generalidad
La tetralogía de Fallot es una enfermedad cardíaca congénita que altera la estructura del corazón y compromete el funcionamiento normal. Los pacientes afectados presentan, desde el nacimiento, un aspecto azulado: es la llamada cianosis.
La única terapia efectiva es la cirugía, cuyo objetivo es resolver las anomalías del corazón. Sin esta operación, el paciente no puede llevar una vida normal.
Breve referencia a la anatomía del corazón.
Antes de describir la tetralogía de Fallot, es útil recordar algunos elementos anatómicos del corazón. Con la ayuda de la imagen, recordamos a los lectores que:
- El corazón está dividido en dos mitades, derecha e izquierda. El corazón derecho está compuesto por la aurícula derecha y el ventrículo derecho subyacente. El corazón izquierdo está compuesto por la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo de abajo. Cada atrio está conectado al ventrículo subyacente por medio de una válvula.
- La aurícula derecha recibe sangre no oxigenada a través de las venas huecas y la empuja hacia el ventrículo derecho.
- El ventrículo derecho bombea la sangre a la arteria pulmonar, que lleva la sangre a los pulmones. En los pulmones, la sangre está cargada de oxígeno.
- La aurícula izquierda recibe sangre oxigenada, que regresa de los pulmones a través de las venas pulmonares y la empuja hacia el ventrículo izquierdo.
- El ventrículo izquierdo bombea sangre oxigenada a los órganos y tejidos del cuerpo humano a través de la aorta .
¿Cuál es la tetralogía de Fallot?
La tetralogía de Fallot es una malformación del corazón, caracterizada por cuatro anomalías anatómicas. Esta malformación es congénita, es decir, está presente en el momento del nacimiento y altera el flujo normal de sangre que pasa por el cuerpo humano.
La apariencia azulada del paciente, es decir, la cianosis, es uno de los signos característicos de la tetralogía de Fallot.
Veamos ahora las anomalías anatómicas del corazón responsables de la cianosis.
LAS CUATRO ANOMALIAS ANATOMICAS. FISIOPATOLOGÍA
- Estrechamiento (o estenosis) de la válvula pulmonar y de la porción del ventrículo derecho que rodea la válvula.
Efecto: reduce el flujo de sangre que entra en la arteria pulmonar y luego llega a los pulmones.
Consecuencias: hay un estancamiento de la sangre en el ventrículo derecho y la proporción de sangre oxigenada es más baja que la cuota normal.
- Defecto septal interventricular . El tabique interventricular separa el ventrículo derecho de la izquierda. El defecto consiste en un agujero en el tabique.
Efecto: los dos ventrículos se comunican entre sí.
Consecuencias: el estancamiento de la sangre no oxigenada se transfiere desde el ventrículo derecho y se mezcla con la sangre oxigenada (sangre mixta) del ventrículo izquierdo. Es la llamada " derivación de derecha a izquierda".
NB: en medicina, el término derivación indica un orificio o un pasaje, que permite la transferencia de un líquido de un compartimento a otro.
- Origen biventricular de la aorta (aorta a cavaliere) . La aorta ocupa una posición diferente a la de un corazón normal. Se mueve ligeramente hacia la derecha. Por lo tanto, también debido al orificio en el tabique interventricular, se comunica directamente con el ventrículo derecho.
Efecto: la sangre mixta (oxigenada y no oxigenada) toma la aorta y llega a los tejidos del cuerpo humano.
Consecuencias: color cianótico.
- Hipertrofia del ventrículo derecho . Debido a la estenosis de la válvula pulmonar, se necesita más fuerza para empujar la sangre no oxigenada hacia los pulmones. Para ello, el músculo del ventrículo crece y se fortalece.
Efecto: la pared del ventrículo se engrosa.
Consecuencias: el músculo del ventrículo pierde elasticidad y se pone rígido.
epidemiología
La incidencia de la tetralogía de Fallot es de 1 caso por cada 3, 600 recién nacidos. Es la malformación congénita del corazón más común, entre las que determinan la cianosis. Aflige a hombres y mujeres por igual.
causas
La causa precisa de la tetralogía de Fallot es desconocida. Sin embargo, se sospechan dos tipos de factores favorables:
- Factores geneticos
- Factores ambientales
Para determinar la malformación cardíaca asociada con la tetralogía de Fallot, el medio ambiente y la genética pueden actuar individualmente, o combinarse y actuar en concierto.
