definición
Con el término ictiosis queremos indicar una serie de enfermedades de la piel llamadas "genodermatosis", es decir, trastornos genéticos cuyos efectos se producen en la piel.
El término "ictiosis" deriva de la palabra griega " Iχτυς", cuyo significado es "pez" e indica el típico aspecto escamoso que asume la piel de los pacientes afectados por estas enfermedades.
clasificación
La ictiosis no solo es una enfermedad en sí misma, sino que a menudo está relacionada con otras enfermedades y puede ser la causa o la consecuencia; La clasificación de los diversos tipos de ictiosis es problemática, debido al hecho de que la enfermedad tiene varias facetas.
Una primera gran clasificación es aquella que divide los diferentes tipos de ictiosis en formas hereditarias y formas adquiridas .
Las formas hereditarias, naturalmente, están presentes desde el nacimiento, ya que las alteraciones genéticas son transmitidas por los padres.
Las formas adquiridas, por otro lado, ocurren en la edad adulta, generalmente en asociación con otras enfermedades de diversos orígenes y en la naturaleza, tales como, por ejemplo, tumores (linfomas, cáncer de pulmón, hígado, mama o riñón, etc.). Enfermedad de Crohn, enfermedades de la glándula tiroides o SIDA.
Sin embargo, en general, la ictiosis se clasifica de acuerdo con el cuadro clínico resultante. En este sentido, podemos distinguir:
- Ictiosis ligada al cromosoma X;
- Ictiosis lamelar;
- Ictiosis vulgar;
- Hiperqueratosis epidermolítica;
- La ictiosis arlequín;
- La eritrodermia ictiosiforme congénita.
Otra clasificación de los diferentes tipos de ictiosis, definida como "clasificación ultraestructural", implica la subdivisión en cuatro tipos (tipo I, II, III y IV) de acuerdo con las características estructurales de las células epidérmicas sometidas a biopsia. Sin embargo, esta clasificación se usa solo para las formas heredadas y no para las formas adquiridas.
Finalmente, una clasificación adicional utilizada para subdividir las formas de las ictiosis hereditarias proporciona su agrupación en:
- Ictiosis sindrómica, es decir, ictiosis que se produce tanto en la piel como en otros órganos;
- Ictiosis no sindrómica, es decir, tipos de ictiosis que se presentan solo en la piel.
incidencia
Ictiosis severa de las piernas. Imagen de en.wikipedia.org - Ver más imágenes Ictiosis
Excluyendo la ictiosis vulgar, estas enfermedades son formas raras, que ocurren principalmente en un sujeto por cada 3, 000 personas; la ictiosis ligada al cromosoma X y la ictiosis arlequín registran un índice de incidencia, respectivamente, a 1: 300.000 y 1: 500.000 / 1.000.000.
Debido a la rareza de la incidencia, la ictiosis arlequín a veces se excluye de la lista común de ictiosis.
Tipos de ictiosis
La siguiente tabla enumera los tipos más conocidos de ictiosis y resume los personajes principales que distinguen una forma de la otra.
| Forma de la ictiosis. | Vinculado al cromosoma X | laminar | Ictiosis vulgar | Hiperqueratosis epidermolítica | Eritrodermia ictiosiforme congénita | Arlequín * o ictiosis difusa |
| Zonas afectadas | Tronco, cuello. No afecta manos ni pies. | Se trata de las palmas de las manos y las plantillas de los pies, pero toda la superficie puede verse afectada. | Espalda, palmas, pies ortopédicos, áreas extensas. | Las micro verrugas se extienden por toda la superficie del cuerpo, especialmente las extremidades. | Palmi (principalmente) | Cuerpo entero |
| transmisión | Recesivo, ligado al cromosoma X | Transmisión autosómica recesiva. Enfermedad muy rara | Transmisión autosómica dominante | Patología muy rara (1: 500, 000) | Autosómica dominante. Enfermedad rara (1: 300, 000) | Recesivo autosómico recesivo (1 caso en un millón). Se manifiesta al nacer y puede llevar a la muerte. |
| Enfermedades relacionadas | Alteraciones visuales (afecta a la córnea) | Ectropión o piaghetta (presencia anormal de la mucosa intracervical en el cuello uterino) | Queratosis pilare, atopia | Alteraciones de la queratina, hiperqueratosis, eritema generalizado. | Eritema, hiperqueratosis | Los labios y los párpados se pusieron de cabeza. Las escalas son cuadradas (de ahí "Arlequín"). |
| características | Las escamas y las laminillas son grandes, pero no muy gruesas con un color oscuro. Ya aparece al nacer o en la infancia. | Las láminas son grandes, desarrolladas y anchas. Aparece al nacer. También se le llama bebé colodión. | Las escamas son delgadas. El desorden aumenta durante la infancia. | Los pasillos inferiores suelen tener verrugas y burbujas. | Las lesiones se manifiestan como burbujas serosas que tienden a estallar. | Forma más severa de ictiosis. Piel gruesa, que evita los movimientos. |
Finalmente, recuerde que entre las diversas formas de ictiosis también se incluye la xerosis, la forma más ligera y menos grave de patología cutánea. En general, la xerosis afecta a las extremidades inferiores y superiores, manifestando una piel seca asociada con una picazón leve, que empeora durante la temporada de invierno. La sensación de picazón aumenta con el uso de detergentes agresivos e irritantes, que eliminan la capa lipídica protectora de la piel.
diagnóstico
Dado que es una enfermedad relativamente rara, el diagnóstico de ictiosis no siempre es fácil de hacer.
