generalidad
La esclerosis lateral amiotrófica, más comúnmente conocida por el acrónimo SLA, es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a las neuronas motoras del sistema nervioso central.
Las personas que sufren SLA pierden gradualmente el control de diferentes funciones vitales, como caminar, respirar, tragar y hablar.
Las causas que causan la ELA aún no están claras y esto dificulta el desarrollo de una terapia adecuada. De hecho, los únicos tratamientos disponibles en este momento solo pueden aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad.
¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?
La esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como ELA, enfermedad de Gehrig o enfermedad de las neuronas motoras, es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central . Afecta a algunas células nerviosas particulares, las neuronas motoras, que garantizan diferentes funciones, tales como:
- respirar
- para caminar
- tragar
- hablando
- Sostener los objetos
El resultado es una pérdida progresiva de control de las actividades musculares más importantes. La muerte por ALS ocurre con mucha frecuencia debido a una insuficiencia respiratoria grave después de aproximadamente 3-5 años desde el inicio de la enfermedad.
MOTONEURONI Y SLA
Las neuronas motoras, o neuronas motoras, son células que se originan en el sistema nervioso central (médula espinal y encefálica); se utilizan para conducir señales nerviosas que controlan directa o indirectamente los músculos y el movimiento muscular. De hecho, con sus extensiones (los axones), las neuronas motoras alcanzan las áreas periféricas del cuerpo. Hay neuronas motoras somáticas, que directamente innatas los músculos esqueléticos, y neuronas motoras viscerales, que indirectamente innatas las glándulas, el corazón y los músculos lisos.
Las motoneuronas de individuos con ELA sufren daños, que gradualmente se vuelven más extensos, debilitantes y, en última instancia, fatales.
epidemiología
Se considera que la ELA es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes (es decir, degenerativa del sistema nervioso, en este caso central) en el mundo, aunque es mucho menos común que la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. De hecho, ataca sin distinción a todos los grupos étnicos.
Anualmente, la esclerosis lateral amiotrófica es de 1 a 2 personas por cada 100, 000: los individuos afectados suelen ser individuos masculinos, en el grupo de edad de 40 a 60 años.
En Italia, el SLA está conectado al mundo del deporte, en particular del fútbol: de hecho, ha causado la trágica muerte de varios futbolistas famosos, como Stefano Borgonovo y Gianluca Signorini.
causas
Como ya se mencionó, la esclerosis lateral amiotrófica surge debido a un deterioro progresivo (o atrofia) de las neuronas motoras, que termina con su muerte.
¿Pero qué determina esta neurodegeneración gradual?
En este momento, los investigadores no tienen una respuesta precisa a esta pregunta: de hecho, aunque una fracción de los casos (5-10%) son ciertamente de origen familiar, parece que en la mayoría de los pacientes con ELA, la enfermedad es el resultado de una combinación de más causas.
POSIBLES CAUSAS BATALLAS
Las anomalías consideradas responsables del SLA se reportan a continuación. De los estudios realizados en él, parece que estos no actúan individualmente, sino en asociación. Sin embargo, aún no está claro si existe un mecanismo más importante que otros o si existe una especie de vínculo consecuente.
- Desequilibrio de los niveles de glutamato . El glutamato es un neurotransmisor químico. Según algunos estudios, parece que los niveles de glutamato medidos en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con ELA son más altos de lo normal. Esto tendría un efecto tóxico en las células del sistema nervioso.
- Formación de agregados de proteínas . Las motoneuronas de muchos pacientes con ELA tienen agregados de proteínas inusuales; Estas proteínas dañan progresivamente las células nerviosas.
- Acumulación de residuos tóxicos en el interior de la célula . Las células normalmente producen residuos tóxicos, pero estos, como normalmente, son eliminados por sistemas de protección, como los antioxidantes. En las motoneuronas de quienes padecen ALS, los antioxidantes se encuentran en niveles reducidos y no son muy eficientes, por lo que la toxicidad de los desechos es perjudicial para la vida de las células.
- Disfunción de las mitocondrias . Las mitocondrias desempeñan un papel vital en el llamado metabolismo energético. En pacientes con ELA, las mitocondrias ya no funcionan adecuadamente.
