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definición
El síndrome de Down es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 más que la pareja normal (por esta razón, también se conoce como trisomía 21). En algunos sujetos con síndrome de Down, en cambio, se encuentra la configuración normal de 46 cromosomas, pero una parte del cromosoma 21 se traslada a otro cromosoma (t (14; 21) es el defecto más común). Más raramente, hay trisomía 21 en el mosaicismo, es decir, en el mismo individuo hay células normales (con 46 cromosomas) y células con 47 cromosomas.
La consecuencia de estas alteraciones cromosómicas es un defecto de grado variable en el desarrollo mental, físico y motor del niño.
Síntomas y signos más comunes *
- braquidactilia
- cardiomegalia
- clinodactilia
- depresión
- Dificultad de concentración.
- Dificultad de lenguaje
- disgeusia
- ectropión
- Hidrante fetal
- Hipermovilidad articular
- La pérdida de audición
- lagoftalmía
- Livedo reticular
- macroglosia
- microcefalia
- Ojos desalineados
- oligohidramnios
- hernia umbilical
- polidactilia
- polihidramnios
- Reducción de la visión
- Retraso del crecimiento
- Retraso mental
Direcciones adicionales
Comúnmente, se encuentran discapacidad intelectual, microcefalia y baja estatura. El síndrome de Down, entonces, está asociado con un conjunto de rasgos faciales: perfil facial plano y ancho; fisura palpebral inclinada lateralmente hacia arriba, con pliegues de piel en la esquina interna de los ojos; Lengua ancha, protuberante y arrugada; Orejas pequeñas y redondeadas.
Las manos son cortas y achaparradas, ya menudo tienen un solo surco palmar. Las características son hipotonía muscular (mal tono muscular) y laxitud del ligamento. Además, el síndrome de Down está relacionado con un mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas (por ejemplo, defecto del tabique ventricular e insuficiencia cardíaca), malformaciones intestinales (por ejemplo, enfermedad de Hirschsprung), problemas de visión (por ejemplo, cataratas congénitas, glaucoma, estrabismo y defectos refractivos), pérdida de audición e infecciones de oído, hipotiroidismo, diabetes y obesidad.
Desde el punto de vista cognitivo, la trisomía 21 causa un retraso mental de leve a grave, variable que depende principalmente del contexto educativo y ambiental en el que la persona crece. Además, en la persona que sufre de síndrome de Down, se puede detectar un cierto retraso motor y del lenguaje, trastornos de la atención y comportamiento autista. La depresión es común entre niños y adultos. El diagnóstico es sugerido por anomalías físicas y por un desarrollo anormal detectado con ultrasonido fetal. El síndrome de Down se confirma mediante el análisis del cariotipo realizado en la fase prenatal (por amniocentesis) o al nacer.
El tratamiento depende de manifestaciones específicas, pero debe incluir un programa educativo para el crecimiento, desarrollo y adaptación social del paciente.
