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definición
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara.
Los trastornos asociados con esta afección se deben principalmente a desequilibrios hormonales, secundarios a la disfunción del hipotálamo y la glándula pituitaria.
El síndrome de Prader-Willi se debe a diversas anomalías de la región cromosómica 15q11-q13 (incluida la deleción, la disomía uniparental, las mutaciones del centro de impresión y la translocación equilibrada).
En la mayoría de los casos, estos defectos ocurren esporádicamente; sin embargo, la transmisión familiar de la patología es rara.
Síntomas y signos más comunes *
- agresividad
- Alteraciones del ciclo menstrual.
- asfixia
- astenia
- Atrofia testicular
- Aumento del apetito
- Aumento de peso
- Boca seca
- Comportamiento impulsivo
- coprofagia
- criptorquidia
- depresión
- Dificultad de aprendizaje
- Dificultad de concentración.
- Dificultad de lenguaje
- Discromías de la piel
- disfagia
- Trastornos del humor
- Erosion de la piel
- fama
- insomnio
- La resistencia a la insulina
- Intolerancia al calor
- hipercifosis
- hiperfagia
- hipertensión
- esterilidad
- debilidad
- Maloclusión dental
- nerviosismo
- Ojos desalineados
- osteoporosis
- Reducción del tamaño del pene
- Retraso del crecimiento
- rumia
- escoliosis
- Sensación de frio
- Sentido de asfixia
- Desgaste de los dientes
Direcciones adicionales
Dos pacientes con síndrome de Prader-Willi. Tenga en cuenta el aspecto característico de la cara: alargado, con una nariz prominente, ojos almendrados con ligero estrabismo, cerca de las sienes, labio superior delgado y boca apuntando hacia abajo. Imagen de wikipedia.org
Desde un punto de vista clínico, el síndrome de Prader-Willi es muy heterogéneo. Los trastornos se producen desde el nacimiento, con una grave hipotonía que causa problemas al tragar y amamantar, debido a la reducción del reflejo. Además, el niño sufre de un retraso en el desarrollo psicomotor leve a moderado y está sujeto a un mayor riesgo de asfixia.
Durante la primera infancia, el niño con síndrome de Prader-Willi tiene una falta constante de saciedad (hiperfagia) que, si no se controla, puede provocar una obesidad grave.
Otras anomalías asociadas con la enfermedad incluyen estatura baja (carácter debido a deficiencia de la hormona del crecimiento), escoliosis, hipopigmentación cutánea y desarrollo puberal incompleto.
Durante el crecimiento, los rasgos faciales a menudo se destacan, como: frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca apuntando hacia abajo. Además, se encuentran con frecuencia manos y pies muy pequeños, estrabismo e hipogonadismo (criptorquidia, micropene, labios pequeños hipoplásicos o clítoris, etc.).
Los signos ocasionales del síndrome de Prader-Willi son el corte de la piel (excoriación de la piel autocortada) y problemas dentales, como la reducción de la consistencia del esmalte dental, la saliva densa y viscosa, el rechinamiento de los dientes y la rumia.
El síndrome de Prader-Willi puede implicar dificultades de aprendizaje, desarrollo anormal del lenguaje, trastornos del comportamiento y problemas psiquiátricos de diversas entidades, similares a las características del espectro autista (por ejemplo, comportamiento obsesivo-compulsivo o manipulador, depresión, excesos de ira, etc.) ).
En adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad son los problemas más importantes, sin embargo, la diabetes mellitus, la insuficiencia cardíaca, la hipertensión, la osteoporosis y las dificultades respiratorias (asociadas con la presencia de hipotonía, debilidad en los músculos de la caja torácica y apnea del sueño) también pueden ocurrir.
El diagnóstico se basa en la observación clínica y se confirma mediante la detección de anomalías citogenéticas o moleculares en el análisis de la región 15q11-q13.
No existe una terapia de resolución del cuadro clínico, pero la intervención multidisciplinaria temprana y la administración de la hormona del crecimiento (GH) pueden mejorar la evolución del síndrome de Prader-Willi y la calidad de vida de los pacientes. la
Los tratamientos dirigidos pueden estar relacionados con el desarrollo motor y los trastornos de la conducta alimentaria. En particular, se recomienda establecer una dieta equilibrada y baja en calorías, recetada por un especialista.
