La translucidez nucal, en el acrónimo NT, es una prueba de detección que evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas durante las primeras etapas de la vida fetal.
Estadísticamente hablando, la interpretación de los resultados de la translucidez nucal permite identificar 75-80% de los fetos afectados por el síndrome de Down, con un porcentaje falso positivo de 5-8%.
Además de indicar un mayor riesgo de trisomía 21 y otras enfermedades cromosómicas más raras (como la trisomía 18), la translucidez nucal permite cuantificar la probabilidad de que el feto sea portador de algunas malformaciones esqueléticas y cardíacas.
Cuando corres
La translucidez nucal se realiza entre las semanas 11 y 14 del embarazo, sometiendo al útero embarazado a una serie de ondas sonoras que el oído humano no puede percibir (ultrasonido). Estas ondas, absolutamente inofensivas tanto para la madre como para el feto, son reflejadas de manera diversa por los tejidos en relación con su densidad, luego son captadas por la misma sonda que las generó, se convierten en una señal eléctrica y son procesadas por una computadora para proporcionar imágenes de los tejidos. examinada.
En la región posterior del cuello fetal hay un área que no refleja la ecografía, por lo tanto anecoica y translúcida; en esta área encontramos una pequeña acumulación fisiológica de líquido entre la piel y los tejidos paravertebrales subyacentes. La acumulación de este líquido comienza a aparecer alrededor de la décima semana de embarazo y aumenta de grosor en las siguientes semanas, luego disminuye hasta que se cancela después de la semana 14.
Translucidez de la nuca: importancia clínica.
Los estudiosos han notado que el grosor excesivo de esta área de translucidez (llamada plica nucal) se debe a un mayor riesgo de síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos.
En general, cuanto mayor es el grosor de la translucidez nucal y mayor es el riesgo de que el feto se vea afectado por anomalías cromosómicas (en particular por el síndrome de Down y menos frecuentemente por la trisomía 13 o 18). A pesar de esto, el aumento de la translucidez nucal no siempre está relacionado con patologías, sino que puede ser un evento momentáneo; además, cuando tiene un significado patológico, también puede estar presente en ausencia de defectos cromosómicos, por ejemplo debido a cardiopatías, alteraciones metabólicas con hipoprotidemia, anemias (infecciones) congénitas o adquiridas, displasias esqueléticas, etc.
Cuando se habla de translucidez nucal, es importante recordar que siempre estamos hablando de una prueba de detección, no de una prueba de diagnóstico real. Por lo tanto, el resultado del examen no nos dice si el feto está sano o enfermo, sino solo la probabilidad de que lo esté. En otras palabras, la negatividad reduce el riesgo pero no lo elimina, mientras que la positividad NO implica necesariamente que la enfermedad afecte al feto; más bien, requiere más pruebas de diagnóstico, que se realizarán mediante examen cromosómico en células fetales después de villocentesis o amniocentesis; estas investigaciones, en general, no se llevan a cabo directamente como un primer examen, ya que están sobrecargadas por un riesgo muy pequeño pero no despreciable de aborto (0.5-1%).
Al tratarse de un método de detección, el resultado de la prueba no habla de positividad o negatividad, sino que, gracias a la ayuda de un software desarrollado por la Fetal Medicine Foundation (Londres) y a la evaluación de otros parámetros (edad materna, peso, tabaquismo). etc.) - expresa el riesgo en términos de porcentaje estadístico (por ejemplo, 1 caso patológico posible de 1000 o un caso patológico posible de 100). Si surge un perfil de riesgo positivo del estudio, entonces el informe no debe confundirse con la capacidad de la prueba para detectar fetos afectados por el síndrome de Down. Más bien, significa que entre todos los casos para los cuales el informe de prueba "atención, hay un cierto riesgo que requiere una investigación adicional", también incluye un cierto porcentaje de fetos realmente afectados por el síndrome de Down (en este caso, 75-80%) . Por lo tanto, en la investigación posterior amniocéntica o villocéntrica, la gran mayoría de los fetos estarán libres de cualquier anomalía cromosómica; esto se debe a que generalmente las mujeres embarazadas son enviadas a estas encuestas con un perfil de riesgo igual o mayor a 1: 250 (una o más probabilidades de las 250 de que el feto esté enfermo).
Para mejorar la confiabilidad de la translucidez nucal como método de detección temprana del síndrome de Down, la prueba ahora está integrada con el llamado duotest, que consiste en la dosificación simultánea en sangre de la gonadotropina coriónica (subunidad beta-β-hCG) y de la PAPP A (proteína plasmática asociada al embarazo = proteína A plasmática asociada al embarazo).
Un aumento de β-hCG y una disminución de PAPP-A en la sangre venosa materna se consideran un indicio de un mayor riesgo de síndrome de Down.
Las concentraciones de estas dos sustancias (PAPP-a y B-hCG), multiplicadas por el riesgo intrínseco de la edad materna e integradas con los datos de ultrasonido de la translucidez nucal, permiten reconocer hasta el 90% de los casos de síndrome de Down., con un porcentaje de falsos positivos del 5%. Aunque estos son porcentajes muy respetables, cuando el riesgo estimado es importante, siempre se sugiere someterse a más pruebas diagnósticas invasivas. La investigación citogenética fetal, realizada mediante villocentesis o amniocentesis, puede excluir (como en la mayoría de los casos) o confirmar definitivamente el síndrome de Down, la trisomía 18 y otras anomalías cromosómicas.
El examen de translucidez de la nuca también puede estar asociado con un examen de ultrasonido del hueso nasal. El examen del perfil del feto durante la ecografía, entre la semana 11 y la semana 14, tiene implicaciones importantes en la detección, ya que en este período alrededor del 60-70% de los fetos con síndrome de Down no muestran un hueso nasal visible.
Una alta translucidez nucal, incluso cuando la prueba combinada (ultrasonido + bi-prueba) es negativa, puede asociarse con un mayor riesgo de anomalía estructural fetal (en particular, como ya se mencionó, en el corazón). En este caso, se recomienda realizar una ecografía de segundo nivel a las 16 y / o 20 a 22 semanas de gestación, con especial referencia al estudio del corazón.
¿Cómo se realiza la prueba de translucidez nucal? Cuanto tiempo es ¿Es doloroso?
A veces, el examen puede tomar más de 30 a 45 minutos, debido a la necesidad de realizar más mediciones con el feto en posiciones bien establecidas. Por la misma razón, se le puede pedir al paciente que tosa o cambie de posición, para determinar el desplazamiento del feto para una exploración correcta. El examen a veces se ve obstaculizado por condiciones particulares, como la obesidad materna o los fibromas voluminosos de la pared anterior del útero.
Es esencial que la detección de la translucidez nucal sea llevada a cabo por operadores experimentados y calificados, de modo que el análisis de riesgo posterior pueda ser estandarizado, preciso y confiable.
La medición por ultrasonido de la translucidez nucal se puede realizar transabdominal o transvaginal; En este último caso, el examen permite obtener una mejor resolución de la imagen y un escaneo correcto, pero también puede causar cierta molestia a la mujer embarazada.
