generalidad
El síndrome de Polonia, o anomalía de Polonia, es un conjunto unilateral de malformaciones físicas que afectan los músculos pectorales de la mitad del tórax y la extremidad superior (incluida la mano) adyacente.
Ejemplo claro de síndrome de Polonia con ausencia de moco pectoral derecho. Desde el sitio web: washingtonianplasticsurgery.com
Las causas precisas siguen siendo un misterio; Sin embargo, los médicos tienen algunas sospechas. Creen, de hecho, que provocar las malformaciones típicas del síndrome de Polonia es una anomalía de la circulación sanguínea en una de las dos arterias subclavias. Ubicadas una a la derecha y otra a la izquierda, las suculentas arterias suministran sangre a las extremidades superiores y algunas arterias que llegan a la cabeza.
Son manifestaciones típicas del síndrome de Polonia: las anomalías de los músculos pectorales, la sindactilia cutánea, la braquidactilia y las anomalías en los senos.
La terapia consiste esencialmente en tratamientos de cirugía reconstructiva, dirigidos a recuperar una cierta simetría corporal.
¿Qué es el síndrome de Polonia?
El síndrome de Polonia, también conocido como anomalía de Polonia, es un conjunto de anomalías anatómicas congénitas ubicadas en un lado del cuerpo, precisamente entre los músculos pectorales de la mitad del tórax y la extremidad superior adyacente (en particular la mano).
En otras palabras, un individuo con síndrome de Polonia tiene malformaciones físicas unilaterales, que afectan a la mitad del tórax y a uno o más de los siguientes elementos: hombro, brazo y mano.
Tenga en cuenta que el término "congénito" asociado con una enfermedad indica que esta última está presente desde el nacimiento.
ORIGEN DEL NOMBRE
El síndrome de Polonia debe su nombre a un tal Alfred Polonia, a quien se atribuye el haber descrito por primera vez, con mucho en 1841, las principales características clínicas. Nacido en Gran Bretaña, trabajó como anatomista y cirujano en Polonia.
curiosidad
El nombre del síndrome de Polonia fue acuñado por Patrick Clarkson, un cirujano plástico en 1962.
Clarkson utilizó esta terminología después de encontrar, en tres de sus pacientes, las mismas malformaciones físicas descritas por Polonia, en uno de sus escritos, más de cien años antes.
¿EL SÍNDROME DE POLONIA TIENE UN LADO DEL CUERPO PREFERIDO?
Por razones desconocidas, el síndrome de Polonia afecta el lado derecho del cuerpo con más frecuencia. Para ser más precisos, es dos veces más común en el lado derecho.
epidemiología
En la actualidad, faltan datos precisos sobre la propagación del síndrome de Polonia en la población general. Esta falta se debe al hecho de que algunas formas de la enfermedad son tan leves que pasan desapercibidas si no es por la vida, al menos por una parte determinada.
Según algunas estimaciones aproximadas, el síndrome de Polonia tendría una incidencia que oscilaría entre uno de cada 10.000 casos y uno de cada 100.000 recién nacidos.
causas
A pesar de la extensa investigación en la materia, las causas precisas del síndrome de Polonia siguen siendo un misterio.
Los médicos han propuesto dos teorías causales diferentes, pero parten del mismo concepto básico: la presencia de una alteración del flujo sanguíneo a lo largo de la arteria subclavia, ubicada en el lado del cuerpo sintomático (es decir, presenta los signos clínicos de la enfermedad).
La arteria subclavia derecha y la arteria subclavia izquierda son dos arterias importantes que suministran sangre, respectivamente:
- La parte superior del pecho derecho y la parte superior del pecho izquierdo.
- El miembro superior derecho y el miembro superior izquierdo.
- Las arterias vertebrales derechas y las arterias vertebrales izquierdas, ubicadas en el cuello y con la tarea de reponer parte de la cabeza con sangre.
Primera teoria
Según la primera teoría causal, la alteración del flujo sanguíneo a lo largo de una arteria subclavia se debería a un desarrollo incorrecto de las costillas superiores, ubicadas en el lado del cuerpo sintomático.
En otras palabras, al desarrollarse de manera anormal, las costillas superiores de la caja torácica media comprimirían la arteria subclavia subyacente, obstruyendo el flujo sanguíneo interno.
Segunda teoria
De acuerdo con la segunda teoría causal, la alteración del flujo sanguíneo a lo largo de una arteria subclavia se asociaría con una anomalía embrionaria que afecta a la misma arteria subclavia (o más bien, la arteria que dará lugar a la arteria subclavia) y sus ramificaciones ( que llevan la sangre a los músculos pectorales, el brazo y la mano).
¿CUÁL ES LA TEORÍA MÁS ACREDITADA?
Los expertos creen que la teoría más confiable, entre las dos desarrolladas hasta ahora, es la segunda.
Sin embargo, se necesitan más estudios ya que los datos científicos actuales son insuficientes.
SINDROME DE POLONIA Y FAMILIA
Según los médicos y genetistas, el síndrome de Polonia casi siempre sería el resultado del azar, por lo tanto, un evento esporádico, y rara vez una condición hereditaria.
Para confirmar esta teoría, existen varias observaciones clínicas, recopiladas durante las diversas investigaciones de diagnóstico.
Síntomas y complicaciones
Las malformaciones físicas de un molde unilateral, que caracterizan el síndrome de Polonia, son:
- Subdesarrollo o ausencia total de músculos pectorales y pectorales mayores . Para aquellos que lo ignoran, los músculos pectorales y pectorales mayores están ubicados en la parte superior del tórax, donde reside el seno.