- Falta de nutrientes . En personas normales, las células del sistema nervioso se alimentan de los llamados factores de crecimiento neurotróficos. En las personas con esclerosis lateral amiotrófica, se ha encontrado la falta de estos nutrientes esenciales, por lo que las neuronas están destinadas a degenerar gradualmente.
- Disfunción celular . Las células de la glía pertenecen al sistema nervioso y son las principales responsables de proporcionar apoyo y estabilidad a las neuronas motoras y más allá. Algunos pacientes con ELA han reportado un mal funcionamiento de las células gliales.
ESLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA HEREDITARIA
Durante largos estudios sobre la ELA, los investigadores observaron que en algunas familias la enfermedad era recurrente y se transmitía de generación en generación. Esto llevó a la hipótesis de que, para algunos, la causa desencadenante era una mutación genética hereditaria .
De hecho, investigaciones posteriores confirmaron esta hipótesis y revelaron varios genes responsables: los principales son SOD1, ubicado en el cromosoma 21, y C9orf72, ubicado en el cromosoma 9. El gen C9orf72 se encuentra en el origen de otra patología, demencia frontotemporal, que caracteriza muchas formas familiares de ELA.
¿Qué es una mutación genética?
Una mutación genética es un error presente en el ADN, precisamente en un rasgo que forma un gen . Los genes tienen un papel biológico fundamental: de ellos se derivan las proteínas, que son moléculas biológicas esenciales para la vida. En los genes, hay "escrito" parte de lo que somos y en lo que nos convertiremos.
FACTORES DE RIESGO
Actualmente, los estudios científicos no solo cubren las causas mencionadas, sino también algunos factores de riesgo ambientales, que parecen jugar un papel en el inicio de la ELA. Estos factores son:
- El humo del cigarrillo . Parece casi el doble de posibilidades de obtener SLA.
- Exposición al plomo . Aquellos que, por razones de trabajo, están expuestos al plomo, parecen estar más expuestos a la esclerosis lateral amiotrófica.
- Servicio militar . Según algunas investigaciones recientes de Estados Unidos, los ejercicios militares intensos y el contacto con ciertos metales y productos químicos utilizados para armamentos los expondrían a ALS.
Síntomas y complicaciones
Para profundizar: Síntomas de esclerosis lateral amiotrófica
Los síntomas y signos de la ELA aparecen y se diseminan gradualmente por todo el cuerpo, empeorando con el tiempo. Su máxima manifestación se produce después de varias semanas, si no meses.
Al principio, los pies, manos y extremidades (superiores e inferiores) se ven afectados; luego, los trastornos se extienden a los músculos, que se debilitan, a la capacidad de tragar, a las funciones respiratorias y al lenguaje.
La sintomatología clásica de la ELA consiste en:
- Dificultad para caminar
- Sensación de debilidad en las piernas.
- Sensación de suavidad en los pies y caderas.
- Debilidad en los hombros y suavidad de los brazos.
- Temblores en los brazos.
- Incapacidad de agarrarse con las manos
- Dificultad para hablar (disartria) y fatiga para tragar (disfagia)
- Calambres musculares recurrentes
- Dificultad para mantener la cabeza en alto.
- Dificultad para mantener la postura correcta.
ETAPAS DE LA ENFERMEDAD
La ELA se caracteriza por tres etapas sintomatológicas:
- casa
- avanzado
- final
Etapa inicial : la mayoría de los pacientes, aunque no experimentan dolor, tienen dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, tienen dificultad para sostener objetos y muestran una tendencia a tropezar. Sin embargo, es muy raro que aparezcan disartria y trastornos respiratorios en este momento.
Etapa avanzada : la situación comienza a enriquecerse con los signos patológicos y empeorar de manera clara: los músculos comienzan a debilitarse debido a la inactividad forzada, el dolor en las articulaciones comienza, se descompone debido a la falta de deglución (disfagia), está sujeto a una continua Al bostezar (aunque no está cansado), sufre de cambios repentinos en el estado de ánimo, las habilidades para respirar se reducen considerablemente y surgen las primeras dificultades para hablar (disartria).
Figura: una neurona motora saludable en comparación con una neurona motora afectada por la ELA. Se puede observar que la neurona motora enferma se ha degenerado y esto causa una atrofia del músculo inervado.
