Artículos relacionados: Enfermedad de Hirschsprung.
definición
La enfermedad de Hirschsprung es una malformación congénita, caracterizada por un defecto en la inervación del tracto terminal del intestino.
La ausencia de células nerviosas ganglionares a nivel de la pared intestinal conduce a una obstrucción funcional parcial o total, ya que la peristalsis está ausente o es anormal en la región afectada por la enfermedad, por lo que el segmento afectado por la enfermedad permanece rígido y contraído. Esto provoca el estancamiento de heces y material y una dilatación anormal del tracto intestinal proximal normalmente inervado.
La enfermedad generalmente se limita al colon distal, pero también puede afectar todo el colon o todo el intestino delgado. En raras ocasiones, se observan lesiones "segmentarias".
La enfermedad de Hirschsprung ocurre esporádicamente (sin precedentes en la familia) y está determinada genéticamente, especialmente en presencia de mutaciones del gen RET. Además, se puede encontrar en algunos síndromes más complejos (el síndrome de Down es el más frecuente) o en asociación con anomalías del tracto gastrointestinal.
Síntomas y signos más comunes *
- anorexia
- diarrea
- Dolor abdominal
- encopresis
- Hinchazon abdominal
- Meteorismo funcional
- náusea
- Perforacion gastrointestinal
- Postite
- Retraso del crecimiento
- estreñimiento
- vómitos
- Vómito biliar
Direcciones adicionales
La enfermedad de Hirschsprung ya se presenta al nacer o durante la primera infancia (en el 85% de los casos, antes de los 4 años). Los bebés afectados tienen una emisión parcial o tardía de meconio (primeras heces) durante las primeras 24 horas de vida. A continuación se muestra la negativa de los alimentos y la tendencia a vomitar. La sintomatología incluye la enfermedad de Hirschsprung, así como hinchazón abdominal, dificultad para la evacuación espontánea y malestar general. A veces, los bebés con segmentos muy cortos de aganglosis solo tienen estreñimiento leve o intermitente, a menudo con episodios de diarrea interpuestos.
En los bebés, la sintomatología de la enfermedad de Hirschsprung puede consistir en anorexia, pérdida del estímulo de defecación normal e infecciones intestinales frecuentes.
El diagnóstico debe realizarse lo antes posible, ya que el desarrollo normal del niño puede verse comprometido. Además, es posible la aparición de enterocolitis por Hirschsprung (megacolon tóxico), una complicación que puede evolucionar de una manera fulminante y fatal.
El diagnóstico se realiza a partir de la observación clínica, pero debe confirmarse mediante enema opaco y biopsia rectal. El análisis histológico del tejido rectal revela la ausencia de células ganglionares, mientras que el enema opaco puede mostrar una transición de diámetro entre el colon dilatado proximal normalmente inervado y el segmento distal estrecho (agangliare).
El tratamiento es quirúrgico y generalmente implica la extirpación del tracto intestinal sin ganglios. Esta intervención generalmente se correlaciona con un buen pronóstico.
