definición
El término "talasemia" se refiere a una enfermedad genética grave en la que el cuerpo sintetiza una forma anormal de hemoglobina, responsable de la destrucción progresiva de los glóbulos rojos. La talasemia grave (variante principal ) puede ser fatal para el feto (la muerte cae antes del nacimiento o poco después), mientras que la forma menor tiende a manifestar los síntomas más lentamente (después de 2 años de nacimiento).
causas
La talasemia es el resultado de una anomalía genética: la hemoglobina se compone de dos proteínas, globulina alfa y globulina beta, constituidas, respectivamente, por 4 y 2 subunidades globulares. Cada subunidad globular está codificada por un gen, por lo tanto, la mutación de uno o más genes crea el daño, por lo tanto, la síntesis de una hemoglobina defectuosa.
Los síntomas
La principal variante de la talasemia causa daño inmediato, lo que lleva a la muerte del feto antes del parto o inmediatamente después. La forma menor se caracteriza, en cambio, por una forma muy acentuada de anemia, acompañada de fatiga, alteración del estado de ánimo (irritabilidad), déficit de crecimiento, deformidad de los huesos faciales, ictericia, falta de aliento y orina oscura.
- Complicaciones: mayor riesgo de roturas e infecciones óseas, deformidad ósea, hemocromatosis, fragilidad de la masa ósea, esplenomegalia
La información sobre talasemia - Tratamiento de talasemia Los medicamentos no pretenden reemplazar la relación directa entre el profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar Talasemia - Medicamentos para el tratamiento de la talasemia.
drogas
Actualmente, no existe un medicamento o tratamiento alternativo eficaz para la talasemia, ya que estamos hablando de una enfermedad transmitida genéticamente; En cualquier caso, los investigadores se centran en mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por talasemia, buscando un remedio para mitigar los síntomas tanto como sea posible y ralentizar la progresión inexorable de la enfermedad.
Debe señalarse, sin embargo, que algunos pacientes afectados no se quejan de síntomas: en portadores sanos y sanos, se observa la mutación de un solo gen, a menudo insuficiente para desencadenar una sintomatología precisa de talasemia. Sin embargo, estos pacientes deben someterse a revisiones médicas periódicas para poder intervenir rápidamente si la enfermedad genera trastornos a lo largo de los años; aunque normalmente no se requieren tratamientos farmacológicos para pacientes menores de talasemia, las transfusiones de sangre pueden ser útiles en algunas ocasiones, como el parto y la cirugía.
Recuerde, sin embargo, que un portador sano puede transmitir la enfermedad a la descendencia.
Deben abordarse diferentes discursos para las formas medianas o graves de talasemia, por lo tanto, aquellas en las que la mutación genética involucra más genes; Las transfusiones de sangre son el enfoque de tratamiento más inmediato para cancelar, aunque temporalmente, los síntomas de talasemia. Sin embargo, este remedio no está exento de efectos secundarios: las transfusiones de sangre frecuentes pueden predisponer al paciente a una acumulación de hierro en la sangre, hasta la hemocromatosis. Esta consecuencia requiere una intervención terapéutica inmediata, dirigida a eliminar el almacenamiento de hierro.
Cuando la talasemia es responsable de un mal funcionamiento grave del organismo, la estrategia de tratamiento alternativa más eficaz es el trasplante de médula ósea.
NO HAY MEDICINA PARA EL TRATAMIENTO DE LA TESIS: los remedios médicos y las siguientes estrategias terapéuticas tienen como objetivo reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Medicamentos para el tratamiento de la hemocromatosis : la acumulación de hierro en la sangre es una de las consecuencias más inmediatas derivadas de las transfusiones de sangre frecuentes, de las cuales se necesita una talasemia. Para hacer frente a la hemocromatosis, el médico propone, en general, una terapia con fármacos quelantes, capaces, por lo tanto, de secuestrar el hierro acumulado en la sangre y eliminarlo a través de la micción. Los siguientes son los ingredientes activos más utilizados en terapia y las especialidades farmacológicas disponibles en el mercado.
- Desferrioxamina (por ejemplo, Desferal): un medicamento electivo para el tratamiento de la acumulación de hierro en el contexto de la talasemia
- Deferasirox (p. Ej., Exjade): medicamento no disponible en Italia
- Deferiprona (p. Ej., Ferriprox): se debe tomar en caso de alergia / intolerancia a la desferrioxamina
Para la dosificación: lea el artículo sobre medicamentos para el tratamiento de la hemocromatosis.
La terapia de quelación se recomienda para complementar la suplementación con vitamina C (por ejemplo, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): la acumulación de hierro en la sangre, de hecho, produce un déficit de ácido ascórbico, ya que el mineral tiende a oxidar la vitamina C. Según esto, parece que la suplementación con vitamina C en pacientes afectados por hemocromatosis en el contexto de la talasemia es esencial para aumentar y promover la eliminación del hierro acumulado.
La terapia con ácido ascórbico debe comenzar después de un mes desde el inicio de la terapia de quelación.
Posología: para niños menores de 10 años afectados por talasemia y hemocromatosis. tomar 50 mg de medicamento al día. Para los adultos con talasemia, duplique la dosis diaria de medicación.
Medicamentos para el tratamiento de la esplenomegalia : el agrandamiento del bazo es un síntoma común en muchos pacientes que sufren de talasemia. Entre las soluciones más acreditadas para resolver este problema, destaca la extirpación del bazo (esplenectomía), siempre asociada a la vacunación, antes y después de la cirugía.
Para más información: leer el artículo sobre drogas de esplenomegalia.
Medicamentos innovadores y esperanzas de tratamiento para el tratamiento de la talasemia.
La ciencia se está movilizando con pasos gigantes hacia una cura (o un intento de terapia) para la talasemia. Algunos investigadores intentan hablar de "inducción farmacológica del gen gamma", que consiste en la estimulación de HBF (hemoglobina fetal) con un fármaco citotóxico (5-azaticidina, por ejemplo, Vidaza). Una hipótesis de una brillante primera aparición, que pronto resulta ser una derrota debido al alto poder carcinogénico de la sustancia.
En lugar de esta poderosa droga, se hipotetizó otra molécula, la hidroxiurea, que tiene una toxicidad más baja que la anterior: probada en humanos, esta droga parece capaz de reducir, aunque moderadamente, la frecuencia de las crisis talasémicas.
