generalidad
La atrofia multisistémica ( AMS ) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que puede dañar varias áreas del cerebro y la médula espinal.
Las causas precisas de la atrofia multisistema aún no se conocen. Los estudios han revelado la presencia de grupos de proteínas anormales, que consisten principalmente en alfa-sinucleína y llamados cuerpos de Lewy. Lo que queda sin resolver es cómo los cuerpos de Lewy causan la enfermedad.
El diagnóstico de atrofia multisistema no es fácil. Por esta razón, se requieren varios exámenes.
Desafortunadamente, aún hoy no existe una cura específica, capaz de retroceder (o al menos detener) el proceso de neurodegeneración.
¿Qué es la atrofia multisistémica?
La atrofia multisistémica ( SMA ) es una enfermedad del sistema nervioso caracterizada por la degeneración progresiva, que termina con la muerte, de las neuronas presentes en algunas áreas del cerebro y la médula espinal.
Normalmente, esta enfermedad actúa en tres niveles, comprometiendo los movimientos del cuerpo, el equilibrio y las funciones automáticas (control de la vejiga y similares).
Significado de las palabras atrofia y multisistémica.
En medicina, el término atrofia indica una reducción en la masa de un tejido u órgano; esta reducción se debe a la muerte o al encogimiento de las células que la componen.
En el caso en cuestión, la atrofia se refiere a la degeneración, que culmina con la muerte, de las células nerviosas en el cerebro y la médula ósea.
La palabra multisistémica se refiere al hecho de que están involucradas más áreas del sistema nervioso central (es decir, el cerebro y la médula espinal); en particular están implicados los llamados ganglios basales, el cerebelo y el tronco cerebral .
epidemiología
La atrofia multisistémica es una enfermedad muy rara. De hecho, tiene una incidencia que es igual a aproximadamente 5 casos por cada 100, 000 personas.
Afecta principalmente a personas entre 50 y 60 años, pero también puede ocurrir en sujetos más jóvenes o mayores, aunque este es un evento muy poco frecuente.
Algunas estadísticas muestran que la AMS afecta a hombres y mujeres por igual; otros, por otro lado, revelaron una predisposición a la enfermedad por parte de personas de sexo masculino (55% a su favor).
Sobre la base de las últimas investigaciones genéticas, parece que no hay formas heredadas de atrofia multisistema.
causas
Las causas precisas de la atrofia multisistémica aún no se han aclarado por completo.
Según las hipótesis de los investigadores, la degeneración progresiva de las neuronas encefálicas y medulares se debería a la acumulación, en agregados, de una proteína llamada alfa-sinucleína .
De hecho, basándose en las mismas teorías, estos agregados, llamados cuerpos de Lewy y localizados en el citoplasma celular, interferirían con la liberación, por parte de las células nerviosas, de algunos neurotransmisores fundamentales para la supervivencia y el correcto funcionamiento de las mismas células nerviosas. .
¿Qué son los cuerpos de Lewy?
Consistiendo en la alfa-sinucleína (en gran medida) y otras proteínas (trazas), los cuerpos de Lewy son masas redondeadas formadas en el citoplasma de las neuronas cerebrales de las personas con enfermedad de Parkinson, demencia de los cuerpos de Lewy Y precisamente una atrofia multisistema.
Síntomas y complicaciones
De hecho, altera la capacidad de moverse, las funciones coordinadas por el cerebelo y la capacidad de controlar las funciones automáticas.
Problemas de movimiento
Los problemas de movimiento de las personas con atrofia multisistémica recuerdan mucho los síntomas de la enfermedad de Parkinson.
Además, los pacientes destacan:
- Una fuerte ralentización de los movimientos ( bradiquinesia ).
- Una dificultad creciente para comenzar a moverse.
- temblores
- Un paso arrastrando los pies y un paso curvo para caminar.
- Rigidez y tensión muscular, tanto que es difícil hacer incluso los movimientos más simples.