- La falta de unión de los músculos pectorales (grandes y / o pequeños) al esternón . Garantizar esta unión es un sistema de tendones.
- Subdesarrollo o ausencia completa del pezón, la areola y, en mujeres, del tejido glandular mamario (o glándula mamaria) .
- Dedos cortos y unidos solo a través de la piel . La primera condición se llama braquidactilia, mientras que la segunda se conoce como sindactilia cutánea .
- Falta de pelos axilares .
- Anomalías en escápula y hombro .
No todos los pacientes muestran este cuadro de síntomas en su totalidad: hay algunos que presentan solo anomalías en los músculos pectorales; otros que también presentan sindactilia cutánea y anomalías en la escápula, etc.
Desde el sitio web: www.riedlteach.com
De hecho, por lo tanto, cada individuo con síndrome de Polonia es un caso en sí mismo.
POSIBLES OTROS SIGNOS ASOCIADOS
Durante las diversas investigaciones clínicas y gracias a la descripción de numerosos casos, los médicos han podido verificar que los individuos con el síndrome de Polonia, además de presentar los signos mencionados anteriormente, también pueden manifestar otros defectos anatómicos menos comunes.
Con la ayuda de la tabla a continuación, el lector puede ver cuáles son estas fallas y saber su frecuencia de ocurrencia.
| Signos clínicos que pueden ocurrir en un individuo con síndrome de Polonia, además de los más representativos. |
Signos frecuentes |
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Signos ocasionales |
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diagnóstico
Los médicos suelen diagnosticar el síndrome de Polonia mediante un examen objetivo cuidadoso .
Si recurren a exámenes instrumentales adicionales, se trata de profundizar algunas características de la afección, como por ejemplo, cualquier otra anomalía anatómica no visible a simple vista, etc.
OBJETIVO EXAMEN
Un examen físico completo requiere que el médico visite al paciente y evalúe la situación sintomática completa. Los signos clínicos típicos del síndrome de Polonia son fundamentales desde un punto de vista diagnóstico; por lo tanto, su retroalimentación dirige al médico hacia conclusiones que a menudo son muy precisas y definitivas.
EXÁMENES INSTRUMENTALES
Ayudan al médico a aclarar las connotaciones del síndrome de Polonia:
- Un examen de rayos X de la región anatómica que presenta las malformaciones.
- UN TAC
- Una resonancia magnética nuclear (RMN)
La información proporcionada por estos procedimientos también le permite planificar el tratamiento quirúrgico más adecuado.
DIAGNÓSTICO TARDÍO EN CASO DE FORMAS DE LIEVI
Las formas leves del síndrome de Polonia a veces pueden ser difíciles de diagnosticar, al menos hasta la pubertad o al final, cuando el cuerpo ha completado parte de su desarrollo.
Un ejemplo emblemático de lo que se acaba de decir considera a las mujeres como protagonistas y al desarrollo de los senos: las mujeres con una forma no grave de síndrome de Polonia pueden notar que padecen la enfermedad mencionada solo después de notar que una de las dos glándulas mamarias No se ha completado el desarrollo.
tratamiento
Gracias al progreso de la medicina, hoy es posible curar parte de las malformaciones y anomalías que caracterizan el síndrome de Polonia.
Los tratamientos planeados consisten en intervenciones quirúrgicas dirigidas a la reconstrucción de las áreas anatómicas que presentan anomalías.
Actualmente, estas intervenciones, que caen bajo la rama quirúrgica conocida como cirugía reconstructiva, permiten tratar:
- La ausencia o anomalías de los músculos pectorales y pectorales mayores .
Las operaciones involucran la extracción, desde otra área del cuerpo, de algunas fibras musculares y su trasplante a nivel del tórax (obviamente en el punto donde reside la malformación muscular). La intención final del médico es crear una cierta simetría entre el lado del cuerpo sano y el lado del cuerpo sintomático.
Cuando es mejor intervenir: según los médicos, los hombres deben someterse a una cirugía alrededor de 13 años, mientras que las mujeres al final del desarrollo, en particular, cuando la mama ha completado su crecimiento (esto permite reconstruir una mama malformada y hacerla muy similar al sano).
- La sindactilia cutánea .
Los tratamientos para este problema consisten en la separación de los dedos unidos por la piel. La dificultad de realizar tales operaciones depende de la gravedad de la sindactilia cutánea: si esta última es particularmente grave (por ejemplo, incluye varios dedos), el procedimiento se vuelve complejo y más difícil de realizar.
Cuando es mejor intervenir: en general, los médicos creen que es bueno operar durante los primeros meses de vida. La razón es muy simple: una operación tan temprana reduce el riesgo de desarrollar otras malformaciones en las articulaciones de la mano o los dedos.
- Los defectos de la caja torácica .
Hoy en día es posible reconstruir o normalizar algunas secciones de la caja torácica, mediante la inserción de cartílagos de bioingeniería. Son enfoques de nueva generación, que proporcionan resultados bastante satisfactorios.
Cuando es mejor intervenir: los médicos creen que el mejor momento para probar este tipo de solución terapéutica es al final del desarrollo del cuerpo.
pronóstico
El pronóstico depende de la gravedad de la afección: en contraste con los pacientes con una forma grave, los sujetos con una forma leve del síndrome de Polonia pueden disfrutar de una vida casi normal, especialmente si se los somete a las terapias correctas.
