generalidad
La hiperhomocisteinemia indica el hallazgo de valores de homocisteína en sangre más altos de lo normal.
La acumulación de este aminoácido en la circulación se puede atribuir a varias causas, principalmente de naturaleza genética o nutricional. En la mayoría de los casos, la hiperhomocisteinemia se debe a la falta de vitaminas B12, B6 y ácido fólico . Otros factores que determinan un alto nivel de homocisteína en la sangre incluyen síndromes de malabsorción, el uso de algunos tipos de medicamentos, enfermedades renales y homocistinuria.
Aunque el valor como marcador sigue siendo objeto de investigación científica, la hiperhomocisteinemia se correlaciona con un mayor riesgo cardiovascular : incluso si es leve o moderada, un aumento en los niveles de homocisteína predice el desarrollo de aterosclerosis, accidentes cerebrovasculares y enfermedades de los vasos periféricos debido a a los depósitos de lípidos.
¿Qué
La hiperhomocisteinemia significa una alta concentración de homocisteína en la sangre.
La dosificación de los valores de homocisteína en plasma ( homocisteinemia ) permite diagnosticar una deficiencia de ácido fólico o vitamina B12. Además, los altos niveles de homocisteína en la sangre pueden estar relacionados con una mayor probabilidad de incurrir en el desarrollo de enfermedades cardíacas y vasculares, como la aterosclerosis, el accidente cerebrovascular y el infarto de miocardio. Incluso durante el embarazo existen numerosos riesgos asociados con la presencia de hiperhomocisteinemia (abortos espontáneos, malformaciones del feto, etc.).
¿Qué es la homocisteína? ¿Cómo se metaboliza?
- La homocisteína es un aminoácido sulfurado (es decir, que contiene un átomo de azufre), normalmente presente en cantidades muy pequeñas en las células del cuerpo. En la sangre, los valores de homocistemia considerados fisiológicos se incluyen en el rango de 5-13 micromoles por litro (μmol / L) .
- La homocisteína se deriva de la desmetilación, es decir, la pérdida de un grupo metilo, por la metionina, un aminoácido esencial que el cuerpo puede obtener solo de los alimentos, consumiendo derivados de la leche, legumbres, carnes y huevos. Una vez producida dentro de las células, la homocisteína se convierte rápidamente en otros productos.
- El metabolismo de la homocisteína se regula gracias a la intervención fundamental de enzimas y vitaminas (incluidas B6, B12 y folato), cuya deficiencia final se puede evidenciar por el aumento de los valores del aminoácido en la sangre. Si se prolonga con el tiempo y no se trata adecuadamente, este déficit nutricional puede estar asociado con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular .
- La homocisteína también se puede encontrar en la orina, lo que resulta en una afección conocida como homocisteinuria . La homocisteína se elimina, de hecho, del cuerpo a través de la orina, en forma de cistina .
Causas y factores de riesgo
La hiperhomocisteinemia reconoce diferentes causas y factores predisponentes.
Como se anticipó, las vitaminas B (especies B6 y B12) y el ácido fólico son cofactores del metabolismo de la homocisteína. Por lo tanto, los niveles plasmáticos de este aminoácido pueden elevarse en el caso de la deficiencia de vitamina B y de folato, que puede resultar, en general, de:
- Ingesta reducida o insuficiente con la dieta ;
- Mayores necesidades, debido a mayores exigencias, en situaciones fisiológicas o patológicas;
- Uso inadecuado .
Entre las posibles causas de hiperhomocisteinemia caen por lo tanto:
- Desnutrición y malos hábitos alimenticios (por ejemplo, una dieta casi libre de frutas y verduras frescas);
- Reducción de la absorción intestinal, como puede ocurrir, por ejemplo, en personas de edad avanzada o en caso de síndromes de malabsorción (p. Ej., Enfermedad celíaca, enfermedad tropical, etc.) y enfermedades inflamatorias;
- Infecciones o parásitos intestinales ;
- Alteraciones intestinales del intestino (como ileítis terminal, resección ileal, síndrome de bucle ciego, fístulas y anastomosis intestinales);
- Alcoholismo (el alcohol interfiere con el metabolismo del folato y limita su absorción);
- Embarazo (el estado durante el cual la vitamina B o el folato puede ser deficiente, el ácido fólico es necesario para la síntesis del ADN del embrión y del feto y durante la lactancia).
Otras causas de hiperhomocisteinemia son:
- Terapias farmacológicas : el uso de ciertos tipos de medicamentos antagonistas del ácido fólico y las vitaminas B6 y B12, como el metotrexato, ayuda a aumentar los niveles de homocisteína en la sangre como efecto secundario. Algunos medicamentos anticonvulsivos (incluyendo carbamazepina y fenitoína) dificultan, entonces, la absorción de muchas sustancias nutricionales debido a la inhibición de algunas enzimas digestivas;
- Trastornos renales : la homocisteína se elimina, de hecho, del cuerpo a través de la orina, en forma de cistina. En presencia de enfermedad renal, la excreción de todos los productos de desecho disminuye y, en consecuencia, aumentan los niveles de este aminoácido en la sangre.
- Neoplasias caracterizadas por la rápida proliferación celular.
La hiperhomocisteinemia también puede depender de causas genéticas, como en el caso de:
- Homocistinuria : una enfermedad metabólica debida a la deficiencia de la enzima cistationina-β-sintasa, diseñada para acelerar las reacciones metabólicas de la homocisteína;
- Defecto genético de la enzima MTHFR (metilen-tetrahidrofolato reductasa), involucrado en el metabolismo de la homocisteína. La mutación del gen aumenta el riesgo de trombofilia, es decir, una coagulación excesiva de la sangre y predispone a muchas otras enfermedades.
