generalidad
La mielofibrosis es una enfermedad de la médula ósea. En particular, afecta a las células madre hematopoyéticas, utilizadas para la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Hoy en día, existen numerosas opciones terapéuticas para la mielofibrosis. Aunque es posible reemplazar la médula ósea defectuosa mediante el trasplante de un donante, generalmente se prefiere optar por una intervención terapéutica menos invasiva, dirigida a aliviar toda la sintomatología.
Breve recuerdo de la médula ósea.
La médula ósea es un tejido blando que se encuentra en muchos huesos del cuerpo humano. Considerado como un órgano real, se ocupa principalmente de la producción de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas). Su acción debe ser constante durante el curso de la vida, ya que las células sanguíneas deben reemplazarse periódicamente con nuevos elementos.
PRODUCCIÓN DE CÉLULAS DE SANGRE
La hematopoyesis (o hematopoyesis ), es decir, la producción de eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (glóbulos blancos) y plaquetas, comienza con las llamadas células madre hematopoyéticas (o hematopoyéticas ). Estas no son más que células progenitoras muy dotadas, capaces de replicarse continuamente y cumplir diferentes destinos.
- Glóbulos rojos : conducen el oxígeno a los tejidos y órganos del cuerpo.
- Glóbulos blancos : son parte del sistema inmunológico y defienden al organismo de los patógenos y de lo que puede dañarlo.
- Plaquetas : se encuentran entre los principales actores de la coagulación.
¿Qué es la mielofibrosis?
El término " mielofibrosis" se refiere a una enfermedad grave y compleja de la médula ósea, que altera el proceso de hematopoyesis. De hecho, en la sangre de individuos con esta patología, el número de células sanguíneas es diferente de lo normal.
Figura: Hematopoyesis a partir de células madre totipotentes. De estos se derivan diferentes tipos de células madre, incluidas las hematopoyéticas. Las células madre hematopoyéticas poseen el don de replicarse y elegir continuamente convertirse en glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas . Desde el sitio web: www.liceotorricelli.it
Todo esto conduce a la formación, deletérea, de tejido fibroso en lugar de lo que, normalmente, constituye la médula ósea. Con esta sustitución de tejidos, se reduce aún más la capacidad productiva de la médula ósea, por lo tanto de los glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
¿ES UN TUMOR?
La mielofibrosis es un raro cáncer de la sangre, que pertenece a las llamadas neoplasias mieloproliferativas crónicas (una vez definidas como enfermedades mieloproliferativas crónicas); este grupo también incluye policitemia vera (caracterizada principalmente por un aumento anormal de los glóbulos rojos) y trombocitemia esencial (caracterizada sobre todo por un aumento patológico en el número de plaquetas).
epidemiología
La mielofibrosis es una condición bastante rara, pero se desconoce su incidencia exacta. Puede afectar a personas de cualquier edad, incluso si hay una mayor probabilidad de enfermarse entre los 50 y los 60 años.
Es más común entre los blancos y los judíos ashkenazi.
causas
La causa responsable precisa de la mielofibrosis aún no se ha aclarado completamente. Ahora parece seguro la participación de un gen, conocido como JAK2, presente en el ADN de las células madre hematopoyéticas. Una vez que aparece esta mutación, se transmite a todas las células hijas, en particular a los glóbulos rojos, alterando sus funciones.
La ausencia, en la médula ósea, de células hematopoyéticas sanas y eficientes provoca la formación de tejido fibroso sin actividad productiva.
GENE JAK2 Y MIELOFIBROSIS
El gen JAK2 desempeña un papel fundamental en el crecimiento y la división celular, especialmente en las células madre de la sangre. Esto explica por qué una de sus disfunciones tiene un efecto dramático en la hemopoyesis.
El descubrimiento del vínculo entre el gen JAK2 y la mielofibrosis es bastante reciente y todavía tiene algunos puntos pendientes. Según los datos recopilados por los investigadores, aproximadamente la mitad de los pacientes tienen una mutación de JAK2; esta mutación hace que el gen JAK2 esté constantemente activo y altera las relaciones entre las células mutadas y las adyacentes.
NB: una mutación genética es una variación o modificación del ADN, de manera que el organismo podría desarrollar patologías.
FORMAS DE MIELOFIBROSIS
Hay dos formas de mielofibrosis: primaria y secundaria.
- La mielofibrosis primaria es la forma que surge debido a la mutación genética de JAK2 mencionada anteriormente.
- La mielofibrosis secundaria, por otro lado, es una complicación que ocurre después de otras afecciones patológicas, como la trombocitemia esencial y la policitemia verdadera .
FACTORES DE RIESGO
Si bien las causas precisas de la mielofibrosis aún son inciertas, por otro lado, los factores de riesgo se han descrito con certeza.
- Edad avanzada . Es cierto que la mielofibrosis puede ocurrir a cualquier edad, pero es igualmente cierto que las personas más afectadas son las personas de 50 a 60 años de edad o más.