Sin embargo, el primer paso para diagnosticar la enfermedad es ciertamente el examen objetivo que implica el análisis de las escamas y las laminillas que se forman en la piel de los pacientes. En detalle, el médico evaluará la apariencia y distribución en el cuerpo, determinando también la presencia de vesículas.
El médico investigará los antecedentes familiares del paciente, ya que la ictiosis es una enfermedad hereditaria.
Para discriminar qué forma de ictiosis afecta al paciente, el médico puede recurrir a pruebas como la biopsia, que puede asociarse con el análisis genético molecular para confirmar definitivamente el diagnóstico.
Finalmente, algunas formas de ictiosis también pueden diagnosticarse durante la etapa prenatal. Por ejemplo, la ictiosis relacionada con el cromosoma X se puede diagnosticar mediante la realización de una amniocentesis; mientras que la ictiosis lamelar, la ictiosis arlequín y la hiperqueratosis epidermolítica se pueden diagnosticar prenatalmente mediante la realización de una fetoscopia.
Los síntomas
Profundizar: Síntomas de la ictiosis
Los primeros síntomas de adiposis hereditaria suelen aparecer poco después del nacimiento o, sin embargo, dentro del primer año de vida del niño.
La ictiosis puede ocurrir simplemente con la piel seca o puede dar lugar a formas más graves, presentando un engrosamiento de la piel asociado con escamas y lamelas que desfiguran y desfiguran la imagen de la persona y que pueden crear problemas más o menos graves a las personas que padecen afectos.
La alteración de la queratinización, de hecho, implica la acumulación y la superposición de células muertas, que aprietan la piel connotándola de las características típicas de la piel seca (un fenómeno más marcado en las formas raras de ictiosis).
La gravedad del engrosamiento de la piel y la formación de escamas y laminillas dependen de la forma de ictiosis que padece el paciente. Dependiendo de su gravedad, las manifestaciones cutáneas de la ansiosis pueden llevar a consecuencias, a veces muy graves, tanto físicas como psicológicas.
En otros casos, la ictiosis puede ser el síntoma de otras enfermedades subyacentes que afectan al paciente (ver el capítulo "Enfermedades asociadas"). Este es el caso de las ictiosis adquiridas.
Factores predisponentes
Dado que la sequedad es uno de los síntomas típicos de las diversas formas de ictiosis, el clima frío y seco podría mejorar y favorecer la manifestación de los ictiosis, pero nunca puede representar la causa desencadenante, ya que la ictiosis es una enfermedad genética.
complicaciones
Como se acaba de decir, la sintomatología de la piel de los diversos tipos de ictiosis puede llevar a diferentes consecuencias físicas y psicológicas. La gravedad de estas consecuencias es generalmente mayor cuanto más severa es la forma de ictiosis que sufre el paciente.
Complicaciones de naturaleza física.
Dependiendo del área del cuerpo en la que se presentan los síntomas del asma, puede haber varias complicaciones debido al engrosamiento de la piel, como:
- Dificultad de movimiento y dificultad para caminar, especialmente si ocurre ictiosis en las plantas de los pies;
- Alteraciones del crecimiento del cabello;
- Dificultad para cerrar los ojos;
- Dificultad de transpiración, porque el engrosamiento de la piel puede dificultar este proceso fisiológico.
Además, la sequedad y el engrosamiento de la piel que se producen en individuos afectados por ictiosis hacen que la piel sea menos elástica y promueva la ruptura. La piel agrietada y ya no intacta está tan fácilmente expuesta a la contracción de posibles infecciones bacterianas, virales o por hongos.
Complicaciones psicologicas
La aparición de un individuo afectado por ictiosis puede verse profundamente alterada, lo que en algunos casos conlleva graves complicaciones psicológicas. En general, los niños y adolescentes son los más afectados por este tipo de consecuencias, ya que la apariencia física "diferente" y las posibles complicaciones físicas derivadas de ellos pueden hacer que los encuentros y las relaciones con sus compañeros sean muy difíciles.
Enfermedades asociadas
Como se mencionó anteriormente, la ictiosis puede ser un síntoma de otras enfermedades: el síndrome de Refsum y el síndrome de Sjögren-Larsson son dos ejemplos.
El primero representa una patología hereditaria rara que involucra ataxia (pérdida de coordinación muscular), polineuritis (inflamación de los nervios) y sordera; Mientras que el segundo síndrome se asocia con parálisis muscular con retraso mental progresivo.
