¿Qué es la leucemia mieloide crónica?
La leucemia mieloide crónica es un trastorno mieloproliferativo clonal, que resulta de la transformación neoplásica de las células madre hematopoyéticas. El neoplasma se caracteriza por una proliferación prevalente en el sentido granulocítico: en la sangre periférica y en la médula ósea se encuentra, junto a las células normales, un mayor número de granulocitos mutados y de todos sus precursores. La leucemia mieloide crónica se caracteriza por una alteración cromosómica específica, la translocación (9; 22), que determina la formación del cromosoma Filadelfia y el gen de fusión BCR / ABL. Haga clic aquí para obtener más información.
Análisis de sangre
El hemograma y el examen morfológico (por frotis de sangre) son fundamentales para la orientación diagnóstica. La muestra de sangre periférica se toma del paciente y se envía al análisis de laboratorio, donde se somete a recuentos celulares: en caso de leucemia mieloide crónica, esto muestra la presencia de numerosos elementos de la línea mieloide en las diferentes etapas de la maduración, con un aumento particular en los blastos. . La fórmula de leucocitos es característica de la prevalencia de todas las células del linaje de los granulocitos, desde el mieloblasto hasta el granulocito maduro. Además del aumento de glóbulos blancos, las pruebas de laboratorio a veces pueden resultar en un aumento en el número de plaquetas o anemia leve.
Análisis de la médula ósea.
En caso de sospecha de diagnóstico, es necesario someterse a un examen hematológico especializado y proceder, previa indicación, con una extracción de médula ósea. La aspiración con aguja medular (examen citológico de la médula ósea) revela una proliferación celular marcada con hiperplasia de los granulocitos y, a menudo, de las series de megacariocitos. La biopsia osteomidular (examen histológico) confirma los mismos aspectos, además de resaltar una marcada reducción de los elementos eritroides.
Análisis citogenético y molecular.
Los aspectos medulares de la leucemia mieloide crónica, aunque característicos, nunca son absolutamente diagnósticos. El diagnóstico debe ser confirmado por la evidencia de positividad para el cromosoma Filadelfia, un marcador citogenético de la patología:
- El análisis del cariotipo permite identificar la presencia del producto morfológico de la translocación t (9; 22). El análisis citogenético (reconstrucción del cariotipo) se realiza en la médula ósea o en las células de la sangre periférica.
- Las técnicas de biología molecular (FISH y RT-PCR) tienden a demostrar la presencia del reordenamiento BCR-ABL (por lo tanto, del gen de fusión).
El análisis citogenético y las investigaciones de biología molecular representan métodos muy sensibles, capaces de revelar incluso una pequeña proporción de células leucémicas. Las mismas pruebas también se utilizan para evaluar el grado de respuesta al tratamiento y para resaltar la posible persistencia de la enfermedad después del tratamiento.
