inhibir más la función de los productos de la proteína PAX6, mientras que otros garantizan la suficiente expresión génica para producir un fenotipo leve.
Aniridia aislada. La enfermedad puede manifestarse, por primera vez, en un niño nacido de padres no portadores. Las mutaciones esporádicas que causan el inicio de la aniridia pueden ocurrir sin afectación sistémica debido a deleciones de novo en el cromosoma 11p13.
Aniridia sindrómica. En una minoría de casos, si el defecto genético afecta la región WT1, adyacente a la región AN2, la enfermedad puede comenzar dentro de un síndrome y se asocia con otras anomalías no oculares, como nefroblastoma (tumor de Wilms) u otros defectos. de desarrollo.
Consecuencias sobre la visión.
La aniridia tiene un grado variable de hipoplasia (desarrollo incompleto), hasta la ausencia de iris en ambos ojos, asociada con otras características oculares más o menos graves:
- La pupila, muy grande o deformada, causa hipersensibilidad a la luz y al deslumbramiento.
- La vascularización y la opacidad de la córnea pueden causar defectos en la refracción de la luz.
- Las cataratas (opacidad del cristalino) se producen en el 50-80% de los pacientes y pueden afectar la visión.
- La lente cristalina se puede subluxar (mover desde el sitio normal).
- El desarrollo deficiente de la fóvea (área central de la retina de máxima agudeza visual) o del nervio óptico puede causar nistagmo y visión reducida.
- Más del 50% de las personas con aniridia desarrollan glaucoma (presión intraocular alta, que puede producir daño permanente en la retina y el nervio óptico).
Otros problemas de salud
La aniridia puede ocurrir sin implicaciones para otros sistemas del cuerpo o como parte de un síndrome (un grupo de signos que ocurren constantemente juntos).
- En el síndrome de Miller, la aniridia se asocia con una neoplasia maligna del riñón: el tumor de Wilms (nefroblastoma).
- El síndrome de Gillespie es una combinación de aniridia, retraso mental y problemas de equilibrio (ataxia cerebelosa).
- El síndrome de WAGR se manifiesta con aniridia, anomalías genitales, retraso mental y tumor de Wilms.
Diagnóstico y tratamiento
La principal característica diagnóstica de la aniridia es la ausencia parcial o total del iris; La hipoplasia de la fóvea, con disminución de la agudeza visual, casi siempre está presente y se asocia con la aparición temprana de nistagmo. Otras anomalías oculares, generalmente de inicio tardío, resultan en una mayor reducción de la función visual y deben ser monitoreadas cuidadosamente. Estas condiciones incluyen: cataratas, glaucoma y opacificación corneal. Una vez que se ha diagnosticado la aniridia, se necesitan exámenes oculares periódicos, a menudo durante toda la vida. La frecuencia de las visitas depende de la expresión clínica y la extensión del trastorno. Se recomienda el control de la función renal y la ecografía frecuente en niños con deleción de PAX6.
El enfoque terapéutico está dirigido a mejorar la agudeza visual y al manejo farmacológico o quirúrgico de cualquier complicación asociada con la aniridia. La prescripción de gafas puede corregir los errores de refracción. El uso de lentes graduadas de color o fotocrómicas es útil para evitar el deslumbramiento y para reducir la hipersensibilidad a la luz.
