¿Qué es la ataxia?
Trastorno que consiste en la falta de coordinación muscular, lo que dificulta la realización de movimientos voluntarios : esta es la definición de ataxia especificada por AISA, la asociación italiana para la lucha contra los síndromes atásicos.
Para mejorar el concepto, démosle un ejemplo. La ataxia en forma leve es comparable a un paseo borracho; de hecho, un sujeto que se encuentra en las garras de una intoxicación alcohólica tiene un modo de andar claramente incierto: avanza en diferentes pasos, con una anchura diferente entre sí, la marcha no es recta y el estado de intoxicación dificulta la dificultad. manteniendo una posición vertical.
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generalidad
Un sujeto atáxico presenta movimientos de amplitud reducida o excesiva, la marcha no es estable, pero es incierta y temblorosa; además, la descoordinación entre los movimientos se establece entre el tronco y la cabeza, entre el tronco y los brazos o, nuevamente, entre las piernas y el tronco: por estas características, un paciente con ataxia tiende a caer. En los síndromes atáxicos, hay espasmos y contracción simultáneos de los paquetes de músculos antagónicos.
Considerando que los movimientos musculares son controlados por el cerebelo, directamente conectado a la médula espinal y los nervios periféricos, las posibles lesiones en estos sitios pueden generar ataxia: el cerebelo representa, de hecho, el centro de regulación y coordinación de los movimientos musculares voluntarios; Un daño hipotético ubicado en el centro del cerebelo puede bloquear la interconexión entre las otras secciones del SNC, generando una ataxia leve, un andar típico del estado de intoxicación. Por el contrario, cuando un asiento lateral del cerebelo se lesiona, estamos presenciando la hemitaxia, que afecta solo a la mitad del cuerpo, correspondiente al cerebro comprometido.
También hay formas genéticas de ataxia, es decir, transmitidas de los padres a los hijos.
Degeneración de la ataxia
Las ataxias, y los correspondientes síndromes atáxicos, son trastornos sutiles, que comienzan con pocos signos, pero se degeneran lenta y progresivamente. En general, las primeras manifestaciones involucran las piernas, luego los brazos y luego también la voz, comprometiendo la articulación de la palabra (ataxia de la palabra), los músculos, la audición y la vista. [tomado de www.atassia.it]
Ataxia y síndromes atáxicos.
Por convención, los términos ataxia y síndrome atáxico se usan indistintamente, ya que se refieren a los mismos trastornos. En realidad, no sería del todo correcto, ya que el "síndrome atáxico" indica un conjunto de enfermedades genéticas incapacitantes, mientras que la "ataxia" es el síntoma principal, así como la pérdida progresiva de la capacidad para realizar un movimiento voluntario y controlado, dirigido hacia el correcto dirección. Con la evolución inevitable en el sentido negativo de la ataxia, el sujeto muestra un agravamiento evidente de la motilidad, acompañado por un dolor de intensidad variable pero siempre presente, responsable del empeoramiento general del síndrome atáxico.
incidencia
Los síndromes atáxicos son bastante raros: en Italia, se estima que aproximadamente 5, 000 sujetos están afectados. Desafortunadamente, sin embargo, el pronóstico no es bueno, ya que los síndromes atáxicos son a menudo enfermedades altamente incapacitantes del SNC, que se caracterizan por una pérdida lenta pero progresiva del control muscular y la coordinación motora.
La incidencia de los síndromes atáxicos no es bien conocida: sin embargo, parece que 4.5-6.4 sujetos por 100, 000 individuos sanos están afectados [de Neurología Pediátrica, por Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].
La edad de inicio de las primeras manifestaciones atáxicas varía según el tipo de ataxia: para dar un ejemplo, el objetivo de la ataxia de Friedreich es el de los bebés.
Ataxia y enfermedades asociadas.
No es infrecuente que la ataxia esté acompañada de otros trastornos, de intensidad más o menos grave, como: incontinencia, dificultad para tragar, falta de coordinación y lentitud de los movimientos oculares, y otros gestos no controlados e involuntarios de la cabeza, el tronco y las extremidades inferiores. o superior En algunos casos, la ataxia también puede conducir a una pérdida de memoria, y el daño neurológico podría generar trastornos cardíacos y complicaciones broncopulmonares [tomado de www.atassia.it].
Profundización: AISA onlus
Con el fin de fomentar la investigación científica de tipo inmunológico-genético-molecular sobre las ataxias, en 1982, en Lombardía, nació AISA, la Asociación italiana para la lucha contra los síndromes atásicos, legalmente reconocida por el Ministerio de Salud solo en 1995: este Esta asociación, formada por voluntarios, establece los objetivos de promover las formas de prevención de la ataxia, de informar y sensibilizar a la población y de apoyar a los pacientes atáxicos e impotentes frente a esta patología incapacitante.
