generalidad
En la práctica médica, " microcitemia " es un término que se usa para indicar dos condiciones diferentes.
En particular, esto puede ser sinónimo de:
- MICROCITOSIS : cuadro hematológico que se puede encontrar con los análisis de sangre, en los cuales los glóbulos rojos son más pequeños de lo normal. Por lo tanto, la microcitemia asume un signo de signo clínico y, como tal, puede señalar la presencia de algunas enfermedades y guiar el proceso para formular el diagnóstico definitivo de la misma;
- β-TALASEMIA o ANEMIA MEDITERRÁNEA : grupo de enfermedades hematológicas hereditarias, en el que la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina está reducida o ausente. En esta situación, por lo tanto, la microcitemia adquiere el significado de patología .
¿Qué
1. Microcitemia: ¿Qué es la microcitosis?
La microcitemia entendida como microcitosis es una afección caracterizada por la presencia, en la sangre periférica, de glóbulos rojos de tamaño más pequeño que la norma.
Estos elementos más pequeños están definidos por diferentes sinónimos, incluidos los eritrocitos microcíticos y los microcitos .
La presencia de microcitos está frecuentemente relacionada con la anemia . En este caso, además de la microcitemia, la concentración promedio de hemoglobina (Hb) contenida en los glóbulos rojos es menor y, en consecuencia, se reduce la capacidad de la sangre para transportar oxígeno.
2. Microcitemia: definición de β-talasemia
La microcitemia (o β-talasemia ) es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por:
- Cantidad reducida de glóbulos rojos en comparación con la norma (para esto, la microcitemia también se conoce como anemia mediterránea);
- Defectos en la síntesis de cadenas beta de hemoglobina (Hb) que resultan en una falta de oxígeno en el cuerpo.
La extensión del trastorno, los síntomas y las consecuencias son muy variables y dependen fundamentalmente del tipo de defecto genético.
Desde el punto de vista clínico, de hecho, distinguimos 3 formas diferentes de beta-talasemia:
- Talasemia mayor (o enfermedad de Cooley ): es la variante más grave; Para sobrevivir, el paciente debe someterse a transfusiones de sangre periódicas durante el transcurso de la vida, además de usar medicamentos específicos. Esta forma de beta-talasemia generalmente aparece dentro de los 2 años de edad;
- Talasemia intermedia : es una forma menos severa que la anterior; puede permanecer latente o manifestarse de manera similar a la variante principal y requerir transfusiones ocasionales;
- Talasemia menor : generalmente es asintomática, no requiere tratamientos especiales, sino controles regulares de los valores sanguíneos.
Para saber
Las talasemias (también llamadas síndromes talasémicos ) constituyen un grupo heterogéneo de hemoglobinopatías hereditarias, caracterizadas por la síntesis reducida o ausente de una o más de las cuatro cadenas de proteínas ( globina ) que forman la hemoglobina . De hecho, debe recordarse que esta molécula está compuesta por cuatro subunidades: dos cadenas alfa y dos cadenas beta . Sobre la base del defecto, por lo tanto, distinguimos α-talasemia y β-thalassemia .
causas
1. Microcitemia: ¿qué causa la microcitosis?
La microcitemia puede ser causada por varias condiciones.
En la mayoría de los casos, la circulación de eritrocitos más pequeños es indicativa de:
- Alteraciones que interfieren con la eritropoyesis (incluidas las mutaciones genéticas responsables de la microcitosis hereditaria);
- Síntesis defectuosa o insuficiente de hemoglobina .
La microcitemia a menudo se relaciona con anemia sideropénica (o anemia por deficiencia de hierro) y es común en presencia de síndromes de talasemia, inflamación o enfermedades crónicas (como artritis reumatoide, enfermedad de Crohn, nefropatía, infecciones y ciertos neoplasmas).
Leer más: Microcitemia (Microcitosis) - Causas y posibles consecuencias »1. Microcitemia: ¿cuáles son las causas de la β-talasemia?
