La hipertermia maligna es una afección patológica, transmitida por herencia (es decir, de los padres), que se manifiesta con un aumento de la temperatura corporal y una contracción muscular masiva solo después de la ingesta de ciertos fármacos anestésicos.
¿Pero cuáles son las características genético-hereditarias precisas de esta extraña enfermedad?
A partir del sitio del defecto genético, este reside en el cromosoma 19 y precisamente en el gen que produce una proteína llamada receptor de rianodina ( RYR1 ). El receptor de rianodina es un canal de calcio típico de los músculos esqueléticos y las células miocárdicas.
Las mutaciones que, debido al gen receptor de rianodina, pueden causar hipertermia maligna son diferentes: según los últimos estudios, de hecho, alrededor de 25 serían.
Pasando al tipo de patología genética, la hipertermia maligna tiene todas las características de una enfermedad hereditaria autosómica dominante . De hecho, para ser afectado, es suficiente tener solo un alelo RYR1 mutado, ya que el alelo mutado es dominante sobre el alelo sano, y solo un padre capaz de transmitir la mutación, es decir, enfermo (NB el sexo no importa).
En estas circunstancias (solo un alelo mutado y un padre afectado por hipertermia maligna), cada niño tiene un 50% de probabilidades de nacer con la misma patología.
