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definición
La policitemia vera es un síndrome mieloproliferativo crónico caracterizado por un aumento en la masa eritrocítica. En la base de la enfermedad hay una expansión clonal de células madre hematopoyéticas transformadas. En la policitemia vera, de hecho, hay una población de células madre normales y otra que informa las mutaciones que pueden causar la enfermedad.
La mutación más común en pacientes afectados conduce a una activación constitutiva de la proteína JAK2, que causa una proliferación celular excesiva, independiente de los niveles de eritropoyetina. La policitemia vera implica hipercelularidad trilineal (panmielosis): el examen de la médula ósea revela una hiperdrasia, especialmente eritroide, pero también granulocito y megacariocítica. En la policitemia vera, por lo tanto, el volumen sanguíneo se expande y se desarrolla la hiperviscosidad, por lo tanto, aumenta el riesgo de desarrollar eventos trombóticos.
La policitemia vera es ligeramente más común en los hombres. La edad promedio al momento del diagnóstico es de unos 60 años; Casos muy raros se encuentran en la edad pediátrica.
Síntomas y signos más comunes *
- tinnitus
- tinnitus
- anemia
- Enrojecimiento de la cara
- astenia
- cianosis
- Claudicación intermitente
- Calambres musculares
- disnea
- Hemorragia gastrointestinal
- hepatomegalia
- eritrocitosis
- eritromialgia
- fiebre
- Dolor en las piernas
- Piernas hinchadas
- Piernas cansadas, piernas pesadas
- hiperesplenismo
- Livedo reticular
- macrocitosis
- Dolor de cabeza
- Ojos rojos
- parestesia
- Perdida de peso
- trombocitopenia
- picazón
- Prurito acuagénico
- Comezón en la pierna
- Picar a mano
- escotomas
- Sindrome de raynaud
- esplenomegalia
- Estado confusional
- trombocitosis
- mareo
- Doble vision
Direcciones adicionales
La policitemia vera se manifiesta con síntomas a menudo debido al aumento en el número de glóbulos rojos y a la hiperviscosidad de la sangre. Con más frecuencia aparecen astenia, cefalea, acúfenos, trastornos visuales (escotomas y diplopía), mareos y disnea. Claudicación, tromboflebitis, acrocianosis (con el fenómeno de Raynaud) y parestesias son signos fácilmente detectables.
La cara del paciente con policitemia vera puede tener una tez roja característica y la conjuntiva puede parecer congestionada. El prurito es un síntoma muy frecuente, que se encuentra especialmente después de un baño caliente. Pueden aparecer manifestaciones hemorrágicas menores. Sin embargo, el sangrado y / o la trombosis pueden ocurrir dramáticamente si están involucradas las estructuras vasculares en los órganos vitales, como un cerebro (derrame cerebral), corazón (infarto de miocardio o angina de pecho), pulmones (embolia pulmonar) y tracto gastrointestinal (ataques al corazón) mesentérica).
En 3 pacientes con policitemia vera en 4 hay una esplenomegalia, casi siempre debida a metaplasia mieloide (llamada "eliminación de fase", donde los parámetros hematológicos son estables). La enfermedad, a lo largo de los años, determina un aumento de la fibrosis de la médula ósea, leucositosis y trombocitosis y una anemia progresiva. También se puede producir hepatomegalia, fiebre y pérdida de peso.
Las causas más frecuentes de muerte son las complicaciones trombóticas y / o hemorrágicas o las patologías en las que la policitemia vera puede dudar (leucemia aguda y mielodisplasia).
El diagnóstico se realiza sobre la base de un hemograma, la búsqueda de mutaciones en JAK2 y los criterios clínicos, que incluyen Hb> 18.5 g / dl en hombres y> 16.5 g / dl en mujeres (u otra evidencia del aumento de masa eritrocitaria). Los criterios clínicos menores para la policitemia vera incluyen el hallazgo de una médula ósea hipercelular para la edad, con crecimiento trilineal (panmielosis) y proliferación de eritroides, granulocitos y megacariocitos; además, se pueden apreciar niveles de eritropoyetina en suero más bajos que el rango normal y la formación de colonias endógenas de eritroides in vitro.
El tratamiento apunta a reducir la masa de eritrocitos, manteniendo así la viscosidad de la sangre normal y controlando la proliferación celular. Por lo tanto, se pueden usar terapias citorreductoras (hidroxiurea o interferón), aspirina de dosis baja (u otros agentes antiagregantes) y flebotomía.