La lepra, el SIDA y el hipotiroidismo representan otras tres enfermedades que comienzan con diferentes formas de ictiosis adquiridas; La sarcoidosis también manifiesta signos típicos de una idiosis (escalas consistentes y desarrolladas en las extremidades inferiores). La biopsia de piel afectada por ictiosis no siempre da buenos resultados, por el contrario, en la mayoría de los casos no sirve para el diagnóstico.
tratamiento
Teniendo en cuenta que la ictiosis se inserta entre las enfermedades genéticamente transmisibles, el tratamiento es casi imposible.
Sin embargo, hay algunos tratamientos que se pueden hacer para aliviar los síntomas. En este sentido podemos distinguir el tratamiento tópico del tratamiento sistémico. Sin embargo, este último no se puede utilizar en todos los pacientes afectados por ictiosis.
Tratamiento tópico
El tratamiento tópico de la ansiosis tiene como objetivo reducir el engrosamiento de la piel y restaurar la humedad perdida en la piel.
Para lograr el primer objetivo, normalmente es necesario usar preparaciones farmacéuticas (cremas o lociones) a base de agentes queratolíticos que puedan eliminar las escamas de la piel.
A este respecto, los ingredientes activos tales como ácido salicílico, urea y ácidos alfa-hidroxi (tales como ácido glicólico) son particularmente útiles.
En algunos casos, el uso de medicamentos tópicos (cremas, lociones, geles, pomadas, etc.) basados en retinoides también puede ser efectivo.
Sin embargo, el uso de estas sustancias ciertamente no está exento de efectos secundarios. De hecho, los alfa-hidroxiácidos pueden irritar la piel seca y deshidratada de las personas afectadas por la ictiosis. Además, en presencia de cortes y grietas, los ingredientes activos mencionados anteriormente podrían ser absorbidos causando efectos secundarios potencialmente graves incluso a un nivel sistémico.
Por este motivo, el tratamiento tópico de una idiosis siempre debe realizarse bajo la estricta supervisión del médico.
Por otro lado, para dar a la piel la hidratación y elasticidad perdidas, puede ser útil utilizar productos humectantes y productos a base de vaselina y sustancias emolientes, muy útiles y cálidamente recomendados para suavizar la piel.
En caso de que la ictiosis esté determinada por un trastorno sistémico, sería bueno lubricar las áreas afectadas con sustancias como el propilenglicol (humectante). Esta sustancia también es eficaz para aliviar los síntomas derivados de la ictiosis lamelar o la ictiosis relacionada con el cromosoma X. En los niños, no se recomiendan los vendajes oclusivos.
Tratamiento sistémico
Para la mayoría de las afecciones ictióticas, los retinoides son una cura muy efectiva, que no combate completamente la enfermedad, pero ciertamente puede restaurar los síntomas. Los retinoides se administran por vía oral.
En cualquier caso, en general, el uso sistémico de retinoides es aconsejable en los casos más graves de ictiosis. En otros casos, sin embargo, su uso puede estar suficientemente asociado con la aplicación local de preparaciones que promuevan la acción emoliente, nutritiva y queratolítica (vaselina, urea, glicerina, ácido glicólico y ácido salicílico).
En cualquier caso, se debe tener en cuenta que los retinoides tomados por vía oral pueden causar varios efectos secundarios (como un aumento de los niveles de triglicéridos en la sangre), especialmente cuando se usan durante largos períodos de tiempo, como es el caso de los pacientes afectados por ictiosis. .
No hay que olvidar, entonces, que los retinoides son teratógenos potenciales y, en consecuencia, su uso está absolutamente prohibido durante el embarazo.
En sujetos que padecen hiperqueratosis epidermolítica, en cambio, el tratamiento ideal está representado por cloxacilina o eritromicina, antibióticos útiles en la prevención del dolor asociado con pústulas malolientes que se forman como resultado de la contracción de la superinfección bacteriana.
Tratamiento psicologico
En el caso de que la ictiosis lleve a complicaciones psicológicas y sociales, además del tratamiento farmacológico destinado a aliviar los síntomas cutáneos de la enfermedad, será necesario proporcionar al paciente el apoyo adecuado y el apoyo psicosocial para evitar más y más Complicaciones más serias.
Consejos útiles
Para mejorar la efectividad de los tratamientos de esta enfermedad (tópicos o sistémicos) y para obtener alivio de los síntomas de la enfermedad, puede ser útil adoptar medidas pequeñas, como:
- Reducir la frecuencia de lavado para evitar la irritación de la piel agravante;
- No use sustancias tóxicas, con alta absorción (por ejemplo, hexaclorofeno, sustancia bactericida / desinfectante) y productos irritantes;
- Prefiera el uso de detergentes suaves, mejor aún si lo prescribe o recomienda el médico;
- Evite la exposición directa y excesiva a los agentes atmosféricos que pueden secarse, deshidratarse e irritar aún más la piel (sol, viento, frío, etc.);
- Siempre siga escrupulosamente las instrucciones del médico y no confíe en hacerlo en ningún caso.
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