definición
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario debido a una anomalía cuantitativa, estructural o funcional de uno de los factores que participan en la fase inicial del proceso de coagulación (factor de Willebrand, VWF).
En particular, la enfermedad de von Willebrand es secundaria a una mutación genética en el cromosoma 12. De esta aberración se produce una alteración de la hemostasia primaria (que resulta en un tiempo de sangrado prolongado) y una reducción del factor VIII de la coagulación circulante.
La enfermedad de Von Willebrand se transmite generalmente de manera autosómica dominante (por lo tanto, es suficiente para heredar una copia alterada del gen de uno de los padres para manifestar la enfermedad) y, con menos frecuencia, como un rasgo recesivo (es decir, dos copias alteradas del gen deben heredarse de ambos). los padres).
La enfermedad afecta a ambos sexos y puede ocurrir en tres formas clínicas diferentes, basadas en:
- a nivel de la deficiencia del factor de Willebrand, que puede ser
- parcial (tipo 1)
- o total (tipo 3),
- Al tipo de defecto (variantes del tipo 2).
La edad de inicio es variable y es más temprana en las formas con deficiencia grave de FVW.
Síntomas y signos más comunes *
- Dolores en las articulaciones
- hematomas
- hemartrosis
- Hemorragia gastrointestinal
- Facilidad de sangrado y moretones
- menorragia
- metrorragia
- trombocitopenia
- Sangre de la nariz
- Sangre en la orina
- Sangrado de las encías
Direcciones adicionales
La enfermedad de Von Willebrand se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas debidas a defectos en la hemostasia primaria, tanto la espontánea (la epistaxis recurrente es común y la metrorragia) como la inducida por pequeñas lesiones traumáticas o intervenciones médicas invasivas (por ejemplo, amigdalectomía o adenoinectomía) La tendencia al sangrado es de entidad variable; En general, los síntomas que se observan son menos graves que los que se presentan en los síndromes hemofílicos.
Las manifestaciones frecuentes de la enfermedad de von Willebrand incluyen sangrado gingival, hematomas, hematomas superficiales y sangrado gastrointestinal.
Contrariamente a la hemofilia, los hematodos profundos e intramusculares y los hematomas son raros.
El diagnóstico se basa en el historial clínico y familiar del paciente y en el ensayo de VWF y FVIII, utilizando ensayos funcionales e inmunológicos.
El tratamiento depende de la forma clínica.
En casos más severos, se puede usar una terapia farmacológica basada en desmopresina o un factor de reemplazo de Willebrand para detener o prevenir el sangrado y la hemorragia.
En caso de problemas de sangrado menores, puede que no sea necesario un tratamiento específico; para reducir el sangrado de las lesiones traumáticas superficiales, por otro lado, puede ser necesario aplicar una cierta presión (por ejemplo, infusión nasal de epistaxis).
