generalidad
La extrofia vesical es la rara malformación congénita de la vejiga, de modo que esta última se expone en la pared externa del abdomen, se abre (en lugar de ser un órgano cerrado) y se vuelve hacia arriba (es decir, con la mucosa en el exterior en lugar de adentro) ).
La causa de la extrofia vesical es un error en los procesos de desarrollo fetal que conduce a la formación correcta de la pared abdominal inferior. En los pacientes con extrofia vesical, de hecho, no se puede cerrar la parte inferior del abdomen.
Diagnosticada antes del nacimiento, la extrofia vesical siempre requiere tratamiento quirúrgico con fines reparativos / reconstructivos.
¿Qué es la extracción de vejiga?
La extracción de la vejiga es el defecto congénito del tracto urinario, en presencia del cual la vejiga está expuesta en la pared externa del abdomen, abierta y boca abajo.
La extrofia vesical es, por lo tanto, una malformación de la vejiga presente desde el nacimiento (significado de "congénito"), en la cual el órgano urinario en cuestión es:
- Visible en la pared abdominal externa,
- No cerrado sobre sí mismo y
- Con el exterior, la mucosa que debe residir en el interior (que significa "volcado").
La extracción de la vejiga es parte de la categoría patológica denominada " complejo de extrofia vesical - epispadias ", que también incluye las epispadias y la extrofia cloacal .
En medicina, el término " estrofia " indica la malformación de un órgano hueco interno, de modo que este último está fuera del cuerpo humano (generalmente el abdomen) y se presenta fuera de la mucosa que debe cubrir la superficie interna .
La extrofia vesical es un defecto innato muy raro; nacer con extrofia vesical, de hecho, es una persona cada 20, 000-50, 000.
Por razones aún desconocidas, la extrofia vesical es mucho más común en la población masculina que en la femenina; a este respecto, las estadísticas dicen que por cada mujer con extrofia vesical hay de 3 a 6 hombres con la misma anomalía congénita (relación 3-6: 1 a favor de los hombres).
Nuevamente por razones aún por aclarar, la extrofia vesical tiene predilección por los individuos blancos.
Entre los defectos congénitos que forman parte del llamado complejo vejiga-epispadia, la extracción de vejiga es la más común y la de gravedad intermedia.
sinónimos
La extrofia vesical tiene varios sinónimos, entre ellos: ectopia vesical, vejiga expuesta y extrofia vesical .
causas
Para causar extrofia vesical es la falla, durante el desarrollo fetal, del proceso de formación y cierre de la pared abdominal inferior.
Para el feto, de hecho, el proceso correcto de formación y cierre de la pared abdominal inferior es esencial para completar la anatomía de los órganos internos subyacentes.
Hipótesis sobre las causas de la extrofia vesical.
Según la investigación científica realizada hasta ahora, parece que la falta de desarrollo fetal de la pared abdominal inferior se debe a un error en el proceso de evolución de la membrana cloacal, entre la cuarta y sexta semana después de la concepción.
Si este fuera el caso, entonces, la extrofia vesical sería un defecto congénito muy precoz, es decir, ocurre en las etapas muy tempranas de la embriogénesis humana.
curiosidad
Estudios recientes, aún por demostrar, sugieren que:
- El gen ISL1 sería un gen de susceptibilidad para la extrofia de la vejiga. En genética, un gen de susceptibilidad es un gen sospechoso de tener un papel fundamental en la aparición de ciertas enfermedades o afecciones.
- La extrofia vesical estaría relacionada con factores ambientales, como la edad avanzada de la madre, la reproducción asistida, el uso de progesterona por parte de la madre durante el embarazo y el tabaquismo durante el embarazo.
Extrofia de vejiga y herencia
Actualmente, no hay pruebas suficientes para apoyar la tesis de que la extrofia de la vejiga tiene un origen heredado .
Sin embargo, es un hecho que, a menudo, las personas que nacen con extrofia de vejiga:
- Pertenecen a familias, en las que hay una cierta recurrencia de defectos pertenecientes al complejo vejiga-epispadia;
- Tienen una mayor probabilidad, en comparación con las personas que nacen sanas, de dar a luz a niños con malformaciones similares a las de ellos.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo para la extrofia de vejiga incluyen:
- Historia familiar. Como se dijo anteriormente, la extrofia de la vejiga parece ser un defecto hereditario;
- La raza blanca;
- El sexo masculino.
