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| ataxia | Trastorno que consiste en la falta de coordinación muscular, lo que dificulta la realización de movimientos voluntarios: la ataxia causa la incapacidad progresiva del movimiento, a menudo asociada con el dolor muscular |
| Características generales de la ataxia. |
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| Degeneración de la ataxia | Inicio: pocas manifestaciones atáxicas que degeneran progresivamente. Evolución: ataxia pronunciada a nivel de piernas y brazos. Degeneración: alteración de la voz y articulación del habla, los músculos, el oído y la vista. |
| Ataxia y síndromes atáxicos. |
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| Ataxia: índice de incidencia | Italia: unos 5.000 sujetos sufren de ataxia. 4.5-6.4 sujetos afectados por 100, 000 individuos sanos |
| Ataxia y enfermedades asociadas. | Incontinencia, dificultad para tragar, falta de coordinación y lentitud de los movimientos oculares, otros gestos no controlados e involuntarios de la cabeza, el tronco y las extremidades inferiores / superiores, pérdida de memoria, trastornos cardíacos y complicaciones broncopulmonares |
| Clasificación general de la ataxia. |
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| Clasificación de la ataxia según el sitio anatómico afectado. |
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| Ataxias hereditarias y secundarias. |
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| Clasificación de las ataxias cerebelosas según la edad de inicio |
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| Clasificación de las ataxias cerebelosas según los factores desencadenantes |
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| Transmisión genética de la ataxia. | Transmisión autosómica dominante: un padre se ve afectado por la ataxia dominante → transmisión del gen mutado al niño Transmisión autosómica recesiva: portadores sanos de la enfermedad → transmisión de la ataxia al niño |
| Ataxia: síntomas | Las manifestaciones de inicio dependen de la severidad de la patología atáxica y, sobre todo, de la causa desencadenante. Un factor común en todas las formas atáxicas: degeneración lenta, progresiva e imparable de los síntomas atáxicos.
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| Ataxia: complicaciones | Ataxia: posible espía de la neoplasia. Posible degeneración cardíaca, respiratoria y deglutatoria. |
| Ataxia: causas | Mutación del código genético de un gen: alteración del SNC (ataque al cerebelo) Ataxia: consecuencia de patologías más o menos graves: infecciones, intoxicación por drogas, alcohol o sustancias químicas, esclerosis múltiple y enfermedades desmielinizantes, patologías neurovegetativas, neoplasias malignas, émbolos, anemia falciforme, problemas vasculares en general y lesiones en las columnas dorsales |
| Ataxia: diagnóstico | El diagnóstico de ataxia es sobre todo clínico y sintomático. Opciones de diagnóstico:
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| Ataxia: terapias y rehabilitación. | No existe una farmacoterapia efectiva en las ataxias neurológico-musculares.
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| Ataxia de Friedreich | Descripción : el trastorno degenerativo del movimiento más conocido, una anomalía genética con transmisión autosómica recesiva responsable del daño progresivo e inevitable al sistema nervioso central y periférico Índice de incidencia Aproximadamente 100, 000 sujetos enfermos de esta ataxia, incluyendo 1, 200 italianos Genetica molecular Gen mutado responsable de la ataxiaFriedreich: FXN o X25 Los síntomas Inicio : el sujeto afectado no puede mantener una cierta postura correcta durante largos períodos Progresión de la enfermedad : trastornos en la realización de las actividades más simples, como comer, hablar, escribir, etc. Degeneración y complicaciones : cardiopatías severas, escoliosis, pie hueco, aumento de la frecuencia cardíaca, electrocardiograma deteriorado y paredes del septo ventricular agrandadas Diagnostico y terapias
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| Ataxia cerebelosa | Descripción : las formas cerebelosas enmarcan trastornos neurodegenerativos, responsables de la coordinación motora progresiva de las extremidades inferiores y superiores, movimientos involuntarios de ondulación ocular y dificultades en la articulación de la palabra. Clasificación :
Inicio : deficiencias ambulatorias y posturales, y con dificultad para coordinar movimientos conjuntos. Evolución de la enfermedad: daño ocular (atrofia óptica, nistagmo, anomalías de la pupila, retinitis pigmentosa, oftalmoplejía, etc.) Otros síntomas: hipoplasia del cerebelo, hiporreflexia, asma, enfisema, espasticidad muscular, diabetes, déficit del lenguaje y trastornos del comportamiento. Causas Las causas de la transmisión de la ataxia cerebelosa residen en la genética y en la mutación de los genes. Enfermedades hipotéticamente relacionadas: Deficiencia de vitamina E, hipogonadismo hipogonadotrópico, enfermedad celíaca, neoplasia, lesiones inflamatorias y vasculares del cerebelo. diagnóstico:
El tratamiento efectivo aún no ha sido identificado. Terapias paliativas importantes (p. Ej., Fisioterapia) |
| Ataxia de Charcot-Marie-Tooth | Descripción : forma parte de las enfermedades neurológicas familiares hereditarias: primero el síndrome afecta a los nervios, luego, por inducción, también daña los músculos y otros sitios del organismo Incidencia : enfermedad bastante rara, que sin embargo representa la ataxia neurológica hereditaria más extendida. Afecta a 36 casos por cada 100.000 personas sanas. Terminología y sinónimos:
Dada la heterogeneidad de los trastornos derivados de la enfermedad, las formas atáxicas de Charcot-Marie-Tooth se clasificaron en cinco grandes grupos, a su vez diferenciados en otras subcategorías. Diagnostico y terapias El diagnóstico destaca:
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