La microcitemia es una forma de talasemia causada por una síntesis reducida o ausente de las cadenas de beta-globina de la hemoglobina.
Las consecuencias de esta disfunción se pueden resumir de la siguiente manera:
- Cuadro clínico de la anemia microcítica e hipocrómica ;
- Destrucción temprana de glóbulos rojos ( hemólisis ), con diferentes recaídas en todo el organismo;
- Eritropoyesis ineficaz de gravedad variable (la médula ósea produce glóbulos rojos pequeños, frágiles y especialmente pobres en oxígeno para ser transportados a los tejidos).
En la base de la microcitemia, existen algunas aberraciones genéticas muy heterogéneas (mutaciones puntuales, deleciones, etc.) en el gen HBB (11p15.5) que codifica las globinas β . Estas alteraciones involucran la producción escasa (β +) o ausente (β0) de cadenas beta: la hemoglobina resultante es escasa y daña la membrana de los glóbulos rojos, que son inadecuados para llevar a cabo su tarea de transportar oxígeno a través de El organismo y así se destruyen.
La transmisión de la microcitemia ocurre de manera autosómica recesiva, por lo tanto, solo un niño cuyos padres son portadores puede ser afectado por la enfermedad.
Para más información: Talasemia - Etiología y Clasificación »Síntomas y complicaciones
1. Microcitemia: ¿qué síntomas implica la microcitosis?
Dependiendo de la causa que lo haya determinado, la microcitemia, entendida como microcitosis, puede manifestarse en asociación con síntomas muy variables. En algunos casos, esta condición es casi asintomática, otras veces involucra los trastornos típicos de la anemia o, de nuevo, se correlaciona con un cuadro clínico muy incapacitante.
En la mayoría de los casos, los síntomas de la microcitemia están determinados por el hecho de que se reduce el tamaño de los glóbulos rojos en la sangre.
De esto se deduce una reducción de la actividad de transporte de oxígeno que implica con más frecuencia:
- Piel pálida (acentuada especialmente al nivel de la cara);
- Fatiga y debilidad;
- palpitaciones;
- Baja temperatura corporal;
- Pérdida del apetito;
- Dolor de cabeza
- mareos;
- Fragilidad de las uñas y el cabello;
- Falta de aliento.
Cuando la microcitemia es grave y las causas subyacentes no se tratan adecuadamente, pueden surgir diversas complicaciones, como ictericia, tendencia al sangrado, hipoxia, hipotensión, esplenomegalia y problemas cardíacos.
2. Microcitemia: ¿cómo se manifiesta la β-talasemia?
La microcitemia (o β-talasemia) ocurre con condiciones clínicas muy variables que dependen, como se anticipó, de la gravedad de la aberración genética en la base. Las formas leves de esta patología pueden ser casi asintomáticas, mientras que las más graves, como la variante principal, incluyen:
- Palidez progresiva;
- fatiga;
- Debilidad muscular
- Desarrollo lento e ictericia en el niño;
- Alteraciones óseas (engrosamiento del cráneo, pómulos salientes, rodilla valgo y fracturas patológicas de huesos largos);
- Anorexia (falta de apetito);
- Desintegración de las condiciones generales;
- Ataques recurrentes de fiebre;
- diarrea;
- irritabilidad;
- Distensión progresiva del abdomen (secundaria a esplenomegalia y hepatomegalia).
La microcitemia y las terapias dirigidas al manejo de la misma patología predispone al desarrollo de diferentes complicaciones :
- Osteoporosis : para compensar la falta de glóbulos rojos, la médula ósea se esforzará por producir más. Esta reacción se traduce en la tendencia a formar huesos más largos y quebradizos;
- Esplenomegalia : un mecanismo similar concierne al bazo que realizará el mismo esfuerzo para destruir los eritrocitos defectuosos o dañados. Las consecuencias son una ampliación del órgano que, además, está "distraída" por sus otras funciones, como la de contribuir a la defensa del organismo contra las infecciones.