Síntomas y complicaciones
Gracias a las anomalías anatómicas de las que es responsable, la extrofia vesical compromete el funcionamiento de la vejiga ; De hecho, en aquellos nacidos con extrofia vesical, la vejiga no puede acumular la orina o incluso expulsarla de la manera correcta, lo que desencadena una condición de incontinencia urinaria y problemas para orinar .
curiosidad
En la extrofia vesical, la incapacidad de excretar la orina se debe a un cuello de la vejiga malformada y la falta de un esfínter de vejiga eficaz (NB: el esfínter de la vejiga es el músculo que sirve para liberar la orina de la vejiga).
Otras características
Casi siempre, en la malformación de la vejiga, la extrofia vesical agrega otras anomalías anatómicas, como:
- La unión anormal de los uréteres vesicales. En individuos con extrofia vesical, los uréteres a menudo se combinan con la vejiga en un punto diferente al normal;
- La separación de los huesos púbicos de la pelvis. En individuos sanos, el pubis derecho se fusiona con el pubis izquierdo, dando lugar a una articulación llamada sínfisis púbica;
- El ombligo en una posición más baja de lo normal;
- El ano está en una posición más avanzada de lo normal;
- La presencia de hernias inguinales o umbilicales ;
- En los varones, la falta de descenso de los testículos en el escroto ( criptorquidia );
- En las mujeres, la presencia de un orificio vaginal está mal posicionada y es más angosta de lo normal, del llamado clítoris bífido y de los labios divergentes grandes y pequeños .
Los pacientes con extrofia vesical pueden tener solo una o todas estas anomalías adicionales; Como es comprensible, cuantas más anomalías se suman a las de la vejiga y mayor es el grado de severidad de la extrofia de la vejiga.
Condiciones asociadas
En los varones casi siempre y en las mujeres solo en algunos casos, la extracción de vejiga se asocia con epispadias. En representación de la condición menos grave del llamado complejo vejiga-vejiga - epispadias, epispadias es la malformación congénita de la uretra, de manera que esta última, debido a su desarrollo inadecuado, termina en un lugar diferente de la normal.
complicaciones
Los estudios epidemiológicos han demostrado que los nacidos con extrofia vesical tienen un mayor riesgo de cáncer de vejiga y sufren disfunción sexual en la edad adulta.
diagnóstico
La extrofia de vejiga es una malformación que casi siempre se diagnostica incluso antes del nacimiento, porque las ecografías fetales permiten su identificación de una manera bastante fácil.
Sin embargo, la extrofia de la vejiga es claramente visible al nacer.
¿Cómo reconocer Vesic Extrofia en el examen ecográfico?
En una ecografía fetal, son signos característicos de la extrofia vesical:
- La incapacidad de la vejiga para llenarse y / o vaciarse adecuadamente;
- El cordón umbilical colocado más bajo de lo normal;
- La separación de los huesos púbicos de la pelvis;
- La presencia de genitales más pequeños de lo normal.
Evaluaciones de parto en sujetos con extracción de vejiga.
Para establecer las características de la extrofia vesical, en pacientes recién nacidos, los médicos evalúan:
- El grado de apertura de la vejiga y el grado de protuberancia en la superficie abdominal inferior;
- La posición de los testículos;
- La presencia o ausencia de una hernia inguinal;
- La anatomía del área alrededor del ombligo;
- La anatomía del ano;
- ¿Cuál es el grado de separación de los dos huesos púbicos en la pelvis?
terapia
La presencia de extrofia vesical requiere cirugía reconstructiva .
Los métodos de intervención quirúrgica varían de un paciente a otro y dependen de la gravedad de la malformación actual.
La atrofia vesical de grado leve (en la que las anomalías son escasas y sin marcas) requiere una intervención menos "exigente" de una atrofia vesical de grado medio-grave (en la que las alteraciones anatómicas son notorias y profundas).
Los principales objetivos de la terapia quirúrgica para la extrofia vesical son:
- Cierre la vejiga (de manera que pueda contener orina), coloque la misma dentro del abdomen y selle la superficie abdominal inferior;
- Reconstruyendo, intentando darles un aspecto normal y restaurar al menos parte de su función, los órganos y las partes anatómicas mal formadas (por ejemplo, genitales, uretra en caso de epispadias, etc.), que pueden acompañar a anomalías de la vejiga;
- Reconstruir / restaurar el esfínter de vejiga en el cuello de la vejiga.