- Calambres dolorosos en los músculos rígidos
PROBLEMAS DE EQUILIBRIO, COORDINACIÓN Y LENGUAJE
La participación del cerebelo conduce a la aparición de trastornos de equilibrio, coordinación y lenguaje.
Figura: problemas de movimiento, típicos de la atrofia multisistémica y la enfermedad de Parkinson.
Por lo tanto, los pacientes tienen dificultades para pararse (las caídas son frecuentes), caminar correctamente, realizar incluso las actividades físicas más simples y formular discursos fluidos y gramaticalmente correctos.
En conjunto, todos estos trastornos se agrupan en el término médico ataxia cerebelosa .
ALTERACIONES DE FUNCIONES AUTOMÁTICAS
Las funciones automáticas incluyen, por ejemplo, control de vejiga, control de presión arterial, capacidad de erección, etc.
Por lo tanto, en el caso de atrofia multisistema, los síntomas que distinguen las alteraciones de las funciones automáticas consisten en:
- Incontinencia urinaria (pérdida de orina no deseada), retención urinaria (exactamente opuesta a la incontinencia), necesidad de orinar con frecuencia e incapacidad para vaciar completamente la vejiga.
- Problemas de erección en sujetos masculinos. Estos trastornos, que se identifican con el término médico disfunción eréctil, consisten en la incapacidad de tener y / o mantener una erección.
- Hipotensión ortostática (o postural). Es la condición clínica por la cual la presión arterial sufre una fuerte caída cada vez que pasamos de la posición acostada o sentada a la posición erecta. En los momentos en que se produce este fenómeno en particular, los protagonistas pueden sufrir vértigo o sentirse mareados.
- Estreñimiento
- Parálisis más o menos severa de las cuerdas vocales .
- Incapacidad para ajustar con precisión la temperatura corporal . Esta incapacidad se debe a problemas para controlar la sudoración.
- Tendencia a los ronquidos, respiración anormal y estridor nocturno (NB: el estridor nocturno es una colección de ruidos anormales que el paciente emite durante el sueño).
- Trastornos del sueño, como insomnio, síndrome de apnea del sueño y problemas de conducta durante la fase REM.
La sintomatologia en el exporto
Al comienzo de la atrofia multisistémica, los signos más frecuentes son la lentitud en el movimiento, la rigidez muscular y las dificultades para iniciar el movimiento. Desde el punto de vista estadístico, estos trastornos ocurren en las primeras etapas de la enfermedad en poco más del 60% de los pacientes.
Otro signo bastante común al principio es la dificultad del equilibrio; de hecho, su presencia se puede encontrar en alrededor del 22% de los casos.
Sin embargo, poco frecuente es una sintomatología inicial caracterizada por problemas urinarios (incontinencia, necesidad de orinar con frecuencia, etc.) y trastornos de la erección. En términos numéricos, estos síntomas ocurren solo en 9 de cada 100 pacientes.
OTROS SIGNOS Y SINTOMAS
Además de los síntomas y signos típicos descritos anteriormente, la atrofia multisistema puede causar, en algunos sujetos, la aparición de:
- Dolor en un hombro y cuello.
- Manos y pies frios
- Debilidad muscular localizada en las extremidades de las extremidades.
- Pechos y / o risas incontrolados.
- Voz tenue
- Problemas para tragar
- Visión borrosa
- depresión
diagnóstico
El diagnóstico de la atrofia multisistema es bastante complejo, por al menos dos razones.
En primer lugar, no existe una prueba específica capaz de definir con certeza la presencia de la enfermedad en pacientes vivos.
En segundo lugar, la atrofia multisistémica se parece a otras enfermedades, especialmente la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy, por lo que puede confundirse con una de ellas.