FACTORES GENETICOS
La tetralogía de Fallot se asocia muy a menudo con algunas enfermedades genéticas:
- Síndrome de diGeorge
- Síndrome de down
- Fenilcetonuria materna
La siguiente tabla muestra las principales características de las enfermedades genéticas mencionadas anteriormente:
| Enfermedad genetica | Localización de la mutación. | Tipo de mutacion |
| Síndrome de diGeorge | Cromosoma 22 | Ausencia (deleción) de una porción del cromosoma 22 |
| Síndrome de down | Cromosoma 21 | Trisomía, es decir, tres copias del cromosoma 21. |
| fenilcetonuria | Cromosoma 12 | Mutación puntual de algunas bases de ADN. |
FACTORES AMBIENTALES
Se observó una relación entre algunas circunstancias ambientales y la tetralogía de Fallot. Ellos son
- Alcoholismo materno. El niño se enferma con síndrome fetal alcohólico.
- Algunas enfermedades virales de la madre, que surgen durante el embarazo (por ejemplo, rubéola)
- Madre mayor de 40 años.
- La ingesta de hidantoína por una mujer embarazada para aliviar las convulsiones epilépticas. El niño nace con síndrome de hidantoína fetal.
¿Cuándo se produce la malformación? ¿QUÉ HACE EL DETERMIN?
La malformación ocurre en la edad prenatal, es decir, antes del nacimiento. Gracias a las modernas técnicas de diagnóstico, se ha identificado qué proceso origina las cuatro anomalías cardíacas de la tetralogía de Fallot. Esta es una alineación incorrecta del tabique aórtico-pulmonar, durante la fase embrionaria de la formación del corazón (el tabique aórtico-pulmonar es el corte que separa el corazón derecho del corazón izquierdo, distingue la aorta de las arterias pulmonares y separa las dos ventrículos).
Una alineación incorrecta del tabique aórtico-pulmonar determina las tres primeras anomalías descritas anteriormente. La cuarta anomalía, la hipertrofia del ventrículo derecho, es una consecuencia de los otros tres.
Síntomas, signos y asociaciones.
Como dijimos, las anomalías anatómicas del corazón determinan la formación y la introducción de sangre mixta (oxigenada y no oxigenada) en la circulación. La sangre mixta, que llega a los tejidos del cuerpo humano, determina el signo principal de la tetralogía de Fallot: la cianosis .
Los otros síntomas / signos típicos de la tetralogía de Fallot son numerosos. Por lo tanto, para facilitar su comprensión, se ha decidido dividirlos en:
- general
- cardíaco
- oftalmológicos
SÍNTOMAS Y SIGNOS GENERALES
La cianosis determina la apariencia azulada ( complexión cianótica ) del paciente, recién nacido o adulto. Cuanto mayor es la transferencia de sangre no oxigenada desde el ventrículo derecho al ventrículo izquierdo (" derivación de derecha a izquierda"), mayor es la tez cianótica. Cuando la cianosis es grave, causa crisis asfixiadas (debido a la falta de oxígeno en la sangre), cuyo resultado es letal.
Otros síntomas / signos de carácter general son:
- Bajo peso al nacer
- agitación
- Crecimiento y pubertad tardía.
- Disnea, dificultad respiratoria y fatiga. En particular, durante la lactancia o después de un llanto prolongado.
- Tendencia a asumir una posición en cuclillas. El paciente ve que respira mejor y se siente aliviado.
- Liebres que lloran por falta ( agenesia ) o hipoplasia del músculo depresor de la comisura de la boca.
SINTOMAS Y SEÑALES CARDIACAS
Estas son revelaciones que son auscultadas por el cardiólogo. Son bocanadas, o ruidos, que provienen del corazón malformado; De estos ruidos, el soplo sistólico pulmonar (es decir, el generado por el paso de la sangre a través de la válvula pulmonar estenótica) es el más importante. De hecho, según su intensidad, el cardiólogo puede estimar el grado de estenosis y el tamaño del orificio interventricular .
