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definición
La retinitis pigmentosa es una degeneración progresiva de la retina y el pigmento retiniano del epitelio; La enfermedad es bilateral (afecta a ambos ojos) y es causada por varias alteraciones genéticas.
La retina es la capa de tejido delgado y sensible a la luz que cubre internamente la parte posterior del ojo. Su función consiste en adquirir imágenes del campo visual y convertir las señales de luz en estímulos nerviosos, que se envían a través del nervio óptico al cerebro. En la retina hay millones de fotorreceptores (conos y bastones), que contribuyen a determinar la percepción visual normal.
La retinitis pigmentosa implica la pérdida gradual de fotorreceptores y la disfunción del epitelio pigmentado (capa externa de la retina).
La retinitis pigmentosa es una enfermedad hereditaria; entonces es transmitido por uno o ambos padres a los niños. El modo de transmisión puede ser autosómico recesivo, autosómico dominante o, rara vez, recesivo heterosomal (vinculado al cromosoma X). Hasta la fecha, se han identificado más de 50 alteraciones genéticas diferentes implicadas en la aparición de retinitis pigmentosa.
Síntomas y signos más comunes *
- Solo alrededor de la luz
- Visión alterada de los colores.
- Ceguera nocturna
- fotofobia
- ceguera nocturna
- Estrechamiento del campo visual.
- Reducción de la visión
- escotomas
- Visión borrosa
Direcciones adicionales
Los pacientes con retinitis pigmentosa inicialmente presentan problemas de visión, especialmente en condiciones de poca luz; Tienen, en particular, dificultad para ver de noche (ceguera nocturna). En las etapas iniciales, los síntomas también incluyen una reducción en el campo visual periférico (visión de túnel). La visión central, en cambio, se libra hasta las siguientes etapas de la enfermedad.
Otros síntomas tempranos de la retinitis pigmentosa pueden incluir una lenta adaptación de la oscuridad a la luz, y viceversa, hipersensibilidad a la luz y al resplandor. Muchos pacientes informan haber visto destellos de luz, a menudo descritos como pequeñas luces intermitentes y brillantes. Además, se puede detectar la pérdida de percepción del color.
Cuando la pérdida de visión involucra el área central de la retina, los pacientes experimentan dificultades con la lectura y en trabajos detallados que requieren concentración en un solo objeto (por ejemplo, enhebrar un hilo a través del ojo de una aguja). Con la progresión de la retinitis pigmentosa, hay un adelgazamiento de los vasos sanguíneos que rocían la retina, que se atrofian.
La función visual disminuye con la participación progresiva de la mácula (área central de la retina responsable de la visión distinta y la percepción de los detalles) y puede evolucionar a la ceguera.
La tasa de progresión de la enfermedad y el grado de pérdida visual varían de persona a persona: algunos mantienen una visión limitada durante toda la vida, mientras que otros perderán la vista por completo.
El diagnóstico se basa en el examen del fondo ocular, que demuestra la presencia de depósitos retinales característicos del pigmento (de ahí el nombre de la enfermedad). Los pacientes con retinitis pigmentosa a menudo desarrollan inflamación de la retina (edema macular) o cataratas a una edad temprana. El electrorretinograma es útil para confirmar el diagnóstico.
Hasta la fecha, no existe una cura definitiva y ningún tratamiento puede reparar el daño inducido por una retinitis pigmentosa. En algunos pacientes, la vitamina A (por ejemplo, en forma de palmitato de retinilo) puede ser útil para retardar la progresión de la enfermedad.
