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definición
Las talasemias son un grupo de anemias hereditarias, caracterizadas por un defecto cuantitativo en la síntesis de hemoglobina (Hb). En la base de tales trastornos, hay alteraciones genéticas heterogéneas que determinan la abolición o reducción de la producción de una o más cadenas de globina. Sigue a una reducción en la síntesis de hemoglobina, que conduce a una imagen de anemia y eritropoyesis ineficaz de gravedad variable.
Con base en la cadena faltante, distinguimos la α-talasemia y la β-talasemia. La reducción de las cadenas polipeptídicas β y δ, en cambio, configura la imagen de la talasemia ß-δ. Además, es posible la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (Hb F).
Las talasemias están particularmente extendidas entre las poblaciones de la cuenca mediterránea, en África y en el sudeste asiático.
Síntomas y signos más comunes *
- anemia
- anisocitosis
- astenia
- caquexia
- mareo
- cardiomegalia
- palpitaciones
- dolicocefalia
- hepatomegalia
- Dejé claro
- Fracturas de hueso
- Hidrante fetal
- hiperesplenismo
- hipoxia
- ictericia
- macrocitosis
- palidez
- reumatismo
- esplenomegalia
- Úlceras cutáneas
Direcciones adicionales
Las características clínicas de la talasemia dependen del defecto genético específico. En general, los síntomas se derivan de anemia, hemólisis, esplenomegalia, hiperplasia de la médula ósea y la eventual sobrecarga y absorción de hierro transfusional.
El paciente puede presentar palidez, ictericia, colelitiasis y deterioro de las condiciones generales. Además, puede haber un retraso en el desarrollo del cuerpo, alteraciones óseas características (cráneo redondo y agrandado, pómulos salientes y fracturas patológicas) y úlceras en las extremidades inferiores debido a insuficiencia venosa crónica.
Posible consecuencia de la mayor absorción de hierro es la hemocromatosis, una condición que daña varios órganos. Los depósitos de hierro en el miocardio, en particular, pueden causar insuficiencia cardíaca, mientras que la fibrosis hepática puede causar insuficiencia funcional y cirrosis.
El diagnóstico de talasemia se confirma mediante análisis bioquímicos (examen hemocromocitométrico y electroforesis de hemoglobina) y pruebas genéticas. El tratamiento incluye varios métodos, incluidas las transfusiones de sangre asociadas con la terapia de quelación (para evitar la acumulación de hierro), la esplenectomía (si la enfermedad causa anemia o esplenomegalia grave) y el trasplante de médula ósea o de células madre de donantes compatibles.