Estudio en profundidad - Criterios de evaluación del soplo sistólico pulmonar:
- Cuanto menor es la intensidad del sonido del soplo sistólico pulmonar, mayor es la estenosis y la cantidad de sangre transferida al ventrículo izquierdo. La tez cianótica es más intensa.
- Por otro lado, cuanto más ruido se produce la respiración, menor es la estenosis y la cantidad de sangre que se vierte en el ventrículo izquierdo. El cutis cianótico es menos intenso.
SÍNTOMAS Y SIGNOS OFTALMOLÓGICOS.
En pacientes con tetralogía de Fallot, se puede observar una congestión de los vasos sanguíneos en la retina .
OTROS TRASTORNOS ASOCIADOS
En asociación con la tetralogía de Fallot, pueden ocurrir otras anomalías, ya sean cardíacas o de otro tipo. Uno de ellos es la atresia pulmonar . Muy grave, consiste en la obstrucción completa de la sección que permite que la sangre escape del ventrículo derecho, es decir, la arteria pulmonar. El único camino a seguir es el creado por el orificio interventricular: la transferencia de sangre (" derivación de derecha a izquierda") se completa y la cianosis se agrava.
La siguiente tabla muestra los principales trastornos asociados:
| Anormalidades asociadas con la tetralogía de Fallot: | Porcentaje de aparición |
| Defecto del tabique auricular (con su aspecto, hablamos de pentalogía de Fallot). | 10% |
| Arco aórtico posicionado a la derecha (en lugar de a la izquierda) | 25% |
| Valvula pulmonar bicuspide | 60% |
| Anormalidades de las arterias coronarias | 10% |
| Atresia pulmonar (o pseudo tronco arterial) | desconocido |
| escoliosis | desconocido |
diagnóstico
El cutis cianótico al nacer y el soplo sistólico pulmonar ya son dos indicaciones válidas, que sugieren la tetralogía de Fallot.
Hoy, para tener una confirmación de estas sospechas, podemos recurrir a diferentes exámenes. En un momento dado, las alternativas eran pocas y dependían de la radiografía de tórax, con sus limitaciones y contraindicaciones. Por lo tanto, las posibles pruebas para el diagnóstico de la tetralogía de Fallot son:
- Ecocardiografía fetal y trans-torácica.
- Electrocardiograma (ECG)
- Ecografía prenatal y tri-test.
- Pruebas de sangre
- Radiografía de tórax
- Medición del nivel de oxígeno.
- Cateterismo cardiaco
ECOCARDIOGRAFIA FETAL Y TRANS-TORACICA
La ecocardiografía es el examen electivo para la tetralogía de Fallot. Las ventajas de esta prueba diagnóstica son: la velocidad, la ausencia de radiación dañina y la posibilidad de realizarla en la edad prenatal ( ecocardiografía fetal ).
Mediante ecocardiografía, fetal y trans-torácica, el médico obtiene una descripción exhaustiva de la anatomía interna del corazón: estado del tabique interventricular, estenosis de la válvula pulmonar, posición de la aorta, hipertrofia del ventrículo derecho.
ELECTROCARDIOGRAMA
El trazado de ECG muestra claramente hipertrofia ventricular derecha. Ventajas: no es invasivo.
NB: la hipertrofia ventricular derecha se produce en un momento posterior y se agrava con el tiempo, ya que es una consecuencia de las tres primeras anomalías.
ECOGRAFÍA PRE-NAVIDAD Y TRES PRUEBAS
La ecografía prenatal y la prueba triple son dos pruebas realizadas en madres embarazadas para evaluar la presencia, en el feto, de cualquier anomalía cromosómica. Una de estas anomalías es el síndrome de Down, una patología a menudo asociada con la tetralogía de Fallot.
Ventajas: no es perjudicial, ni para la madre, ni para el feto.
EXÁMENES DE SANGRE
Es bastante común que los pacientes tengan un alto número de glóbulos rojos ( eritrocitosis ). En este sentido procedemos con una simple muestra de sangre.
RADIOGRAFIA DEL PECHO
Una vez, en ausencia de técnicas modernas, fue el examen más confiable. De las imágenes radiográficas, el corazón de un paciente con tetralogía de Fallot asume una forma similar a una bota (" corazón en forma de bota ").