- Algunas enfermedades de la sangre . Las enfermedades como la trombocitemia y la policitemia vera pueden desencadenar diversas complicaciones, incluida la mielofibrosis.
- Exposición a ciertos preparados / productos químicos . Entrar en contacto con productos industriales, como el tolueno y el benceno, durante un tiempo prolongado, puede causar mielofibrosis.
- Exposición a la radiación . Los sobrevivientes de las bombas y los desastres atómicos / nucleares tienen una alta probabilidad de contraer cáncer, incluida la mielofibrosis. Además, entre 1920 y 1950, el uso, en medicina diagnóstica, de un agente de contraste radioactivo, conocido como torotrasto, enfermó a varias personas.
Síntomas y complicaciones
Profundizar: Síntomas Mielofibrosis.
La mielofibrosis tiene un curso muy lento, con síntomas que, desde un principio casi imperceptible, se vuelven evidentes y muy debilitantes en una etapa avanzada.
La incapacidad progresiva de la producción de la médula ósea causa anemia (falta de glóbulos rojos), a veces leucopenia (falta de glóbulos blancos) y trombocitopenia (falta de plaquetas), así como una serie de signos directamente relacionados con estas afecciones patológicas, a saber:
- Sentirse cansado y débil
- Falta de aliento
- Bazo agrandado (esplenomegalia)
- Hígado agrandado (hepatomegalia)
- Piel pálida
- Inicio fácil de hematomas y hemorragias.
- Sudores nocturnos
- fiebre
- Infecciones recurrentes
- Dolor de hueso
NB: la leucopenia y la trombocitopenia son menos frecuentes que la anemia (que siempre está presente) y aparecen en una etapa posterior de la enfermedad.
MILLAS AL POR MAYOR O LA ESPLENOMEGALIA
La esplenomegalia (o bazo agrandado ) es uno de los principales signos de mielofibrosis (que afecta a alrededor del 90% de los pacientes), por lo que su establecimiento merece una atención especial.
Las expresiones características de la esplenomegalia son dolor y una sensación de plenitud subcostal en el lado izquierdo del cuerpo. Estas sensaciones se acentúan particularmente cuando el estómago, el intestino y la vejiga están llenos.
¿CUÁNDO CONTACTAR CON EL MÉDICO?
Al principio, la mielofibrosis es asintomática, por lo que es difícil de sospechar.
Sin embargo, tan pronto como aparezcan los síntomas enumerados anteriormente, es recomendable consultar a su médico para realizar exámenes a fondo.
COMPLICACIONES
Las complicaciones que pueden surgir en pacientes con mielofibrosis son diferentes; dependen en gran medida de la capacidad reducida de producción de la médula ósea y solo en menor medida de la esplenomegalia.
- Portal de hipertensión . Es un aumento de la presión a nivel de la vena porta; Vena que conecta el bazo y el hígado. Se produce debido al estancamiento de la sangre dentro del bazo. Contribuye a empeorar la esplenomegalia.
- El dolor El bazo agrandado causa dolor persistente.
- Hematopoyesis extramedular . Este proceso se amplifica cada vez más e involucra a otros órganos, como los pulmones, los ganglios linfáticos y la médula espinal. De hecho, estos órganos también reciben células madre hematopoyéticas y sufren daños similares a los observados para el hígado y el bazo.
- Sangrado frecuente . La médula ósea, debido a la fibrosis, ya no produce plaquetas funcionales, que son esenciales para la coagulación de la sangre. Además, el bazo y el hígado retienen las células de la sangre dentro de ellos.
- Dolor en los huesos y articulaciones . El tejido fibroso sustituto "endurece" la médula ósea y recuerda las células involucradas en el proceso inflamatorio. Esto causa una sensación de dolor prolongada, tanto en los huesos como en las articulaciones.
- Tengo que Una mielofibrosis avanzada puede llevar a un aumento en la producción de ácido úrico que, en estas condiciones, puede precipitarse, acumularse en las articulaciones y causar dolor.
- Leucemia aguda . Algunas personas pueden desarrollar una forma de leucemia mieloide, que es un tumor maligno de la médula ósea.
diagnóstico
Para establecer con certeza el diagnóstico de mielofibrosis, un examen físico, un análisis de sangre completo y una biopsia de médula ósea son esenciales. Además, para comprender las causas y / o identificar cualquier complicación, también es posible realizar una prueba genética y algunos exámenes radiológicos .
Examen fisico
Durante el examen físico, el médico le pide al paciente que describa sus síntomas. Luego lo visita en primera persona, midiendo los niveles de presión arterial y el volumen de los ganglios linfáticos y el abdomen. Si el bazo y el hígado están agrandados, estos también pueden detectarse por simple palpación.
ANALISIS DE SANGRE
En una muestra de sangre tomada del paciente, se realizan los llamados recuentos de células sanguíneas. Un individuo con mielofibrosis tiene un número bajo de glóbulos rojos (por lo tanto, anemia) y niveles anormales de glóbulos blancos y plaquetas.