Etapa final : esta es la etapa en la que surgen todas las complicaciones más graves de la ELA. Los pacientes están paralizados y en silla de ruedas, ya no respiran de manera autónoma (necesitan ventilación mecánica), ya no pueden hablar, tienen que ser alimentados por un tubo (gastrostomía) y, en algunos casos, padecen demencia. Frontotemporal (una enfermedad del comportamiento y del lenguaje).
¿QUÉ PARTES EN EL CUERPO NO SON AFECTADAS POR ALS?
Los pacientes con ALS generalmente mantienen intactas sus capacidades mentales y de pensamiento: están lúcidos, conscientes, saben lo que les está sucediendo y, muy a menudo, se comunican con familiares y amigos a través de una computadora.
Además de este aspecto, además, es igualmente raro que el paciente pierda el control de la vejiga, de los músculos intestinales lisos y de los oculares.
diagnóstico
La ELA, especialmente en la etapa inicial, es difícil de diagnosticar, ya que se asemeja, a la sintomatología, a otras enfermedades del sistema nervioso o que afectan a los músculos.
¿Cómo nos damos cuenta de la enfermedad?
Un diagnóstico correcto de la esclerosis lateral amiotrófica requiere, en primer lugar, un examen físico preciso y, posteriormente, los siguientes controles:
- Electromiografía (EMG)
- Prueba de velocidad de conducción nerviosa (NCV)
- Punción lumbar
- Exámenes radiológicos: resonancia magnética nuclear (MRI) y tomografía axial computarizada (TAC)
- Biopsia muscular
- Prueba de laboratorio de sangre y orina.
Estas pruebas están dirigidas, en parte, a evaluar la actividad nerviosa de las neuronas motoras y, en parte, al llamado diagnóstico diferencial o la exclusión de todas aquellas enfermedades con síntomas similares a los investigados.
Principales patologías que se asemejan a ALS:
- Esclerosis múltiple
- Compresión de los nervios.
- Hernia de disco
- Hernia cervical
- Tumores de la medula espinal
ELECTROMIOGRAFIA
La electromiografía ( EMG ) se utiliza para evaluar la actividad motora y la contracción muscular provocada por ellos. El principio en que se basa este examen eléctrico es bastante complicado. Basta con decir que utiliza electrodos de superficie (aplicados a la piel), capaces de medir la extensión de la señal nerviosa.
VELOCIDAD? CONDUCTA DE NERVIOSO
La prueba de velocidad de conducción nerviosa ( NCV, por sus siglas en inglés) mide el tiempo que tardan las neuronas motoras en comunicarse con los músculos. En otras palabras, mide qué tan rápido viajan las señales nerviosas que viajan a través de las neuronas motoras. El equipo usado se asemeja al de la EMG.
LUNBAR PUNCH
La punción lumbar consiste en tomar líquido (o líquido cefalorraquídeo ) introduciendo una aguja entre las vértebras L3-L4 o L4-L5; Posteriormente la muestra se somete a análisis de laboratorio. Se lleva a cabo en casos dudosos de ELA, para asegurarse de que los síntomas no se deben a una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso (por ejemplo, esclerosis múltiple).
Es un procedimiento ligeramente invasivo. Por lo tanto, requiere la debida atención en el momento de la ejecución.
Exámenes radiológicos
La ELA podría confundirse con un tumor del sistema nervioso central (encefalia y médula espinal) o con una hernia de disco.
TAC y RMN disipan cualquier duda al respecto, ya que las anomalías como las que se acaban de mencionar, si están presentes, se resaltan fácilmente.
TAC, a diferencia de la resonancia magnética nuclear, proporciona la exposición del paciente a la radiación ionizante.
BIOPSIA MUSCULAR
Al igual que la punción lumbar y los exámenes radiológicos, la biopsia muscular también se realiza para excluir ciertas enfermedades similares a la ELA.
La biopsia se realiza tomando y analizando una pequeña muestra de tejido muscular en el laboratorio. Debido a que la ELA es una enfermedad del sistema nervioso central y no de los músculos, las células musculares no presentan anomalías características.
tratamiento
La ELA es actualmente una enfermedad incurable.
Los únicos tratamientos disponibles solo sirven para ralentizar la progresión de los síntomas y retrasar la aparición de complicaciones; en otras palabras, mejoran, en la medida de lo posible, la calidad de vida de los pacientes, pero no se recuperan de la enfermedad, que tarde o temprano tiene un desenlace mortal.
