generalidad
Las mioclonías son contracciones musculares involuntarias, similares a los choques, que aparecen de forma abrupta y rápida como un rayo . Este trastorno del movimiento depende de la sobreexplotación generada por el sistema nervioso.
Las mioclonías se pueden encontrar tanto en situaciones fisiológicas como en el contexto de muchas imágenes patológicas de diversas entidades y de la naturaleza.
Los elementos distintivos de las mioclonías son el modo de presentación repentina (similar a un choque) y la duración relativamente corta . Este tipo de contracciones musculares irregulares o rítmicas pueden ocurrir de forma individual o repetitiva, con una frecuencia promedio de 10 a 50 contracciones por minuto. Las mioclonías afectan simultáneamente uno o más músculos en una región del cuerpo, en distritos contiguos o distantes.
Los episodios mioclónicos pueden desencadenarse por un evento externo, como un movimiento específico o un estímulo sensorial. De hecho, sin embargo, los mioclonos siguen siendo reacciones espontáneas e incontrolables (involuntarias).
Las mioclonias masivas (o generalizadas) afectan a todo el cuerpo y se observan con mayor frecuencia en enfermedades del sistema nervioso central de origen degenerativo y en algunas formas de epilepsia . Los choques mioclónicos también se pueden encontrar en casos de daño cerebral de origen traumático, accidente cerebrovascular isquémico, infecciones virales del cerebro, tumores, enfermedad de Alzheimer, trastornos tóxicos-metabólicos y reacciones a medicamentos no deseadas.
Ejemplos de mioclonías fisiológicas, por otro lado, son el hipo, el parpadeo de los párpados y la sacudida de las piernas que puede ocurrir antes de quedarse dormido .
Respecto al tratamiento, la intervención médica no siempre es necesaria. Si el procedimiento de diagnóstico verifica la presencia de una enfermedad básica, el manejo terapéutico de esta última puede ser útil para controlar los síntomas, incluido el mioclono. Cuando se desconoce la causa o el trastorno no puede beneficiarse de un tratamiento específico, el tratamiento es sintomático y apunta exclusivamente a aliviar las consecuencias sobre la calidad de vida del paciente.
Que son ellos
Definición de mioclono
El mioclono se define como un trastorno del movimiento caracterizado por una serie de contracciones musculares rápidas, repentinas e involuntarias . Su manifestación afecta a uno o más músculos al mismo tiempo.
Las mioclonías pueden ocurrir individualmente (es decir, de forma aislada) o en secuencia, y rara vez o repetidamente se repiten cada minuto. En la mayoría de los casos, los músculos de las extremidades o del tronco están involucrados .
Myoclonus puede manifestarse en forma positiva y negativa:
- MIOCLONIOS POSITIVOS : en la mayoría de los casos, el mioclono ocurre en forma positiva, es decir, como contracciones musculares activas;
- MIOCLONIOS NEGATIVOS : con menos frecuencia, las mioclonías se manifiestan como una interrupción o inhibición de la actividad muscular en el lugar, percibidas como relajación repentina o una caída en el tono postural.
Mioclono: características
Por definición, las mioclonías son un trastorno del movimiento de corta duración, abrupto y repentino (parecido a un shock). Estas contracciones musculares involuntarias y por rayos son generadas por el sistema nervioso. Las mioclonías tienen modalidades de presentación variable y etiologías heterogéneas.