BIOPSIA DEL MARIDO DE HUESO
Figura: extracción de médula ósea por biopsia. Desde el sitio web: www.macmillan.org.uk
Consiste en la extracción de la médula ósea y su análisis en el laboratorio. Es la prueba de elección si desea confirmar las sospechas de mielofibrosis surgidas de exámenes anteriores.
La muestra se extrae del hueso ilíaco (de la cadera), mediante una jeringa y después de la anestesia local.
El procedimiento dura de 15 a 20 minutos en total y el paciente puede experimentar un ligero dolor en los días posteriores a la extracción.
Pruebas genéticas y radiología
Las pruebas genéticas son útiles si el médico sospecha mielofibrosis primaria, apoyada por una mutación genética de JAK2.
Los exámenes de radiología, como la resonancia magnética nuclear y los rayos X, brindan más información sobre el estado patológico en el que se encuentra el paciente.
tratamiento
Para tratar la mielofibrosis, uno debe actuar en la raíz y reemplazar la médula ósea inefectiva por trasplante.
Sin embargo, esta terapia tiene un alto riesgo para el paciente, por lo que muy a menudo se utilizan tratamientos alternativos y bastante efectivos, cuyo objetivo es moderar y aliviar los síntomas principales de la mielofibrosis. La oferta terapéutica, que tiene los fines mencionados anteriormente, es amplia y la elección de una cura, en lugar de otra, depende del tipo de mielofibrosis y de la gravedad de las condiciones en las que el paciente está presente.
FASE INICIAL ASIMMOMICA
La mielofibrosis inicial es asinatomática, por lo que el diagnóstico es aleatorio y generalmente ocurre después de un análisis de rutina de sangre. En estas situaciones, el paciente no debe someterse a ningún tratamiento; La única precaución es llevar a cabo controles periódicos para controlar el progreso de la enfermedad.
Cuidar la anemia
La falta de glóbulos rojos es uno de los síntomas principales y más debilitantes. Para aliviar la anemia, recurrimos a:
- Transfusiones periódicas de sangre .
- Terapia basada en andrógenos . Las hormonas masculinas promueven la producción de glóbulos rojos. Sin embargo, su aplicación depende de las causas de la mielofibrosis y no está exenta de efectos secundarios (daño hepático y masculinización en las mujeres).
- Estimuladores de la eritropoyesis : estimulan la producción de glóbulos rojos; La eritropoyetina, por ejemplo, es una hormona producida normalmente por el riñón que estimula la producción de eritrocitos en la médula ósea.
- Talidomida . Asociada con otras drogas, como la lenalidomida, eleva el número de eritrocitos y reduce la esplenomegalia.
CUIDAR LA MILZA MILITAR. QUIMIOTERAPIA Y RADIOTERAPIA
La esplenomegalia puede tratarse de diferentes maneras, dependiendo de la gravedad de la situación.
Si no es grave, el paciente puede someterse a quimioterapia . Esta es una terapia contra el cáncer, que destruye las células sanguíneas ineficientes presentes en el bazo.
Si la esplenomegalia es grave y la quimioterapia no ha dado ningún resultado, la solución está representada por la extirpación quirúrgica del bazo .
Finalmente, si la cirugía de extracción es imposible (debido a problemas de salud relacionados con el paciente), se usa otro tratamiento contra el cáncer, la radioterapia . También, al igual que la quimioterapia, funciona al reducir el número de células sanguíneas ineficaces.
| Efectos secundarios | |
quimioterapia | Destrucción de los glóbulos blancos; efectos tóxicos en el corazón |
Cirugía de extirpación quirúrgica. | Infecciones fáciles; trombosis venosa |
radioterapia | Exposición a la radiación de alta energía; fatiga; irritación de la piel |
EL GENE JAK2 INIBITOR
El inhibidor del gen JAK2 deletéreo es un fármaco recientemente descubierto y aprobado recientemente conocido como ruxolitinib . Este tipo de tratamiento se aplica en casos de mielofibrosis primaria, para los cuales se encontró la mutación genética de JAK2.
EL TRANSPLANTE DE HUESO MIDOLLO
Para el trasplante de médula ósea, nos referimos a un trasplante alogénico (es decir, de un donante compatible) de células madre hematopoyéticas .
Es un procedimiento terapéutico que es bastante invasivo y no está exento de riesgos, tanto que se aplica solo si es estrictamente necesario.
pronóstico
El pronóstico relacionado con la mielofibrosis varía de un paciente a otro.
Es bueno para aquellos que responden discretamente al tratamiento. Por el contrario, es negativo para quienes, lamentablemente, no obtienen beneficios terapéuticos apreciables.
En ambos casos, sin embargo, la calidad de vida se ve afectada negativamente, dado que un individuo con mielofibrosis debe tomar medicamentos continuamente y controlar su salud mediante exámenes periódicos.