Dos ejemplos de enfoques terapéuticos para casos menos graves y casos graves
ENFOQUE TERAPEUTICO PARA MENOS CASOS
Para los casos menos graves de extrofia vesical, el tratamiento involucra solo una operación quirúrgica, generalmente realizada en el tercer mes de vida del paciente.
En la práctica, dicha intervención suele consistir en:
- Cierre de la vejiga y su alojamiento dentro de la cavidad abdominal;
- Cierre del abdomen;
- Reparación de pequeñas anomalías presentes.
¿Cuándo es ligera la extrofia vesical?
La extrofia vesical se debe considerar leve cuando: la calidad de la vejiga es buena, a pesar de la malformación en su contra, y las anomalías que la acompañan apenas se mencionan, si no están totalmente ausentes.
ENFOQUE TERAPEUTICO PARA CASOS SERIOS
Para casos severos de extrofia vesical, la terapia quirúrgica involucra 3 intervenciones :
- Una operación a una distancia de 72 horas desde el nacimiento, en la cual el médico cierra la vejiga, la coloca en el abdomen y sella el abdomen;
- Una operación entre 6 y 12 meses de vida, en la cual el cirujano repara / reconstruye estructuras como la uretra y órganos como los genitales;
- Una intervención entre el cuarto y sexto año de vida (es decir, cuando el paciente es mayor de edad para usar el inodoro), en el que el cirujano reconstruye el cuello de la vejiga y repara el esfínter de la vejiga, para que el paciente pueda controlar el Expulsión de la vejiga.
¿Cuándo es severa la extrofia vesical?
La extracción de la vejiga se debe considerar leve cuando: la anatomía de la vejiga está muy comprometida y cuando hay anomalías marcadas en los genitales, el ano, el ombligo, la uretra, etc.
Fase postoperatoria
Después de cada operación quirúrgica para el tratamiento de la extrofia vesical, se prevé un período de inmovilización, cuya duración varía según la edad del paciente y la invasión de la operación, y cuya implementación es esencial para obtener los máximos resultados. de la terapia.
Para los pacientes recién nacidos, la inmovilización puede ir de 3 a 6 semanas; para los pacientes que son un poco mayores y aquellos que se someten a intervenciones invasivas (cómplices con anomalías graves), la inmovilización puede durar hasta 8 semanas.
Manejo del dolor postoperatorio
Gracias al progreso de la medicina, hoy existe una técnica muy efectiva para controlar mejor el dolor que proviene de las operaciones de extrofia vesical.
La técnica en cuestión implica la inserción, a nivel de la médula espinal, de un catéter especial y el uso de este instrumento para administrar analgésicos y anestésicos durante un período de hasta 30 días.
Esta nueva técnica para el manejo del dolor, por lo tanto, asegura una acción analgésica a largo plazo, a fin de aliviar efectivamente el sufrimiento de los pacientes jóvenes.
Casos especiales
Para algunos casos de extrofia vesical, los enfoques terapéuticos anteriores no son adecuados o pueden sufrir pequeñas variaciones, dependiendo de las dificultades que puedan surgir de un cierto tipo de operación.
Por ejemplo, en algunas circunstancias, la reconstrucción del cuello de la vejiga y el esfínter de la vejiga es imposible, y esto requiere recurrir a la cateterización de la vejiga .
Cirugía en edad más adulta: ¿cuándo es necesaria?
A veces, el tratamiento de la extrofia de la vejiga también continúa en la edad adulta, siempre con cirugía reconstructiva y siempre con la intención de mejorar la función de la vejiga y cualquier otro órgano que se haya formado incorrectamente al nacer.
pronóstico
Hoy en día, gracias a los avances en la cirugía reconstructiva en los últimos 15 años, las posibilidades de que la vejiga tenga un pronóstico benigno son mucho mayores que antes.
¿Qué afecta a la efectividad de la terapia?
El grado de éxito de la terapia quirúrgica para el tratamiento de la extrofia vesical tiene una influencia decisiva en la gravedad de las malformaciones; de hecho, cuanto más grave es la extrofia vesical, más beneficios podrían derivarse de su tratamiento.
prevención
La extrofia vesical es una condición imposible de prevenir.
