¿Qué es la cordocentesis?
La cordocentesis, más conocida como funicolocentesis, es un procedimiento de diagnóstico invasivo, basado en la extracción de aproximadamente 1 a 3 ml de sangre fetal mediante punción del cordón umbilical.
En comparación con otras técnicas prenatales invasivas, siempre destinadas a recolectar muestras biológicas fetales (ver amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas), la funicolocentesis presenta una serie de limitaciones que restringen en gran medida su campo de uso. En general, sin embargo, este examen permite la ejecución de análisis útiles para el diagnóstico prenatal y es una herramienta valiosa para realizar terapias intravasculares al feto.
Como hacerlo
El examen comienza con una prueba de ultrasonido preliminar, necesaria para determinar la vitalidad fetal, la edad gestacional y la mejor ruta de acceso al cordón umbilical.
Independientemente de la ruta de acceso, la cordocentesis se realiza bajo un estricto control de ultrasonido de alta resolución, utilizando una aguja de calibre 20-22 insertada en la cavidad uterina a través de la ruta transabdominal (punción del abdomen materno, previamente desinfectada, a veces bajo anestesia local).
La punción, independientemente del sitio, se realiza preferiblemente en la vena umbilical, mayor es el riesgo de bradicardia fetal asociada con la extracción de las arterias funiculares.
Una vez que finaliza la recolección, se somete al feto a un examen de ultrasonido adicional e inofensivo, para determinar la ausencia de sangrado importante en el lugar de la punción, la formación de hematomas o trombos (muy raros) y la actividad cardíaca fetal. En mujeres Rh negativas no inmunizadas con parejas Rh positivas (ver Prueba de Coombs durante el embarazo) es necesario realizar una seroprofilaxis con inmunoglobulina anti-D para evitar los fenómenos de incompatibilidad fetal materna.
La mayor invasividad de la cordocentesis en comparación con otros métodos de diagnóstico prenatal directo, recomienda su ejecución en un régimen de hospital de día; alternativamente, el procedimiento también se puede realizar de forma ambulatoria, siempre que haya ayudas terapéuticas complejas disponibles.
indicaciones
¿Cuándo se realiza?
La funicolocentesis se realiza después de la semana 18 de embarazo, generalmente entre las semanas 20 y 22, el plazo permitido por la ley 194/78 para la interrupción voluntaria del embarazo (siempre que la continuación del embarazo sea una amenaza grave para la salud mental). de la mujer embarazada).
La tasa de aborto ligeramente más alta que los otros métodos de diagnóstico prenatal invasivos, limita el uso de cordocentesis a los casos en que el riesgo de enfermedad es mayor que el riesgo de aborto relacionado con el método. En particular, las indicaciones típicas de cordocentesis están representadas por:
- sospecha ecográfica de anomalía cromosómica encontrada con ecografía morfológica de la semana 20;
- la necesidad de una evaluación rápida del kit cromosómico fetal (5 a 7 días) para proceder con una posible interrupción del embarazo dentro de los términos permitidos por la ley;
- El último recurso al diagnóstico prenatal invasivo en pacientes con riesgos específicos;
- falla del cultivo de amniocentesis, que en promedio ocurre en 2 casos cada 1000 muestras (recuerde que la amniocentesis generalmente se realiza entre las semanas 15 y 18 y requiere hasta tres semanas para los informes de laboratorio);
- la presencia de verdaderos mosaicos con amniocentesis o con la toma de vellosidades coriónicas (es decir, la presencia de líneas celulares con diferente material cromosómico en la misma muestra, por lo tanto potencialmente en el mismo individuo: por ejemplo, 46, XX / 47, XX +21, lo que podría indicar una trisomía 21 en mosaico, ver Síndrome de Down).
- diagnóstico de anemia fetal (incluida la incompatibilidad materno-fetal), trastornos plaquetarios, hemoglobinopatías y coagulopatías hereditarias; a través de la cordocentesis también es posible realizar transfusiones en el útero y administrar medicamentos y nutrientes a fetos hiposultilados;
- diagnóstico de algunas infecciones congénitas (indicación menos válida que en el pasado, dados los resultados que se pueden obtener con las técnicas de biología molecular en el líquido amniótico).
La cordocentesis es una prueba gratuita si se realiza para el riesgo genético documentado o para la edad materna mayor de 35 años.
| CVS | AMNIOCENTESIS | funiculocentesis | |
| Periodo (semanas) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| régimen | paciente externo | paciente externo | Corto, hospital de día |
| Preparación del paciente | Ninguno. El grupo sanguíneo es necesario. | Ninguno. El grupo sanguíneo es necesario. | Ninguno. El grupo sanguíneo es necesario. |
| Tela analizada | trofoblasto | Líquido amniótico | sangre |
| Tecnica de laboratorio | 1) Investigaciones citogenéticas: directa y posterior al cultivo celular. 2) análisis de ADN | Investigaciones citogenéticas tras cultivo celular. | 1) Investigaciones citogenéticas tras cultivo de linfocitos. 2) Análisis serológicos y hematológicos, etc. (casos específicos) |
| Tiempos de respuesta promedio | 1) Investigaciones citogenéticas: 3 días con técnica directa; 3 semanas con cultura 2) ADN: 2-3 semanas | 3 semanas (posible resultado parcial en 2-3 días con FISH) | 1) Investigaciones citogenéticas: 3-5 días. 2) Otro análisis: variable en relación con el tipo. |
| Riesgos del aborto (%) | 0.5 - 2 | 0.5 - 1 | 2 - 3 * |
riesgos
Peligros para el feto
Normalmente, la cordocentesis no requiere anestesia local y generalmente no implica dolor gestacional.
Después de la recolección, es posible observar una ecografía y una gota de sangre endoamniótica que dura solo unos segundos (35-40% de los casos), sin que esto implique ningún riesgo para el feto. De manera similar, se puede observar bradicardia transitoria en el 4.3% de los casos, sin consecuencias para el feto.
No hay riesgos maternos relacionados con el procedimiento. La interpretación del riesgo de muerte fetal relacionada con la cordocentesis es difícil; los datos estadísticos, que muestran porcentajes de riesgo en torno al 3%, se toman de hecho con los fórceps, ya que se ven afectados por el aborto vinculado no tanto al procedimiento de diagnóstico en sí, sino a la patología fetal subyacente (en casos de bajo riesgo, por ejemplo, la incidencia de pérdidas fetales es de alrededor del 2%). Además de la edad gestacional (el riesgo disminuye significativamente si la funicolocentesis se realiza después de la semana 24), el riesgo depende del grado de experiencia y habilidad del operador, que requiere la elección de médicos con experiencia comprobada en el desempeño de la cordocentesis en los centros. especificaciones de referencia.
