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definición
El síndrome de Klinefelter es una de las formas más comunes de aneuploidía (es decir, una anomalía en el número de cromosomas). Esta enfermedad, en particular, se caracteriza por la presencia de copias adicionales de los genes presentes en el cromosoma X, que interfieren con el desarrollo sexual masculino normal.
Como norma, de hecho, los sujetos masculinos poseen un par de cromosomas sexuales (X e Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales, para un total de 46 cromosomas (46, XY). En la mayoría de los casos, los individuos con síndrome de Klinefelter presentan una copia supernumeraria del cromosoma X en todas las células del organismo (variante clásica: 47, XXY) o solo en algunas células (mosaicismo: 46, XY / 47, XXY).
El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que surge espontáneamente debido a la falta de disyunción meiótica de los cromosomas durante la gametogénesis. El único factor de riesgo actualmente conocido para este error en la división celular es la edad materna avanzada.
Síntomas y signos más comunes *
- Atrofia testicular
- azoospermia
- clinodactilia
- Dificultad de aprendizaje
- Dificultad de concentración.
- Dificultad de lenguaje
- disartria
- Disfuncion erectil
- ginecomastia
- esterilidad
- microcefalia
- Retraso mental
Direcciones adicionales
El síndrome de Klinefelter es un trastorno caracterizado por hipotrofia testicular, desarrollo excesivo de los senos (ginecomastia), hipogonadismo, desequilibrios hormonales (altas concentraciones de FSH y producción insuficiente de testosterona) y poca virilización. Estas condiciones causan infertilidad (síntoma principal del síndrome) y azoospermia (falta de producción de esperma).
Otros síntomas incluyen proporciones corporales anormales (circunferencia craneal reducida, piernas largas, tronco corto, hombros tan anchos como las caderas, estatura alta y escaso desarrollo muscular) y trastornos neurológicos y cognitivos, con predisposición a problemas de aprendizaje verbal, expresividad y disartria. A menudo, los niños afectados pueden presentar testículos pequeños (atrofia testicular) y aumento de la consistencia. La pubertad generalmente ocurre a la edad habitual, pero a menudo el crecimiento del vello facial es escaso y la distribución de la grasa es femenina (adiposidad de las tiroides).
Además, los sujetos con síndrome de Klinefelter tienen sobrepeso, mayor riesgo de osteoporosis, trastornos autoinmunes de la tiroides y diabetes mellitus tipo 2.
Finalmente, en estos pacientes hay una mayor incidencia de algunas patologías tumorales como el cáncer de mama, la leucemia linfática aguda y las neoplasias de células germinales.
Muchos casos se diagnostican en la edad adulta, durante una evaluación para identificar las causas de la infertilidad. El síndrome de Klinefelter se puede definir con certeza solo mediante análisis citogenético, es decir, a través del estudio de los cromosomas. Con el aumento en el número de cromosomas X, la gravedad de la discapacidad intelectual y las malformaciones también aumenta.