Desde un punto de vista clínico, las mioclonías se pueden clasificar de acuerdo con:
- Modo de aparición :
- Mioclonías espontáneas : ocurren en ausencia de factores desencadenantes;
- Mioclonías inducidas por un estímulo :
- Mioclonos de acción : son provocados por un movimiento específico que presupone la coordinación muscular. En casos extremos, la intención de realizar el movimiento puede ser suficiente para la aparición de mioclono. Las causas de las mioclonías de acción son, en general, el daño cerebral causado por la hipoxia, es decir, la falta de oxígeno durante la respiración o la falta temporal de flujo sanguíneo al cerebro a través de un compromiso cardíaco;
- Mioclonías reflejas : son inducidas por estímulos emocionales, mentales y / o sensoriales (táctiles, visuales o auditivos);
- Distribución espacial :
- Mioclonos focales : afectan la musculatura de una sola región del cuerpo, generalmente con distribución distal;
- Mioclonos segmentarios : ocurren al nivel de dos o más regiones contiguas;
- Mioclonías multifocales : involucran, asincrónicamente, diferentes distritos corporales;
- Mioclonías generalizadas : también llamadas mioclonías masivas, involucran, de manera aparentemente sincrónica, muchas áreas o todo el cuerpo. Las mioclonías generalizadas se encuentran principalmente en la epilepsia, en la encefalitis por virus y en la anoxia cerebral después de un paro cardíaco (en este último caso, los choques mioclónicos son continuos);
- Frecuencia
- Irregular : las mioclonías pueden ocurrir individualmente o de manera no repetitiva;
- Periódico : las mioclonías se repiten con una cierta frecuencia, en promedio con 10-50 contracciones por minuto.
Además, según la distribución temporal, las mioclonías se pueden clasificar como síncronas o asíncronas .
Terminología y sinónimos
Cuando se trata de mioclono, se hace referencia a un signo clínico y no a una enfermedad; específicamente, es una serie de contracciones musculares, percibidas por el paciente como choques rápidos, repentinos e involuntarios. Las mioclonías pertenecen a la categoría más amplia de trastornos del movimiento, es decir, a ese conjunto de afecciones caracterizadas por una disfunción de la musculatura voluntaria.
Las mioclonías también se llaman espasmos mioclónicos o miocimias .
Además de las mioclonías, temblores, bradicinesia, coreoatetosis, tics, syncinesia y distonía también pertenecen a la categoría de trastornos del movimiento.
causas
Mecanismos fisiológicos del mioclono.
Las mioclonías son generadas por el sistema nervioso y dependen de un estado de hiperexcitación neuronal .
Desde el punto de vista neurofisiológico, es posible distinguir:
- Mioclonias corticales;
- Mioclonias cortico-subcorticales;
- Mioclonias subcorticales-supraespinales;
- Mioclono espinal;
- Mioclonos periféricos.
Las mioclonías corticales se caracterizan por choques muy cortos, mientras que los subcorticales son relativamente largos.
Los mecanismos subyacentes a algunas formas de mioclono todavía no se conocen completamente. En la actualidad, se ha planteado la hipótesis de que algunos tipos de mioclonías sensibles al estímulo pueden estar relacionadas con una hiperexcitabilidad de las partes del cerebro y la médula espinal que son responsables de controlar el movimiento de los músculos voluntarios.
Al determinar este estado de sobreestimulación, es probable que algunos neurotransmisores desempeñen un papel, lo que hace que algunas células sean más sensibles. Implicarse en el fenómeno de las mioclonías parece ser, en particular, la serotonina y el ácido gamma-aminobutírico (GABA), que ayudan al cerebro a controlar la acción de los músculos.
Mioclono: tipos
Teniendo en cuenta las numerosas patologías que pueden representar una manifestación clínica, las mioclonías se han dividido convencionalmente en cuatro categorías:
- Mioclonías fisiológicas : contracciones involuntarias relacionadas con eventos particulares, como hipo, estados de ansiedad, esfuerzo prolongado, sueño, consumo excesivo de cafeína y fatiga. En la mayoría de los casos, las mioclonías fisiológicas son transitorias y no tienen un significado patológico o perturbador;
- Mioclonías esenciales : ocurren como una manifestación aislada, en ausencia de una degeneración del sistema nervioso central (nota: las mioclonias esenciales no suelen asociarse con convulsiones epilépticas y déficits neurológicos);
- Mioclonías epilépticas : ocurren en cuadros clínicos extremadamente heterogéneos, en los que el elemento predominante es una forma específica de epilepsia;
- Mioclonías sintomáticas : se producen en enfermedades del sistema nervioso central (SNC) de origen degenerativo, tóxico-metabólico, daño hipóxico o traumático. Las mioclonías sintomáticas también son aquellas que aparecen durante enfermedades metabólicas o tóxicas sistémicas, como hipoglucemia, descompensación hepática, insuficiencia renal, desequilibrio electrolítico o intoxicación por fármacos.
