¿Qué significa esto?
Cuando los niveles de colesterol permanecen elevados, a pesar de una dieta adecuada y el ejercicio regular, esto se denomina hipercolesterolemia familiar o hipercolesterolemia primaria.
Valores del colesterol: ¿de qué dependen?
Sabemos que el colesterol total se deriva tanto de la dieta como de la síntesis endógena; en particular, alrededor de 80-90% es producido por nuestro cuerpo, sobre todo por el hígado, pero también por la glándula suprarrenal y por las glándulas sexuales, mientras que la porción restante tiene orígenes dietéticos.
Tipos de hipercolesterolemia hereditaria
Los médicos prefieren hablar de hipercolesterolemia primitiva sobre una base eredogénica, de las cuales se conocen tres formas principales:
- hipercolesterolemia poligénica,
- hiperlipidemia familiar (e hiperlipidemia combinada)
- Hipercolesterolemia primaria.
Entre todos, el más extendido (más de 2/3 de los casos) es la hipercolesterolemia poligénica, en la que los factores no nutricionales y ambientales se suman y agravan el dismetabolismo subyacente sobre una base multi- genética.
La hipercolesterolemia poligénica está particularmente extendida entre los occidentales, donde afecta hasta al 20% de la población .
La forma monogénica, llamada hipercolosterolemia familiar esencial o primitiva, es más rara y afecta a un individuo heterocigoto de 500 y un individuo homocigoto de 1 millón. En este caso, la enfermedad está determinada por una actividad insuficiente del receptor de LDL, debido a una alteración del gen que codifica para esta proteína; se deduce que los niveles en sangre de LDL aumentan proporcionalmente a la reducción en la actividad del receptor, que varía de 50 a aproximadamente 90-95%. El aumento paralelo de colesterol se debe al alto porcentaje de colesterol contenido dentro de esta clase de lipoproteínas (no por casualidad, llamado colesterol malo).
Típico de la hipercolesterolemia familiar, pero rara en otras formas de hipercolesterolemia primitiva, son los depósitos de colesterol (xantomas, xantomas), que aparecen cuanto más grave es la enfermedad. Desafortunadamente, los pacientes afectados por la forma familiar esencial tienen una alta y temprana tendencia a desarrollar cardiopatía coronaria y sus expresiones (angina de pecho e infarto de miocardio), que es claramente mayor para los homocigotos que para los heterocigotos.
La hiperlipidemia familiar a múltiples fenotipos, finalmente, se asocia con una alteración lipidémica más compleja. Epidemiológicamente, de hecho hay aumentos aislados en el colesterol, los triglicéridos o ambos, en porcentajes similares. La diferente expresión de la anomalía lipidémica también se puede observar en el mismo sujeto, que en diversas circunstancias puede presentar diferentes dislipemias. La incidencia en la población ronda el 2%.
tratamiento
Como se anticipó al comienzo del artículo, en presencia de hipercolesterolemia familiar (en un sentido más amplio) incluso una dieta bien establecida y bien seguida puede no lograr un nivel aceptable de lípidos. En cualquier caso, es importante intervenir en primera instancia sobre la nutrición, posiblemente asociándola con ejercicio físico regular (después de consultar al médico). Las recomendaciones dietéticas se basan generalmente en estos puntos:
- reducir la ingesta total de energía en personas con sobrepeso
- reducir la grasa total de la dieta a menos del 30% de la energía total
- reducir la ingesta de ácidos grasos saturados (alimentos de origen animal) a menos del 10% de la energía total
- reducir, posiblemente eliminar, alimentos ricos en aceites hidrogenados (que se encuentran en la margarina y en muchos productos horneados)
- reducir el consumo de carbohidratos de alto índice glucémico (especialmente los alimentos dulces, como los pasteles y algunas frutas)
- Fomentar el consumo de ácido oleico (presente en el aceite de oliva) y ácido linoleico (presente en el pescado).
- Fomentar el uso de carbohidratos complejos.
- Aumentar el consumo de frutas (a excepción de los plátanos, higos, uvas, caquis y frutos secos), verduras y legumbres.
- Ingesta moderada de sal.
El posible fracaso de la dieta requiere el uso de fármacos hipolipidémicos, que no deben reemplazarse, sino asociarse con ella, para explotar la acción sinérgica de las dos intervenciones terapéuticas. Los medicamentos más comúnmente usados en presencia de hipercolesterolemia familiar son las estatinas (inhibidores de la HMG-CoA reductasa) y los fibratos (más útiles en presencia de triglicéridos altos). Otros fármacos de uso común son ezetimibe, niacina y secuestrantes de ácidos biliares.