CUIDADO FARMACOLOGICO
El único medicamento actualmente aprobado por la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos) para el tratamiento de la ELA es el riluzol . Este medicamento parece ralentizar la progresión de la enfermedad, preservando las motoneuronas de los efectos nocivos del exceso de glutamato.
Los beneficios del tratamiento varían de un paciente a otro: algunos pacientes responden muy bien a la terapia y prolongan su existencia durante varios meses; otros, por otro lado, son menos receptivos y las mejoras son apenas perceptibles.
Riluzole puede causar varios efectos secundarios. En los casos menos graves, podemos observar: náuseas, mareos, fatiga y trastornos gastrointestinales; En los casos más graves (rara vez eventualidad), pueden desarrollarse daños graves en el hígado.
Para aprender más: ALS Care Medicines »
Efectos secundarios del riluzol:
- náusea
- debilidad
- Reducción de la función pulmonar.
- mareo
- Trastornos gastrointestinales
- dolor de cabeza
- neutropenia
- pancreatitis
- Daño hepático
CUIDADO DE LOS SÍNTOMAS
A medida que pasa el tiempo, las personas con ELA se vuelven menos independientes y necesitan cada vez más apoyo para respirar, alimentarse, moverse de un lugar a otro, comunicarse, etc.
En los últimos años, la tecnología, tanto médica como de otro tipo, ha permitido prolongar la vida de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y mejorar su calidad.
- Ventilación mecánica . El paciente está conectado, a través de un tubo, a un instrumento, que le permite respirar. La conexión se realiza después de una operación de traqueotomía, donde se hace un orificio en la parte frontal del cuello del paciente y se inserta el tubo de respiración.
- Fisioterapia Para ralentizar la parálisis y promover el bienestar cardio-circulatorio, es muy útil estimular al paciente a moverse (en la medida de lo posible y con los soportes más adecuados) y practicar ejercicios de alargamiento muscular.
- Terapia ocupacional . Se lleva a cabo de varias maneras: desde adaptar el entorno del hogar según las necesidades del paciente hasta facilitar su inserción en un contexto social. Los beneficios son innumerables, ya que un paciente que no siente una carga para los miembros de la familia y que cree que todavía tienen un papel dentro de un grupo (familia o amigos), vive mejor y más de lo esperado.
- Terapia del lenguaje . Cuando la ALS aún está en su infancia, hay varios remedios especializados que le permiten al paciente hacerse entender y comunicarse claramente.
- Alimentación artificial (o vía tubo ). Es posible después de la cirugía de gastrostomía, en la que se inserta un tubo directamente en el estómago del paciente, para nutrirlo. La alimentación artificial es una necesidad, ya que el paciente con SLA tiene dificultad para masticar e ingerir alimentos, lo que puede provocar asfixia.
- Psicoterapia Las personas con ALS son personas lúcidas que se dan cuenta de lo que les está sucediendo. Esto podría causar una fuerte sensación de malestar y depresión. Un apoyo psicológico válido, asistido por el de los miembros de la familia, puede ayudar al paciente en los momentos más difíciles.
¿POR QUÉ ES DIFÍCIL ENCONTRAR UN CUIDADO?
El hecho de no saber todavía cuáles son las causas reales de la ELA afecta, y no poco, las posibilidades de tratamiento. De hecho, si los investigadores supieran cuál es el origen preciso del trastorno neurodegenerativo, podrían enfocar sus esfuerzos y estudios en una dirección específica. Lamentablemente, sin embargo, esto todavía no es posible.
Figura: Stefano Borgonovo, ex jugador italiano de la Serie A, golpeado por el SLA en 2008 y fallecido por el mismo en 2013.
pronóstico
El pronóstico, para las personas con ELA, nunca es positivo.
La muerte generalmente ocurre después de 3-5 años desde el inicio de los síntomas debido a la insuficiencia respiratoria.
La calidad de vida está, como hemos visto, fuertemente condicionada por los síntomas de la enfermedad; Los beneficios que se obtienen con los pocos tratamientos disponibles son limitados y dependen, en gran parte, de la cercanía de familiares y amigos.
Los pacientes que responden mejor al tratamiento y que enfrentan su situación con determinación pueden vivir con ALS durante 10 años, pero es muy raro.
