salud ósea

Displasia fibrosa

generalidad

La displasia fibrosa es un tumor benigno que afecta a los huesos e induce, en este último, la sustitución del tejido óseo normal por tejido fibroso (o cicatriz).

Imagen del sitio ortoinfo.aaos.org

Es una enfermedad congénita, debido a una mutación genética que se produce después de la concepción, precisamente durante las primeras etapas del desarrollo fetal.

Las manifestaciones clínicas típicas son: dolor, tendencia a la fractura, deformidad ósea y episodios de compresión nerviosa.

La displasia fibrosa afecta principalmente los huesos del cráneo y los huesos largos de los brazos y las piernas.

No existe un tratamiento específico para la displasia fibrosa, sino solo un tratamiento sintomático.

Breve reseña de lo que es un tumor.

En medicina, los términos tumor y neoplasia identifican una masa de células muy activas, capaces de dividirse y crecer de manera incontrolada.

  • Hablamos de tumor benigno cuando el crecimiento de la masa celular no es infiltrante (es decir, no invade los tejidos circundantes) o incluso hace metástasis.
  • Hablamos de malignidad cuando la masa anormal de las células tiene la capacidad de crecer muy rápido y extenderse en los tejidos circundantes y en el resto del organismo.

    Los términos tumor maligno, cáncer y malignidad deben considerarse sinónimos.

¿Qué es la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa es un tumor óseo de tipo benigno, caracterizado por la sustitución del tejido óseo normal por tejido fibroso .

Por lo tanto, en aquellos que sufren de displasia fibrosa, el hueso o los huesos afectados por la neoplasia cambian su composición celular, perdiendo el componente celular normal en favor de un componente fibroso que, en condiciones fisiológicas, estaría completamente ausente.

Los distritos esqueléticos más afectados por la displasia fibrosa son los huesos del cráneo y los huesos largos de las piernas y los brazos .

¿QUÉ ES EL TEJIDO DE FIBRO?

El tejido fibroso es un tejido sin función compuesto por un grupo de fibras de colágeno . Su formación se debe a una hiperactividad de algunas células particulares, que pertenecen al tejido conectivo y se conocen como fibroblastos .

El tejido fibroso también se llama tejido cicatricial .

TIPOS DE DISPLASIA FIBROSA

Los patólogos reconocen la existencia de dos tipos de displasia fibrosa: la displasia fibrosa monostótica y la displasia fibrosa poliostótica .

  • La displasia fibrosa monostótica afecta solo a un hueso en el esqueleto humano y es el tipo más común de displasia fibrosa.
  • La displasia fibrosa poliostótica afecta a más huesos que el esqueleto humano. Los huesos afectados pueden pertenecer a la misma extremidad oa extremidades diferentes.

Entre los dos tipos de displasia fibrosa, el más grave desde el punto de vista médico-clínico es la displasia fibrosa poliostótica.

epidemiología

La displasia fibrosa es una afección que afecta principalmente a los adolescentes y a los llamados adultos jóvenes: en apoyo de lo que se acaba de informar, una encuesta estadística ha demostrado que poco menos del 75% de las personas con displasia fibrosa tienen menos de 30 años.

causas

La displasia fibrosa surge debido a una mutación genética del ADN que, a nivel del esqueleto, altera la producción y diferenciación de las células que constituyen el tejido óseo.

La mutación genética mencionada anteriormente es el evento por el cual se forma tejido fibroso en lugar de tejido óseo normal.

¿CUÁL ES EL GENE INVOLUCRADO?

La mutación genética que causa la displasia fibrosa afecta al gen GNAS . El gen GNAS codifica la proteína GNAS del mismo nombre, que desempeña un papel fundamental durante los procesos de producción y diferenciación de las células que constituyen el tejido óseo.

¿CUÁNDO TIENE LA MUTACIÓN?

La displasia fibrosa es una enfermedad congénita, es decir, presente desde el nacimiento, pero no hereditaria, es decir, no es transmitida por uno de los dos padres.

Esto significa que la mutación que lo causa durante el desarrollo fetal, luego de la concepción y cuando el futuro sujeto enfermo todavía está en el útero materno.

Los estudios científicos han demostrado que la mutación responsable de la displasia fibrosa tiene lugar durante las primeras etapas del desarrollo fetal.

Síntomas y complicaciones

Las formas leves de displasia fibrosa no causan ningún síntoma o signo particular; Las formas serias, por otra parte, son generalmente responsables de:

  • Dolor de hueso
  • Deformidades óseas;
  • Fracturas de los huesos o huesos afectados;
  • Episodios de compresión nerviosa.

ASOCIACIONES

En general, la displasia fibrosa surge como una condición solitaria.

