¿Qué es el síndrome de Gilbert?
El síndrome de Gilbert es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina, un pigmento amarillo anaranjado derivado del catabolismo de los glóbulos rojos viejos o dañados. Esta condición, descrita por primera vez por Gilbert y Lereboullet en 1901, está bastante extendida, para afectar al 5-8% de la población caucásica.
Generalmente ocurre después de la pubertad y es más común en hombres que en mujeres; la mayoría de las veces es inofensivo y no presenta síntomas, mientras que la esperanza de vida es absolutamente normal.
En las personas que padecen el síndrome de Gilbert, por lo tanto, existe una leve hiperbilirrubinemia indirecta (consulte el artículo sobre bilirrubina para profundizar el metabolismo de la sustancia).
Causas y transmisión
Las modalidades de origen del síndrome de Gilbert aún no están completamente claras. En este sentido, se han sugerido transmisiones autosómicas dominantes y autosómicas recesivas; Esta última hipótesis es actualmente más plausible.
En los pacientes con síndrome de Gilbert, debido a mutaciones genéticas en el gen UGT1A1, existe una síntesis y / o actividad inadecuadas de la enzima "uridina difosfogluconato glucuroniltransferasa - isoforma 1A1" involucrada en el metabolismo de la bilirrubina.
Los síntomas
El síndrome de Gilbert se caracteriza por una hiperbilirrubinemia crónica indirecta y una ictericia intermitente moderada; todo ello sin ninguna causa clínicamente identificable de enfermedad hepática morfológica o funcional.
Los análisis de sangre muestran niveles séricos de bilirrubina indirecta solo ligeramente más altos de lo normal. Sin embargo, los mismos factores que producen un ligero aumento en estos valores en personas sanas en pacientes con síndrome de Gilbert causan aumentos anormales. Estos factores incluyen el estrés, las infecciones, el ayuno prolongado, ciertos medicamentos, la deshidratación, la menstruación y el esfuerzo físico intenso.
Cuando están presentes, los síntomas más comunes de la enfermedad de Gilbert incluyen fatiga, debilidad, dolor abdominal vago, dispepsia, anorexia (decepción) y leve coloración amarillenta de las escleras oculares y la piel (ictericia). Es importante tener en cuenta que estos síntomas son comunes a otras enfermedades mucho más graves, como hepatitis, cirrosis, obstrucciones de los conductos biliares y tumores del hígado o páncreas; por lo tanto, en la eventualidad, es bueno informar inmediatamente a su médico. En aproximadamente el 40% de los sujetos con síndrome de Gilbert también hay una reducción en la vida promedio de los eritrocitos.
Debido a la asintomaticidad que a menudo lo acompaña, en muchos casos el síndrome de Gilbert se diagnostica ocasionalmente durante los exámenes de rutina, para investigar la presencia de otras afecciones o enfermedades.
El diagnóstico se realiza mediante un simple análisis de sangre, que en el caso de la positividad muestra niveles de bilirrubina indirecta ligeramente aumentados, cuando los otros marcadores de la función hepática permanecen normales. Dado que la bilirrubinemia indirecta varía en relación con los factores anteriores en personas con síndrome de Gilbert, la prueba puede repetirse varias veces o realizarse después de un ayuno de 24 horas. Cualquier ultrasonido hepático descartará cualquier otra enfermedad, tracto hepatocelular o biliar, potencialmente responsable de los síntomas que siente el paciente.
Tratamiento, cuidados y precauciones.
Al ser una enfermedad genética, el síndrome de Gilbert todavía no conoce la atención adecuada; sin embargo, como en la mayoría de los casos no causa ningún problema, generalmente no requiere ningún tratamiento. El paciente con el síndrome de Gilbert aún está invitado a seguir un estilo de vida que está más atento a la salud de su hígado, evitando el agua fluorada (el fluoruro es un inhibidor de la enzima) y ciertos excesos de alimentos (alcohol, papas fritas, alimentos y suplementos de proteínas). y alimentos ricos en grasas, especialmente si se cocinan); También es útil aprender a manejar el estrés y tratar de prevenir infecciones, incluso las más triviales (por ejemplo, lavarse las manos a menudo). Además, ante la presencia del síndrome de Gilbert, es especialmente importante informar a su médico o farmacéutico antes de tomar cualquier medicamento; el déficit enzimático puede, de hecho, amplificar sus efectos secundarios, incluidos los del paracetamol común (taquipirina). Los inductores de enzimas, como el fenobarbital, pueden administrarse para promover la regresión de la ictericia cuando causa problemas estéticos o repercusiones psicológicas importantes para el paciente con síndrome de Gilbert.
