definición
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la aparición de anomalías físicas, intelectuales y de comportamiento en los pacientes que la padecen.
El síndrome se manifiesta desde la primera infancia y afecta indistintamente tanto a hombres como a mujeres.
causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por una mutación genética en el nivel del cromosoma 15. Sin embargo, aún no se ha aclarado cuál es el gen específico que va a sufrir la mutación.
Los síntomas
Los síntomas inducidos por el síndrome de Prader-Willi varían según la edad del paciente.
En la primera infancia, los síntomas que pueden aparecer son: hipotonía muscular, desarrollo tardío, falta de respuesta a los estímulos y estrabismo. Además, los pacientes presentan características anatómicas particulares, como ojos de almendra, boca abajo, encogimiento de cabeza en las sienes.
En niños y adultos, sin embargo, se presentan los siguientes síntomas: obesidad, hipogonadismo, trastornos del comportamiento, problemas de aprendizaje, crecimiento y desarrollo reducidos, dificultades del lenguaje y trastornos del sueño.
Información sobre el síndrome de Prader-Willi: Drogas y cuidados no pretende reemplazar la relación directa entre el profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar el Síndrome de Prader-Willi - Medicamentos y cuidado.
drogas
Dado que el síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, desafortunadamente, no hay medicamentos que puedan curarla. El tratamiento de la enfermedad, por lo tanto, tiene como único objetivo reducir, en la medida de lo posible, la sintomatología inducida inducida por ella.
Para el control de síntomas como el aumento del apetito y la obesidad, es muy importante ponerse en contacto con un especialista que establecerá una dieta adecuada para cada paciente.
De la misma manera, es útil ponerse en contacto con fisioterapeutas y terapeutas del habla para limitar la hipotonía muscular y los trastornos del lenguaje que caracterizan el síndrome.
Además, la psicoterapia y la terapia ocupacional también son esenciales para ayudar a los pacientes a mejorar sus aspectos de comportamiento.
El tratamiento farmacológico que se puede tomar en pacientes afectados por el síndrome de Prader-Willi es hormonal e implica la administración de hormona del crecimiento (o somatotropina o GH, si lo prefiere) y hormonas sexuales (porque los pacientes padecen la enfermedad). Tienen un déficit de estas hormonas.
Hormona del crecimiento (somatotropina)
La hormona del crecimiento, también conocida como "somatotropina", se puede usar en la terapia sintomática del síndrome de Prader-Willi para promover el crecimiento y el desarrollo, mejorar el tono muscular y reducir los niveles de grasa corporal en pacientes afectados por enfermedad en sí misma.
Generalmente, el tratamiento con hormona de crecimiento comienza a partir de los 3-5 años de edad.
La somatotropina (Genotropin ®) está disponible en formulaciones farmacéuticas para administración parenteral. La dosis de medicamento que se usa generalmente en niños afectados por el síndrome de Prader-Willi es de 0.035 mg / kg de peso corporal por día, que se administra a través de una inyección subcutánea. Si se considera necesario, el médico puede decidir cambiar la dosis de somatotropina administrada de forma rutinaria, a fin de identificar la dosis ideal que mejor se adapte a las condiciones de cada paciente individual.
Testosterona y estroprogestinics
La testosterona y los estroprogestínicos se administran a pacientes con síndrome de Prader-Willi, en un intento por restablecer los niveles normales de hormonas sexuales que, en estos individuos, son significativamente más bajos de lo normal.
Por supuesto, se administrará testosterona a los pacientes masculinos, mientras que los estroprogestitos se administrarán a pacientes femeninos.
En general, la terapia hormonal sexual, como parte del síndrome de Prader-Willi, comienza durante la pubertad.
El médico debe establecer la cantidad de ingredientes activos a utilizar, la frecuencia de administración, la vía de administración y la duración del tratamiento de forma individual para cada paciente.
