diagnóstico
Es posible diagnosticar la hemofilia simplemente por los síntomas, que el paciente se queja.
PRUEBAS GENÉTICAS Y DE EMBARAZO
Una mujer embarazada, que tiene antecedentes familiares de hemofilia, puede someter a su feto a una prueba genética para determinar si es portadora o no. Sin embargo, la prueba debe pesarse y discutirse con su médico, ya que implica riesgos para el niño.
tratamiento
Desafortunadamente, debido a que es una enfermedad genética, la hemofilia sigue siendo incurable.
Sin embargo, hoy, gracias a los avances en medicina en el campo de la ingeniería genética, el paciente hemofílico logra llevar una vida bastante normal. De hecho, a lo largo de los años, el programa terapéutico se ha enriquecido con nuevos tratamientos y ha mejorado otros, como las transfusiones de sangre, ya que son potencialmente peligrosos para la salud del paciente.
LA ELECCIÓN DE TRATAMIENTO
La elección del tratamiento más adecuado depende de la gravedad de la forma de hemofilia que afecta a una persona.
- Para individuos con hemofilia leve: se utiliza un enfoque terapéutico a pedido (es decir, a pedido).
- Para las personas con hemofilia moderada a grave: se utiliza un enfoque terapéutico preventivo o de profilaxis .
EL ENFOQUE A PEDIDO
El término bajo demanda, a pedido, significa que el tratamiento se administra al paciente solo durante una hemorragia prolongada en curso.
En casos de hemofilia A:
Uno interviene con inyecciones de desmopresina ( DDAVP ) u octocog alfa .
La desmopresión es una hormona sintética que estimula la liberación y aumenta el factor de coagulación VIII en la circulación. Además de la administración intravenosa, la desmopresina también se administra como un aerosol nasal.
Octocog alfa es el factor VIII de coagulación recombinante. Se define como recombinante, tal como se obtiene, en el laboratorio, con técnicas de ingeniería genética.
En casos de hemofilia B:
Se realizan inoculaciones de nonacog alfa, que es el factor IX de la coagulación recombinante.
EL ENFOQUE PREVENTIVO (O ANFILO-HEMOPHYL PROFILASSI)
El enfoque terapéutico preventivo es el tratamiento indicado para las hemofilias de grado moderado y grave, en qué medida un paciente, en estas condiciones, está sujeto a hemorragias frecuentes y por las implicaciones negativas. De hecho, las inyecciones regulares de factores de coagulación recombinantes se practican de modo que la sangre del paciente siempre contenga una porción lista para usar.
En casos de hemofilia A:
El octocog alfa se administra aproximadamente cada 48 horas. El uso prolongado de estos medicamentos puede tener efectos secundarios, tales como: picazón, erupciones en la piel, calambres y enrojecimiento en el lugar de la inyección.
En casos de hemofilia B:
Las inoculaciones de nonacog alfa se administran al menos dos veces por semana. Los efectos secundarios del uso prolongado son raros y consisten en: dolores de cabeza, cambios en el sabor, náuseas e hinchazón en el lugar de la inyección.
El enfoque preventivo puede requerir la implantación de un " puerto subcutáneo ", es decir, un tubo conectado directamente al corazón, lo que facilita las inyecciones. De esta manera, se facilita el tratamiento en pacientes más jóvenes y se evitan los problemas relacionados con la investigación de venas.
TRATAMIENTO PARA LA HEMOFILIA C
La terapia de hemofilia C merece una discusión aparte. De hecho, no requiere tratamientos especiales, excepto en raras ocasiones, como una operación quirúrgica. En tales casos, al paciente se le inyecta el factor XI de la coagulación recombinante o el plasma fresco congelado .
OTROS TRATAMIENTOS
Los antifibrinolíticos y las transfusiones de sangre completan el cuadro terapéutico.
Antifibrinolíticos .
Administrados como tabletas, estos medicamentos previenen que los coágulos de sangre se rompan. Se utilizan cuando el paciente se queja de una pequeña pérdida de sangre en la boca o después de una extracción dental. Los antifibrinolíticos más utilizados son: ácido tranexámico y ácido aminocaproico .
Transfusiones de sangre .
En un momento dado, las transfusiones de sangre humana representaban no solo el remedio para una pérdida notoria de sangre, sino también la única fuente de factores de coagulación. Sin embargo, no estaban libres de riesgo, ya que la sangre podía infectarse. La hepatitis y el VIH, por ejemplo, fueron solo algunas de las posibles complicaciones relacionadas con las transfusiones de sangre contaminada.
Hoy las cosas han cambiado. Los avances en medicina han asegurado análisis de sangre más efectivos, mientras que la ingeniería genética ha proporcionado una alternativa viable, incluso mejor, con la síntesis de factores de coagulación recombinantes. Gracias a las posibilidades que ofrece la terapia preventiva, el uso de transfusiones es cada vez menos utilizado.
Pronóstico y prevención
Hoy, por las razones mencionadas anteriormente, el pronóstico para un paciente con hemofilia es positivo. De hecho, si se ponen en práctica los tratamientos terapéuticos más adecuados, el paciente puede llevar una vida casi normal. Claramente, las formas más graves de la enfermedad requieren mayor atención, porque los peligros, relacionados con el sangrado, son mayores.
¿CÓMO PREVENIR LAS EMORRAGIAS Y SUS COMPLICACIONES?
La prevención del sangrado es esencial si desea llevar una vida casi normal. Las recomendaciones más importantes, hechas a pacientes con hemofilia, son las siguientes:
- La práctica regular del ejercicio . Es esencial proteger las articulaciones de los efectos degenerativos del sangrado interno que las afectan. Recomendamos deportes o actividades físicas en las que no se prevea el contacto físico con otras personas. Por eso, nadar, montar en bicicleta o correr son ideales.
- Evite tomar medicamentos con efectos anticoagulantes, como la aspirina, el ibuprofeno, la heparina o la warfarina (Coumadin).
- Cuida tu higiene dental . El cuidado dental, como la extracción de dientes o la caries profunda, puede causar un sangrado muy molesto en la boca.
- Proteja a sus niños con rodilleras, coderas, etc., cuando realicen actividades motoras.