EXÁMENES DE DIAGNÓSTICO EJECUTIVOS
Ante un caso sospechoso de atrofia multisistémica, el médico tiene las siguientes pruebas de diagnóstico:
- Examen objetivo preciso, durante el cual se evalúa en detalle la sintomatología. Puede ser particularmente significativo.
- Análisis de la historia clínica del paciente . Significa volver cuando aparecen los primeros síntomas, investigar las patologías sufridas en el pasado por el paciente, aclarar si está tomando determinados medicamentos, etc.
- Examen neurológico, para la evaluación de los reflejos tendinosos, habilidades motoras (equilibrio, coordinación, etc.) y habilidades sensoriales.
- Evaluación cognitiva . De hecho, es un análisis de las capacidades mentales e intelectuales (razonamiento, juicio, lenguaje) del paciente. Es particularmente útil si el médico tiene la duda de que puede ser una demencia de cuerpos de Lewy.
- Pruebas de laboratorio (análisis de sangre, análisis de orina, etc.). Se utilizan sobre todo para excluir patologías con síntomas similares a la atrofia multisistémica y que presentan anomalías que se pueden verificar mediante un análisis de sangre o un análisis de orina (por ejemplo, una deficiencia de vitaminas).
- Pruebas de diagnóstico por imágenes, como la resonancia magnética nuclear y la tomografía computarizada del cerebro. Nos permiten entender si hay un proceso de neurodegeneración en curso a nivel encefálico.
INDICACIONES PARA UN DIAGNÓSTICO CORRECTO
Entre los propuestos, el estudio cuidadoso de la sintomatología (por lo tanto, el examen objetivo) es probablemente una de las pruebas más importantes para un diagnóstico correcto.
De hecho, observar que el paciente, además de los síntomas clásicos del Parkinson, también sufre de hipotensión ortostática y / o problemas urinarios es bastante significativo, ya que estos últimos son dos trastornos típicos de la atrofia multisistémica.
tratamiento
Desafortunadamente, en la actualidad, la atrofia multisistémica solo puede tratarse en términos de síntomas ( terapia sintomática ).
De hecho, todavía no existe una cura específica capaz de curarse de la enfermedad, ni de detener su progresión inexorable.
TERAPIAS SINTOMAS: DROGAS
Entre los medicamentos recetados para pacientes con atrofia multisistémica, se incluyen: medicamentos para el tratamiento de la hipotensión ortostática (como fludrocortisona o midodrina), medicamentos contra el estreñimiento y medicamentos para la incontinencia urinaria .
Los estudios de levodopa y sus efectos sobre los síntomas de la enfermedad dieron un resultado negativo.
De hecho, a diferencia de lo que sucede con varios pacientes con enfermedad de Parkinson, la levodopa administrada a pacientes con atrofia multisistémica ha demostrado ser completamente inefectiva .
TERAPIA DE APOYO
Las terapias de apoyo sintomáticas, proporcionadas para la atrofia multisistémica, son:
- Fisioterapia Se utiliza para mejorar los problemas motores y los problemas de equilibrio, y para prevenir las contracciones musculares (que son muy frecuentes).
- Terapia ocupacional . Su principal objetivo es hacer que el paciente sea lo más independiente posible y reinsertarlo en un contexto social.
- Terapia del lenguaje . Puede aliviar los trastornos del habla (que afectan las habilidades de comunicación) y mejorar la capacidad de tragar alimentos (que podrían causar asfixia).
Terapia ocupacional y muebles para el hogar.
Los expertos en terapia ocupacional aconsejan a los familiares de las personas con atrofia multisistema que cambien el mobiliario de la casa en la que viven y que creen un ambiente familiar con un riesgo mínimo.
Por lo tanto, es una buena idea remover las alfombras sueltas viejas y agregar barras o barandas donde los enfermos puedan apoyarse.
pronóstico
Desde que la enfermedad hace su debut, la mayoría de las personas con atrofia multisistémica sobreviven aproximadamente entre 6 y 9 años.