Mioclono: principales causas patológicas
En condiciones patológicas, mioclono ocurre en:
- Enfermedades del sistema nervioso central (SNC) de origen degenerativo:
- Enfermedad de Parkinson;
- Corea de Huntington;
- Algunas formas de demencia:
- de Alzheimer;
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob;
- Daño cerebral por:
- Isquemia (por ejemplo, accidentes cerebrovasculares, tumores, etc.);
- Hipoxia (reducción prolongada del suministro de oxígeno al cerebro);
- Traumas con lesiones cerebrales o de la médula espinal (en particular, áreas responsables del control de la musculatura afectada por el trastorno);
- Esclerosis múltiple;
- Epilepsia (algunas formas, en particular: epilepsia generalizada idiopática con mioclono, e parcial parcial, mioclónica infantil, mioclónica progresiva y benigna, etc.);
- Encefalopatías virales:
- Encefalitis por herpes simple;
- Encefalopatías tóxicas:
- Exposición al DDT y metales pesados;
- Trastornos metabólicos o toxicosis sistémica, como:
- Hipercapnia (concentración sanguínea elevada de dióxido de carbono);
- Hipoglucemia (baja concentración de azúcar en la sangre);
- Descompensación hepática;
- Insuficiencia renal;
- uremia;
- Efectos secundarios o intoxicación por drogas.
Ejemplos de mioclonias fisiológicas.
Uno de los ejemplos más conocidos de mioclonías es el temblor de los párpados : el temblor de las fisuras palpebrales es inducido por la contracción involuntaria de uno de los músculos del ojo por razones tales como fatiga excesiva, estrés y falta de sueño.
En condiciones fisiológicas, el mioclono puede aparecer durante la fase inicial del sueño, antes de quedarse dormido ( mioclono hipnótico ).
Mioclonias inducidas por drogas u otras sustancias
Las mioclonias pueden ser iatrogénicas, es decir, causadas por los efectos secundarios de ciertas sustancias y medicamentos en dosis altas, como:
- Los antihistamínicos;
- Algunos antidepresivos (por ejemplo, amitriptilina);
- bismuto;
- levodopa;
- Los opiáceos.
Síntomas y complicaciones
Las mioclonías se sienten como shocks rápidos, repentinos e incontrolados . Estos movimientos pueden afectar a un músculo o grupo de músculos independientemente de su asociación funcional (es decir, no necesariamente involucrados en el mismo movimiento). Las mioclonias masivas pueden involucrar a todo el cuerpo.
En su forma más simple, estos espasmos alternan fases de contracción (mioclono positivo) con fases de relajación (mioclono negativo). En la mayoría de los casos, las mioclonías involucran los músculos de las extremidades o el tronco.
Modo de presentación más común
- La presentación típica de las mioclonías es en forma de paroxismos a intervalos irregulares, durante el descanso funcional o no. El movimiento muscular típico es una contracción aguda (mioclono positivo) o una pérdida del tono muscular (mioclono negativo), pero también puede ocurrir asterissi o "temblores de aleteo", es decir, inhibiciones cortas de la contracción.
- Las mioclonías ocurren en un solo episodio o, más a menudo, en series que repiten hasta 10-50 contracciones en un minuto;
- El mioclono se reduce durante el movimiento voluntario y aumenta la fase de descontracción muscular. La amplitud de esta actividad es, en general, suficiente para producir un movimiento neto de las articulaciones con espasmos en las extremidades.
- Como regla general, los mioclonos desaparecen durante el sueño, pero también pueden aparecer una serie de tales contracciones al comienzo del sueño ( mioclono hipnótico ).
Los síntomas asociados con mioclono
Las mioclonias fisiológicas suelen aparecer como un fenómeno aislado y de corta duración (desde unos pocos segundos hasta unas pocas horas). A veces, los episodios pueden ocurrir durante unos días, lo que es bastante molesto.
