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definición
La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo que afecta a varios órganos y causa el desarrollo de numerosos tumores.
El origen de este trastorno es genético y, principalmente, depende de las mutaciones que se producen en dos genes supresores de tumores, TSC1 (cromosoma 9) y TSC2 (cromosoma 16). Estos genes codifican para las proteínas amino y tubérculo, respectivamente, que modulan el crecimiento celular y la multiplicación y, como regla, contribuyen a la supresión del tumor.
La esclerosis tuberosa se transmite de manera autosómica dominante; por lo tanto, dentro de la misma familia, si uno de los dos padres se ve afectado, el riesgo de que la descendencia herede la enfermedad es del 50%.
El síndrome también puede ocurrir esporádicamente (mutaciones espontáneas), sin que haya ningún caso previo en la familia.
Síntomas y signos más comunes *
- arritmia
- cataplexia
- convulsiones
- Dificultad de aprendizaje
- Discromías de la piel
- disnea
- Dolor abdominal
- fiebre
- La hidrocefalia
- Hidrante fetal
- insomnio
- hipertensión
- Hipertensión intracraneal
- lipotimia
- máculas
- Dolor de espalda
- mioclono
- nódulo
- placas
- neumotórax
- Retraso mental
- Sangre en la orina
- Espasmos musculares
- uremia
- Derrame pleural
Direcciones adicionales
La esclerosis tuberosa es un síndrome multisistémico que afecta principalmente a la piel, el cerebro, el corazón y los riñones. En general, las manifestaciones de la enfermedad son extremadamente variables.
A nivel cutáneo, la enfermedad implica lesiones congénitas claras de forma lanceolada (frondosa) o redonda (máculas hipomelanóticas) y placas moleteadas (lesiones marcadas de consistencia similar a la de una cáscara de naranja), generalmente al nivel de la espalda.
La esclerosis tuberosa causa angiofibromas faciales y placas fibróticas (es decir, engrosamiento circunscrito de la piel) en la frente y el cuero cabelludo. Además, durante la infancia o la adolescencia tardía, pueden aparecer nódulos subcutáneos, manchas similares al café y fibromas subungueales de las manos y los pies.
Representación de un caso de esclerosis tuberosa que muestra angiofibromas faciales con la distribución característica de la mariposa. Ver más fotos Esclerosis tuberosa
Muchos niños tienen quistes renales y angiomiolipomas (tumores benignos del tejido vascular, músculo liso y grasa), que pueden causar hipertensión, poliquistosis renal, hematuria, uremia, fiebre y dolor abdominal en la edad adulta.
Algunos pacientes también tienen lesiones cardíacas fetales o neonatales, como los rabdomiomas (tumores benignos de las células cardíacas), generalmente asintomáticos. A nivel del sistema nervioso, en cambio, se pueden observar tubérculos corticales (engrosamiento redondo de las convoluciones del cerebro), displasias de la sustancia blanca y tumores cerebrales, generalmente astrocitomas. La esclerosis tuberosa también puede causar la formación de quistes y nódulos en las paredes de los ventrículos cerebrales.
Los niños pueden experimentar convulsiones en los primeros meses de vida o durante la infancia (convulsiones parciales, ausencias y convulsiones mioclónicas o atónicas). La epilepsia es, de hecho, la manifestación neurológica más común de la esclerosis tuberosa (y, a menudo, difícil de controlar).
A medida que el niño crece, pueden producirse cambios de comportamiento asociados con déficits cognitivos, problemas de aprendizaje y trastornos del sueño y, en casos graves, fenotipo autista.
Otras lesiones que se pueden encontrar en el contexto del síndrome incluyen hamartomas retinianos y anomalías del esmalte de dientes deciduos y permanentes.
En la edad adulta, la esclerosis tuberosa puede estar asociada con linfangioleiomiomatosis, una condición en la cual pequeñas masas angiolipomatosas difusas reemplazan gradualmente el parénquima pulmonar, causando dificultad para respirar, neumotórax y derrame pleural.
La esclerosis tuberosa se diagnostica mediante la obtención de imágenes de los órganos afectados (MRI o ultrasonido) y pruebas genéticas específicas. No todos los signos clínicos de la enfermedad están presentes en el mismo individuo.
El diagnóstico prenatal por villocentesis o amniocentesis se puede realizar si la mutación ya ha sido identificada en un padre u otro niño. El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas: los neonatos con síntomas leves generalmente tienen un buen pronóstico, mientras que aquellos con manifestaciones graves pueden presentar una discapacidad importante.
El tratamiento de la esclerosis tuberosa es sintomático y puede incluir medicación (para convulsiones epilépticas y problemas neuroconductuales), técnicas de dermoabrasión o láser (para afecciones cutáneas), extirpación quirúrgica o antihipertensiva de tumores en crecimiento, técnicas de manejo del comportamiento y apoyo escolar.