Sin embargo, en algunas circunstancias excepcionales, por razones que aún no se han comprendido completamente, aparece en asociación con:

  • Síndrome de McCune-Albright ;
  • Algunas enfermedades del sistema endocrino, que incluyen: hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, acromegalia, diabetes mellitus y síndrome de Cushing;
  • El síndrome de Mazabraud .

¿CUÁNDO CONTACTAR CON EL MÉDICO?

Un dolor en los huesos, como lo que puede venir de la displasia fibrosa, debe ser puesto en conocimiento de los médicos cuando:

  • Incrementos al correr, caminar, saltar, etc .;
  • Está perturbado por el sueño nocturno;
  • No mejora con el descanso;
  • Es la causa de la cojera (si, por supuesto, el dolor concierne a uno de los dos miembros inferiores).

COMPLICACIONES

Las formas graves de displasia fibrosa pueden ser la causa de muchas complicaciones, entre ellas:

  • Fracturas continuas y deformidades graves del hueso o huesos involucrados en el tumor.
  • Caída / pérdida de la visión y pérdida / pérdida de la audición. Estas son dos complicaciones típicas de los episodios graves de displasia fibrosa localizada en los huesos del cráneo.

    Su aparición puede tener dos causas: puede deberse a la compresión, por la masa tumoral, de los nervios ópticos y acústicos, o puede deberse a deformidades óseas, como consecuencia de la neoplasia, que modifican la anatomía de los órganos de la vista y el oído. .

  • Artritis. Es una complicación típica de episodios severos de displasia fibrosa localizada cerca de las articulaciones de la rodilla, el codo, etc.

    La aparición de la artritis se debe a las deformidades óseas derivadas de la neoplasia.

  • Cambio en tumor maligno. Aunque es una posibilidad muy remota, la displasia fibrosa puede adquirir las connotaciones de un tumor óseo maligno.

diagnóstico

Para un diagnóstico preciso de la displasia fibrosa, lo siguiente es esencial: exploración física, historial médico, pruebas de diagnóstico para imágenes (por ejemplo, rayos X, resonancia magnética nuclear, tomografía computarizada, exploración ósea, etc.) y biopsia de tumor.

DIAGNÓSTICO DE CASOS ASIMMÓMICOS

En general, la identificación de casos leves de displasia fibrosa se produce de manera completamente aleatoria, por ejemplo, durante los exámenes de rayos X realizados por otras razones.

tratamiento

Al ser una enfermedad genética, la displasia fibrosa es una condición de la cual es imposible curarse.

Todo esto, sin embargo, no ha impedido que los médicos desarrollen tratamientos, capaces de reducir los síntomas y la probabilidad de complicaciones.

TRATAMIENTOS EN CASO DE DISPLASIA FIBROSA DE LYRE

En general, la displasia fibrosa leve no requiere ningún tratamiento, ya que, como se afirma en varias ocasiones, es una afección asintomática y, la mayoría de las veces, pasa desapercibida.

La única recomendación de los médicos a los pacientes con displasia fibrosa leve es someterse a exámenes periódicos de rayos X, mantener bajo control la afección neoplásica y notar cualquier cambio en este último.

TRATAMIENTOS EN CASO DE DISPLASIA FIBROSO SERIO

Entre los tratamientos provistos en casos de displasia fibrosa severa, incluyen:

  • Administración de ciertos medicamentos para la osteoporosis, en particular el pamidronato (un bifosfonato). Estos medicamentos no son específicos para la displasia fibrosa, pero al fortalecer los huesos, parecen proteger a estos últimos de fracturas y deformidades;
  • El uso de una abrazadera protectora, que se aplicará al hueso o huesos afectados por el tumor, para prevenir fracturas y limitar la progresión de las deformidades;
  • Una serie de intervenciones quirúrgicas para:
    • Corregir deformidades;
    • Arreglar las o fracturas;
    • Retire las secciones óseas afectadas por el tumor, para reducir los episodios de fractura y el dolor. En estas situaciones, también se prevé un trasplante óseo;
    • Descomprima los nervios ópticos y acústicos cuando la displasia fibrosa se asienta al nivel de los huesos del cráneo.

ALGUNOS CONSEJOS MÉDICOS

Según la opinión de los médicos, los pacientes, especialmente los más jóvenes, pueden aceptar mejor la condición de los pacientes con displasia fibrosa, si aprenden todo sobre este último y asisten a un grupo de apoyo para personas con la misma patología genética.

pronóstico

El pronóstico en la displasia fibrosa depende de la presencia o ausencia de la sintomatología.

Aunque es una afección permanente, una displasia fibrosa leve es una afección con la cual es posible vivir juntos y que no afecta la calidad de vida de los afectados.

Por el contrario, el caso de las formas graves de displasia fibrosa es diferente: estas, de hecho, a menudo conducen a complicaciones y evitan que los pacientes lleven una vida normal.

prevención

Desafortunadamente, la displasia fibrosa no es una condición imposible de prevenir.