Sin variabilidad genética, todos los seres vivos deben (por herencia) ser iguales a los primeros. Para tener seres no iguales, las únicas explicaciones serían aquellas relacionadas con creaciones individuales. Pero sabemos que la estructura del ADN, que es la base de la transmisión de rasgos hereditarios, tiene una estabilidad relativa y no absoluta. Mientras que la estabilidad garantiza la preservación de la información inicial, la inestabilidad determina sus modificaciones, o mejor (para usar el término específico) las mutaciones.
Las mutaciones se pueden distinguir en 3 grandes grupos:
- mutaciones genéticas;
- mutaciones cromosómicas;
- mutaciones genómicas.
En este punto es bueno agregar brevemente dos conceptos: uno es el de "reparación" y el otro es el de mutación "favorable" o "desfavorable".
Reparación, un término en inglés que significa reparación, se refiere a la existencia en células de procesos enzimáticos específicos diseñados para verificar la conservación de la información, eliminando o corrigiendo los rasgos de ADN que no se ajustan al original.
El concepto de mutación "favorable" o "desfavorable" expresa la comparación entre la eficiencia, para el organismo y la especie, del gen original ("salvaje", que es "salvaje", primitivo) y del gen mutante.
Es bueno especificar que la ventaja y la desventaja siempre se refieren a ciertas condiciones ambientales; una mutación desventajosa en un entorno determinado puede llegar a ser favorable en diferentes condiciones.
Las consecuencias de este principio son enormes en la genética de poblaciones, ya que ya pueden demostrar las diferentes eficiencias, para la supervivencia, de las variantes de hemoglobina en ambientes normales o palúdicos. Pero este tema debe ser referido a artículos más detallados de genética general, humana o médica.
Aún se requiere una distinción (especialmente para mutaciones genéticas) entre mutaciones somáticas y mutaciones de la línea germinal. Todas las células de nuestro organismo multicelular derivan, como se sabe, de un solo cigoto, pero muy temprano difieren en una línea somática, de la cual se desarrolla todo el cuerpo, y una línea germinal destinada a formar las gónadas y, para meiosis terminal, gametos. Es bastante claro que, aparte de las interacciones entre las dos poblaciones celulares, una mutación de la línea somática se manifestará en el organismo único, pero no tendrá reflexiones sobre los descendientes, mientras que una mutación en la línea germinal se manifestará solo en los descendientes.
Con respecto a los diferentes tipos de mutaciones y sus consecuencias relativas, es bueno mencionar una clasificación de las causas de la mutación. Estas causas se denominan mutágenos, que se utilizan para distinguir principalmente en mutágenos físicos y químicos. Diferentes modificaciones del entorno físico pueden conducir a mutaciones, pero los mutágenos físicos principales son la radiación. Esta es la razón por la cual las sustancias radiactivas son peligrosas, y son sobre todo las partículas radiactivas más pesadas que tienden a causar mutaciones por deserción, con las consecuencias más serias.
Los mutágenos químicos pueden funcionar alterando la estructura ordenada de los ácidos nucleicos o introduciendo sustancias análogas a las bases nitrogenadas normales en las células, que pueden competir con ellos en la síntesis de los ácidos nucleicos, lo que provoca mutaciones por sustitución.
MUTACIONES GENEICAS
Las mutaciones genéticas afectan a uno o pocos genes, es decir, a una cantidad limitada de ADN. Dado que la información se almacena en una secuencia de pares de nucleótidos, la unidad de mutación más pequeña (un mutón) comprende solo un par de bases complementarias. Sin entrar en los detalles de los diferentes mecanismos de mutación a nivel genético, podemos limitarnos a mencionar dos: el de la sustitución básica y el de la re-selección (o inserción). En las mutaciones por sustitución básica, uno o más nucleótidos del ADN son reemplazados por otros. Si el error no se repara a tiempo, en el momento de la transcripción se producirá una secuencia alterada también en el ARN. Si la alteración del triplete no se limita a un sinónimo (ver el código genético), dará lugar a la sustitución de uno o más aminoácidos en la secuencia del polipéptido. La sustitución de un aminoácido puede ser más o menos crítica para la determinación de la estructura de la proteína y su función.
