Las encefalopatías representan un grupo de patologías particulares, que se distinguen por una alteración estructural y funcional del cerebro.
Los distintos tipos de encefalopatía difieren entre sí debido a las causas desencadenantes, a las que generalmente deben sus nombres, por los síntomas, las complicaciones, el tratamiento y el pronóstico.
Congénita o adquirida, la encefalopatía puede durar toda la vida ( encefalopatía permanente ) o puede tener un margen de curación más o menos importante ( encefalopatía temporal ).
Una forma de encefalopatía permanente, que surge debido a un mal funcionamiento de las mitocondrias contenidas en las células del cuerpo, es la llamada encefalomiopatía mitocondrial .
Para provocar el mal funcionamiento de las mitocondrias, cuya función principal es producir la mayor parte de la energía inmediatamente desechable por el organismo (ATP), son mutaciones genéticas de un tipo congénito (es decir, presentes desde el nacimiento), ubicadas en el nivel específico. Los genes del genoma mitocondrial.
Debe recordarse que nuestras células poseen, además del ADN nuclear que se suele hablar, también un ADN mitocondrial (o ADN de las mitocondrias), tan fundamental como la energía nuclear para la vida del organismo.
ASIENTOS DE MUTACIONES
Las mutaciones responsables de la encefalomiopatía mitocondrial pueden ocurrir en dos niveles distintos:- Una parte puede afectar al gen de la llamada deshidrogenasa NADH, una enzima fundamental para convertir el oxígeno y los azúcares en energía consumible.
- Otra parte (aproximadamente el 80% del tiempo) puede afectar a los genes para la producción de moléculas particulares, igualmente importantes en el proceso de producción de energía, llamado ARNt .
En palabras más simples, las alteraciones genéticas que causan la encefalomiopatía mitocondrial producen un daño funcional a las mitocondrias, que ya no realizan su tarea más importante correctamente: generan energía .
SINTOMATOLOGIA
Los síntomas relacionados con las mutaciones del genoma mitocondrial mencionadas anteriormente consisten en varios trastornos, que incluyen:- Debilidad y dolor muscular. El término "miopatía", después de "cerebro", se refiere precisamente a estos problemas en el nivel muscular.
- Pérdida del apetito
- Dolor de cabeza
- vómitos
- epilepsia
- hemiparesia
- Estado de conciencia alterado
- Anomalías visuales
- Episodios de ictus recurrentes. Esto ocurre en las etapas más avanzadas e implica daño cerebral progresivo, que a su vez induce pérdida de visión, problemas de movimiento y equilibrio y, finalmente, demencia.
- Acidosis láctica, o acumulación de ácido láctico en el cuerpo.