Desventajas: emisión de radiaciones ionizantes nocivas.
MEDICIÓN DEL NIVEL DE OXÍGENO
A través de un sensor aplicado en un dedo de la mano, se evalúan los niveles de oxígeno en la sangre.
Ventajas: no es invasivo.
CATETERISMO CARDIACO
El cateterismo cardíaco hace uso de catéteres que pasan a través de los vasos y las cavidades del corazón. Proporciona información sobre la anatomía de las cavidades internas del corazón y sobre los niveles de oxígeno presentes en la sangre.
Desventajas: es invasivo. Los catéteres pueden dañar la pared de los vasos sanguíneos.
terapia
La tetralogía de Fallot requiere, a la fuerza, la cirugía . De hecho, la malformación del corazón no es compatible con una vida normal.
Hay dos tipos de intervención:
- Reparación intracardíaca . Es la operación principal y decisiva.
- El procedimiento paliativo . Es una operación con efectos temporales.
Además, los casos más graves requieren tratamiento de urgencia . Es esencial salvar la vida del recién nacido antes de someterlo a cirugía.
TERAPIA DE EMERGENCIA
Los bebés y los niños con cianosis grave y con crisis asfixiadas requieren atención de emergencia. Estas intervenciones deben practicarse de inmediato, ya que las vidas de los pacientes corren un gran riesgo. En tales circunstancias, las medidas terapéuticas consisten en la terapia de oxígeno y la administración de ciertos medicamentos: bloqueadores beta, morfina, vasopresores y prostaglandina E1 . Con diferentes mecanismos, estos fármacos promueven la oxigenación de la sangre y mitigan las crisis asfixiadas.
REPARACION INTRACARDIACA
La reparación intracardíaca es el único tratamiento capaz de resolver las malformaciones cardíacas de la tetralogía de Fallot.
La operación se lleva a cabo con el corazón abierto.
Se recomienda practicarlo en pacientes de al menos un año de edad. De hecho, en los primeros meses de vida, el corazón debe desarrollarse, por lo que una intervención en esta etapa podría ser inútil y peligrosa. Sin embargo, algunos casos graves requieren una operación incluso en el sexto o noveno mes de vida.
El procedimiento consiste en:
- Reducción del estrés
- Aplicación de un parche de "Gore-Tex" en el tabique interventricular
Si tiene éxito:
- Aumento de los niveles de sangre oxigenada circulante.
- Se reducen las cianosis y las crisis asfixiadas.
Procedimiento paliativo
El procedimiento paliativo es una operación quirúrgica no concluyente. De hecho, es una medida temporal, esperando que el corazón del bebé crezca y esté listo para la reparación intracardíaca.
El procedimiento implica la aplicación de un bypass o derivación que conecta la aorta con la arteria pulmonar. Esta comunicación también se llama anastomosis y promueve el flujo de sangre a los pulmones. Cuando se decide intervenir con la reparación intracardíaca, se elimina el bypass .
pronóstico
La importancia de la intervención quirúrgica está subrayada por los siguientes datos estadísticos relativos a la supervivencia de los pacientes no operados:
- El 75% supera el primer año de vida.
- El 60% llega a los 4 años de vida.
- El 30% supera los 10 años de vida.
- El 5% sobrevive más de 40 años.
A estos porcentajes, debe agregarse que un niño no tratado sufre un desarrollo tardío y que toda actividad física (incluso moderada) crea dificultad para respirar. Por lo tanto, es evidente que la vida está fuertemente condicionada por la malformación del corazón.
El pronóstico de la tetralogía de Fallot mejora significativamente cuando los pacientes se someten a cirugía. De hecho, la mayoría de los pacientes, después de la cirugía, ya no muestran ningún síntoma y llevan una vida normal. Sin embargo, es aconsejable que los miembros de la familia sometan al paciente joven a revisiones periódicas, para prevenir cualquier complicación postoperatoria.
El éxito de la operación depende de la gravedad de la estenosis de la válvula pulmonar y de la experiencia del cirujano con la reparación intracardíaca de la tetralogía de Fallot.