Las mioclonias generalizadas o masivas abarcan todo o la mayor parte del cuerpo, en su mayoría de forma espontánea e intermitente o continua; claramente, estos choques pueden interferir con la vida cotidiana, dificultando actividades como comer, dormir, hablar y caminar.
Los síntomas asociados con mioclono varían según la causa desencadenante y el distrito involucrado.
En general, estos episodios pueden estar relacionados con:
- Debilidad muscular
- taquicardia;
- sudando;
- insomnio;
- Calambres musculares;
- Hyporeflexia (reflejos disminuidos).
Las mioclonías pueden ser un fenómeno inofensivo y transitorio, debido a una condición fácilmente resoluble. Sin embargo, el problema es preocupante cuando ocurre constantemente en frecuencia y duración.
diagnóstico
Las mioclonías son un hallazgo objetivo, cuyo reconocimiento puede realizar el médico durante el examen objetivo del paciente. Sin embargo, la identificación de la causa exacta que desencadena los episodios mioclónicos no siempre es tan inmediata; El procedimiento de diagnóstico implica varias investigaciones de diagnóstico para excluir o confirmar la sospecha clínica.
Mioclonías: ¿qué pruebas necesitas para el diagnóstico?
La evaluación de mioclono incluye un historial médico cuidadoso (información relacionada con las enfermedades afectadas, aparición de síntomas, etc.) y un examen físico (neurológico), para determinar las causas y / o establecer la presencia de enfermedades subyacentes.
Sobre la base del resultado de estas investigaciones iniciales, el médico puede prescribir investigaciones adicionales, como:
- Análisis de sangre : permiten medir los niveles de azúcar, calcio, magnesio o sodio en la sangre. Los niveles anormales de estas sustancias pueden indicar que la causa de las mioclonías es un trastorno metabólico. En el contexto de los análisis de sangre, también se pueden realizar pruebas de función hepática y renal, así como investigaciones toxicológicas para descartar una posible falla orgánica o abuso de sustancias;
- Imagen de resonancia magnética (IRM) : prueba de diagnóstico por imágenes para observar el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y evaluar la presencia de posibles lesiones, tumores y compromiso de las áreas que pueden inducir mioclono;
- Electromiografía (EMG) : permite verificar la contracción muscular mediante estimulación eléctrica mediante electrodos y proporciona detalles sobre la funcionalidad correcta de los músculos esqueléticos y los nervios periféricos (es decir, fuera del cerebro y la médula espinal). La electromiografía es útil para identificar las terminaciones nerviosas involucradas en las mioclonías que sufre el paciente;
- Electroencefalograma (EEG) : se puede usar para controlar la presencia de mioclonías en quienes padecen trastornos convulsivos.
tratamiento
Para intervenir de la manera más correcta, es importante identificar la causa exacta que desencadena el mioclono. En cualquier caso, siempre es recomendable ponerse en contacto con su médico para obtener las indicaciones más adecuadas a la situación específica.
- Las mioclonías fisiológicas deben considerarse principalmente como un fenómeno pasajero y no patológico; En raras ocasiones, estos espasmos son tan graves que requieren tratamiento de emergencia.
- Cuando las mioclonías son expresión de una condición específica y reversible, generalmente con origen en el sistema nervioso externo, como en el caso de los trastornos metabólicos, el tratamiento está dirigido a la enfermedad subyacente.
- Las mioclonías que ocurren en patrones de enfermedad específicos pueden aliviarse con terapias conservadoras o intervenciones quirúrgicas dirigidas. Por ejemplo, si tiene un tumor cerebral o una lesión en la médula espinal, es posible que deba someterse a un tratamiento quirúrgico.
Tratamiento farmacológico del mioclono.
En la actualidad, algunas causas de mioclono no se pueden resolver definitivamente: en estos casos, la terapia sintomática es importante, es decir, tiende a disminuir y mantener el problema bajo control.
Su médico puede recetarle algunos medicamentos, elegidos según los criterios relacionados con el tipo de mioclonía o enfermedad subyacente. En la mayoría de los casos, para controlar los episodios mioclónicos se indican anticonvulsivos, relajantes musculares o antiepilépticos .