En las mutaciones por re-selección o por inserción, uno o más nucleótidos son removidos o agregados en la secuencia de ADN. Estas mutaciones son generalmente muy serias porque (a menos que sean trillizos enteros que agreguen o eliminen aminoácidos individuales) se cambian todos los trillizos que siguen en el orden de lectura.
Las mutaciones genéticas son las más frecuentes y están en el origen de la mayor parte de la variabilidad de los rasgos heredados entre individuos.
MUTACIONES CROMOSOMICAS
Estas son mutaciones que afectan a fragmentos relativamente largos de un cromosoma. Se utiliza para clasificarlos sobre todo en:
- mutaciones cromosómicas para la reelección;
- mutaciones cromosómicas por duplicación;
- Mutaciones cromosómicas por translocación.
Las mutaciones debidas a la defección se producen debido a la ruptura y pérdida de un fragmento más o menos largo del cromosoma. Especialmente en la meiosis, este tipo de mutación es a menudo letal, debido a la pérdida total de varios genes, más o menos indispensables.
En las mutaciones por duplicación, después de una ruptura, los pilares de la cromátida tienden a soldarse.
En la posterior eliminación de los centrómeros, el cromosoma, que se ha vuelto dicentrico, se descompone en partes que a menudo son desiguales: como podemos ver, el resultado es una re-selección por un lado y una duplicación por el otro.
Una rotura cromosómica puede ir seguida de una inversión. El material genético total no ha cambiado, pero la secuencia de genes en el cromosoma está alterada.
El caso de una translocación es similar, pero se refiere a la soldadura de un fragmento de un cromosoma en un cromosoma no homólogo. Un cromosoma es amputado y el otro alargado; La información genética total de la célula sigue sin cambiar, pero el efecto de la posición es aún más pronunciado. Es fácil representar un efecto de posición que se refiere al concepto de regulación de la acción del gen: al cambiar la posición en los cromosomas, un gen puede abandonar fácilmente un operón e insertarse en otro, dando como resultado una activación o represión alterada.
Se dice, sin embargo, que una translocación es equilibrada (o equilibrada) cuando hay una reciprocidad de la translocación entre dos pares de cromosomas, manteniendo sin cambios la suma de la información genética. La figura en forma de cruz en la diacinesis meiótica generalmente corresponde a la translocación equilibrada.
MUTACIONES GENOMICAS
Al recordar que el genoma es el patrimonio genético individual, ordenado en los cromosomas, se puede especificar que hablamos de mutaciones genómicas cuando los cromosomas se presentan con una distribución diferente de la norma de la especie.
Las mutaciones genómicas se pueden clasificar principalmente en mutaciones para poliploídia, aploidia y aneuploidía.
Las mutaciones de poliploidia ocurren cuando la división no sigue la reduplicación; Se producen más fácilmente en las plantas, donde se utilizan para mejorar la producción.
Si la falta de división celular ocurre en la meiosis, se pueden obtener gametos diploides; Si tal gameto logra fusionarse con un gameto normal, el cigoto resultante de esta fertilización será triploide. Tal cigoto a veces puede tener éxito en originar un organismo completo, ya que la reduplicación y la mitosis no requieren un número par de cromosomas. En el momento de la meiosis, sin embargo, el acoplamiento regular de cromosomas homólogos será imposible.
Las mutaciones genómicas para la aploidia pueden ocurrir cuando, en una especie normalmente diploide, un gameto es activado por otro gameto sin material nuclear, o incluso en ausencia de fertilización: resultará un individuo haploide.
Mientras que los tipos anteriores de mutaciones genómicas siempre se refieren a la suma o resta de n números enteros de cromosomas, las mutaciones para la aneuploidía se refieren al exceso o defecto de los cromosomas individuales (aberraciones cromosómicas).
El kit euploide cromosómico de una especie se define como su cariotipo normal o idiotipo.
Editado por: lorenzo boscariol
