Artículos relacionados: Atrofia muscular espinal.
definición
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras de los cuernos anteriores de la médula espinal y los núcleos motores del tronco encefálico. El resultado es una importante debilidad muscular que resulta en diversas complicaciones.
Esta patología es causada por una aberración genética que afecta a una región del cromosoma 5 y causa una producción de niveles insuficientes de una proteína llamada SMN (neurona motora de supervivencia). El modo de transmisión de la atrofia muscular espinal es generalmente autosómico recesivo: los padres son portadores sanos del defecto genético y tienen un 25% de probabilidad de transmitir la enfermedad a cada uno de los niños. Sin embargo, también pueden ocurrir aberraciones de novo, sin que haya ningún caso previo en la familia.
Síntomas y signos más comunes *
- artrogriposis
- astenia
- Atrofia y parálisis muscular.
- Atrofia muscular
- Calambres musculares
- disfagia
- disnea
- Fascinación muscular
- debilidad
- Hipotrofia muscular
- Retraso del crecimiento
- escoliosis
- Espasmos musculares
Direcciones adicionales
Los síntomas de la atrofia muscular espinal pueden comenzar en la infancia o en la edad adulta.
La enfermedad puede manifestarse, en particular, en tres formas principales:
- Atrofia muscular espinal de tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) : es la forma más grave; En este caso, la enfermedad es sintomática dentro de los primeros 6 meses de vida. Los bebés afectados tienen hipotonía (frecuentemente significativa desde el nacimiento), retraso en el desarrollo, hiporreflexia, fasciculaciones linguales, dificultades marcadas de succión y trastornos de la deglución. La debilidad muscular es casi siempre simétrica y afecta primero a las extremidades proximales, luego a las extremidades distales (manos y pies). Los pacientes con atrofia muscular espinal tipo I no pueden sentarse sin apoyo y nunca llegan a caminar. Además, durante el curso de la enfermedad, hay signos graves y progresivos de insuficiencia respiratoria, que causa la muerte entre el primer y cuarto año de edad.
- Atrofia muscular espinal tipo II (forma intermedia) : los síntomas generalmente ocurren entre 3 y 15 meses; Algunos niños afectados adquieren la capacidad de sentarse, pero no pueden caminar independientemente. Estos pacientes tienen debilidad muscular con flacidez y fasciculaciones, mientras que los reflejos de osteotendina están ausentes. Además, pueden aparecer disfagia y complicaciones respiratorias. La progresión de la enfermedad puede detenerse, dejando al niño con una debilidad muscular permanente y escoliosis severa.
- Atrofia muscular espinal tipo III (enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander) : representa la forma menos grave; Suele darse entre los 15 meses y los 19 años. Los signos son similares a los encontrados en la forma del tipo I, pero la progresión es más lenta y la esperanza de vida es más larga o incluso normal (esta última depende del posible desarrollo de complicaciones respiratorias). La pérdida simétrica de la fuerza y la atrofia progresan de las regiones proximales a las distales y son más evidentes en las extremidades inferiores, surgiendo a nivel de los músculos del cuadriceps y los flexores de la cadera. Los brazos se golpean más tarde.
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y puede confirmarse mediante análisis genético.
El tratamiento es de apoyo y se basa en un enfoque multidisciplinario dirigido a mejorar la calidad de vida. Esto puede incluir fisioterapia, ventilación asistida y gastrostomía.