- Toxicosis : las frecuentes transfusiones de sangre que prevén el tratamiento de la microcitemia en forma grave, crean una acumulación de hierro, con el riesgo de incurrir en daños a órganos, como el hígado y el corazón.
Otras posibles consecuencias de microcytia incluyen:
- Trastornos endocrinos y desequilibrios hormonales (que incluyen hipotiroidismo, insuficiencia paratiroidea y suprarrenal y diabetes mellitus);
- Colelitiasis (como en la anemia de células falciformes);
- Úlceras cutáneas en las extremidades inferiores por insuficiencia venosa crónica.
diagnóstico
¿Qué pruebas se pueden utilizar para diagnosticar la microcitemia?
- Microcitosis : la presencia de microcitemia se encuentra al someterse a un análisis de sangre que evalúa, en particular, los índices de eritrocitos. En los análisis de laboratorio, el hemograma más útil para determinar si los glóbulos rojos son normales, demasiado grandes o demasiado pequeños, es el volumen corpuscular medio (VMC).
- Beta-talasemia : la microcitemia, entendida como anemia mediterránea, se puede identificar mediante pruebas genéticas y análisis de sangre; este último destacará, en particular, la presencia de glóbulos rojos de tamaño irregular, frágiles, escasos y más pequeños que la norma.
tratamiento
1. Microcitemia: ¿cómo se trata la microcitosis?
El manejo de la microcitemia (microcitosis) es diferente según el tipo de causa desencadenante y, en general, puede prever la ingesta de suplementos a base de hierro y vitamina C, la modificación de la dieta y las transfusiones de sangre más o menos recurrentes. . A veces el trastorno es transitorio y no requiere ninguna intervención terapéutica específica.
El tratamiento de las patologías responsables de la microcitemia suele determinar la resolución de la condición clínica. Cabe señalar, sin embargo, que algunas formas de microcitosis, como las determinadas por la talasemia, son congénitas, por lo que no son curables. En cualquier caso, el médico podrá aconsejar al paciente sobre las mejores intervenciones para controlar su condición.
2. Microcitemia: ¿cuál es el tratamiento para la β-talasemia?
El tratamiento de la microcitemia (beta-talasemia) implica varios enfoques, que incluyen:
- Transfusiones de sangre : están indicadas para compensar la falta de glóbulos rojos. En general, la variante principal se trata con transfusiones de sangre regulares (un promedio de cada 15 días en los casos más graves), mientras que en la microcitemia intermedia algunos ciclos son suficientes cuando la hemoglobina es demasiado baja. Sin embargo, las transfusiones causan una acumulación de hierro en el cuerpo que puede causar problemas, especialmente en el corazón y el hígado. Para evitar estos daños, es necesario establecer una terapia continua con medicamentos quelantes de hierro, es decir, capaces de atrapar y eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
- Esplenectomía : es una intervención indicada en el caso en que la microcitemia provoca una anemia grave o el agrandamiento del bazo (esplenomegalia).
- Trasplante de médula ósea o células madre de donantes compatibles : es la única terapia "definitiva" para la anemia mediterránea. Sin embargo, las posibilidades de encontrar un donante compatible son limitadas (alrededor del 25%), sin considerar las contraindicaciones y los riesgos de este tipo de intervención, incluido el rechazo por parte del organismo. Por estas razones, este procedimiento generalmente se reserva para casos raros, en presencia de personas que sufren de una forma muy grave de anemia mediterránea y con donantes familiares idénticos a HLA disponibles (hermanos del paciente).
Además de las terapias específicas, la actividad física practicada regularmente y la nutrición son de gran importancia. En particular, puede ser útil:
- Restrinja los alimentos ricos de origen animal y ricos en hierro, como el hígado, cerdo, carne de res, despojos y mejillones;
- Acompañar las comidas con té, para reducir la absorción de hierro;
- Consuma alimentos ricos en calcio y vitamina D, para el riesgo de osteoporosis;
- Tome suplementos de ácido fólico (para aumentar la producción de glóbulos rojos).
