¿Qué es la distonía?
Entre los trastornos del movimiento, conocidos como discinesias, destaca la distonía, responsable de las contracciones musculares involuntarias y los espasmos que obligan al sujeto a adoptar posturas físicas anormales o a realizar movimientos inusuales, a menudo en momentos dolorosos. Un paciente distónico no puede asumir una posición natural de nuevo o, de lo contrario, podría cambiar la posición inusual pero gradualmente, empleando un esfuerzo anormal y un sufrimiento físico a veces exagerado y en vano.
Las contracciones involuntarias de los músculos obligan al cuerpo a realizar movimientos repetitivos y posturas incómodas y torcidas; Hay aproximadamente 13 formas distónicas, a veces típicas de algunas formas patológicas graves. Desafortunadamente, para la mayor parte de la distonía, no existe una cura definitiva; sin embargo, se pueden lograr mejoras a través de la administración de especialidades farmacológicas específicas, que analizaremos en el curso de la discusión.
incidencia
Actualmente, se estima que en EE. UU. Hay 300.000 personas afectadas por distonía, mientras que en Italia se han registrado 20.000 pacientes con distonía. Más generalmente, la distonía ocurre en 370 sujetos cada millón de individuos sanos.
La enfermedad puede afectar indiscriminadamente a hombres, mujeres y niños de todas las edades y razas; sin embargo, algunos estudios han encontrado una leve prevalencia femenina en algunas formas de distonía, mientras que en el hombre se cree que las piernas y los brazos son los más afectados por el trastorno, a pesar de que cada área anatómica del cuerpo se considera un posible objetivo del trastorno. .
La distonía se inserta entre los trastornos del movimiento más comunes, después de la enfermedad de Parkinson y el temblor.
generalidad
La distonía es una enfermedad crónica y rara vez afecta la cognición del paciente afectado; También es poco probable que la distonía esté directamente relacionada con una disminución en la esperanza de vida de un individuo. En cualquier caso, es importante recordar que la distonía, cuando se manifiesta como un síntoma de otra patología, podría generar complicaciones a corto o largo plazo.
La distonía no identifica patologías terminales; a veces, sin embargo, los movimientos musculares involuntarios se presentan con una intensidad y frecuencia para invalidar al paciente afectado y comprometer seriamente su calidad de vida. Dependiendo de la forma de distonía, la enfermedad puede generar diferentes grados de dolor y discapacidad, características clasificadas en una escala ideal de evaluación (dolor / discapacidad: nulo - leve - medio - severo). Las contracciones musculares se prolongan con el tiempo y son responsables de posturas anormales y movimientos repetitivos e incontrolados de torsión; para algunos autores, la torsión de los movimientos generados por la distonía es comparable al movimiento de la serpiente [tomado de www.distonia.it]
En cualquier caso, a pesar de las múltiples y heterogéneas formas de distonía, en las que los pacientes expresan movimientos, posturas y dificultades de diferentes entidades, hay dos elementos conductores que unen todas las formas distónicas: la frecuencia y la repetición rítmica de las contracciones anómalas. los músculos involuntarios se diagnostican en cada tipo de distonía [tomada de www.dystonia-foundation.org].
En algunos pacientes, la forma clásica de distonía también se acompaña de movimientos extravagantes dentro de un contexto específico. Para ilustrar el concepto, se da un ejemplo: durante una acción simple, como escribir, el paciente que sufre de distonía podría presentar movimientos atípicos más extraños. Esta es una distonía de acción, en la cual los movimientos distónicos se empeoran al poner en práctica los movimientos voluntarios: la distonía de acción aparece en concomitancia con la ejecución de un gesto deseado, aunque esto es simple (por ejemplo, la escritura) .
Edad de inicio
La "edad de inicio" de la distonía es la edad del paciente en el que comienzan los primeros síntomas distónicos. Dependiendo de la edad, podemos distinguir dos primeras formas de la enfermedad distónica, cada una de las cuales se subdividirá según las características generales:
- Distonía de inicio precoz (infantil - adolescente): los primeros cambios en el movimiento muscular se producen a una edad temprana, durante la infancia o la adolescencia. Las formas infantiles de distonía son bastante raras; sin embargo, la mayoría de las veces aparecen a los 9 años y afectan principalmente a una extremidad.
- Distonía de inicio tardío: la distonía aparece después de los 30 años, especialmente entre los 40 y los 60 años. Las formas de distonía de inicio tardío son las más comunes.