El aumento en los valores sanguíneos de homocisteína también puede ocurrir con la edad avanzada, en fumadores y en mujeres después de la menopausia .
Síntomas y complicaciones
Hiperhomocisteinemia: cómo reconocerla.
La hiperhomocisteinemia se puede asociar con síntomas y signos inicialmente sutiles e inespecíficos, como:
- diarrea;
- mareos;
- Sentido de fatiga y debilidad;
- Pérdida del apetito;
- palidez;
- Latido acelerado del corazón
- Falta de aliento;
- Dolor en la boca y lengua;
- Hormigueo, entumecimiento y / o ardor en los pies, manos, brazos y piernas (con deficiencia de vitamina B12).
Hiperhomocisteinemia: posibles consecuencias.
La hiperhomocisteinemia se asocia con el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas y vasculares, que incluyen:
- Trazo
- Aterosclerosis ;
- Infarto de miocardio .
El mecanismo por el cual los altos valores de homocisteína se asocian con una mayor predisposición a tales eventos patológicos cardiovasculares aún no está claro. Sin embargo, el riesgo de accidente cerebrovascular o infarto de miocardio parece deberse a alteraciones en la coagulación y daño al endotelio vascular, con la formación de radicales de oxígeno libres. Además, la hiperhomocisteinemia parece interferir con la función vasodilatadora y antitrombótica del óxido nítrico (NO). Muchos estudios científicos, entonces, apoyan los beneficios o disminuyen el riesgo cardiovascular debido a la ingesta de ácido fólico y suplementos de vitamina B.
Sin embargo, a pesar de estas consideraciones, la hiperhomocisteinemia no es uno de los principales factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares (como fumar, hipertensión u obesidad) y su uso como parte del examen de estas afecciones es Todavía un objeto de debate.
La hiperhomocisteinemia está relacionada con varias otras consecuencias, como la predisposición a desarrollar fragilidad ósea y enfermedades neurodegenerativas (como la demencia senil y la enfermedad de Alzheimer).
Hiperhomocisteinemia en el embarazo.
Durante el embarazo, el aumento en los niveles de homocisteína en la sangre (al menos el doble de lo normal) se considera un factor de riesgo para:
- Desprendimiento placentario;
- La preeclampsia;
- Malformaciones fetales (alteraciones del tubo neural, como la espina bífida);
- Aborto espontáneo y repetido.
diagnóstico
El diagnóstico de hiperhomocisteinemia se puede realizar con pruebas de laboratorio, es decir, con la medición de los niveles plasmáticos de homocisteinemia total en una muestra de sangre venosa.
La muestra generalmente se toma en la mañana, después de un ayuno de 10 a 12 horas.
Valores normales
- Niveles de homocisteína en plasma: 5-13 micromoles por litro (μmol / L).
La homocisteína en la sangre y la orina puede estar libre en forma de dímero o proteína unida. Entendemos por homocisteinemia, el valor total en plasma de las diversas formas de homocisteína.
¿Cuándo se prescribe el examen?
La prueba de homocisteína se puede utilizar para varios propósitos:
- Identificar una deficiencia de ácido fólico o vitamina B12;
- Determine la presencia de un mayor riesgo cardiovascular en función de la edad y la presencia de otros factores que pueden predisponer a un derrame cerebral o ataque cardíaco.
El médico puede indicar la evaluación de la homocisteinemia, cuando el paciente presenta:
- Familiaridad con las enfermedades cardiovasculares;
- Tromboembolismo venoso (trombosis venosa o embolia pulmonar);
- Enfermedades cardiovasculares con inicio prematuro;
- Abortos naturales repetidos (poliabortività).
La evaluación puede ser indicada por el médico como parte de la evaluación prenatal (en líquido amniótico o vellosidades coriónicas) y neonatal, si se sospecha un diagnóstico de hiperhomocisteinemia.
Exámenes relacionados
La evaluación de la hiperhomocisteinemia se puede refinar con otras pruebas, como:
- Dosificación de folato (cofactor en la remeasilación de homocisteína; sin este elemento, los niveles de homocisteinemia aumentan);
- Investigación de las mutaciones del factor V o del factor de coagulación II, que puede predisponer a fenómenos trombóticos;
- Evaluación de la mutación MTHFR u otras aberraciones, en los casos en que se sospechan las causas genéticas del aumento de homocisteína.
Tratamiento y remedios.
Hiperhomocisteinemia: alimentación
Si la hiperhomocisteinemia no es causada por enfermedades genéticas u otras enfermedades, sino por insuficiente ácido fólico y vitaminas B6 y B12, es necesario complementar estos elementos corrigiendo su dieta. En particular, la dieta para combatir la hiperhomocisteinemia debe ser rica en frutas y verduras crudas (nota: es importante que las verduras estén frescas, ya que el folato y las vitaminas que contienen se deterioran rápidamente y al cocinar).
Complementos alimenticios
Los niveles de homocisteína también se pueden normalizar a través de la ingesta de suplementos de folato, vitamina B12 o vitamina B6 (solos o en combinación); sin embargo, aún no se ha demostrado si esta terapia reduce el riesgo de trombosis arterial o venosa. Por este último motivo, el médico recomienda el uso de suplementos específicos en casos específicos, como durante el embarazo o situaciones estresantes particulares.
En general, por lo tanto, solo está indicada la ingesta de alimentos ricos en ácido fólico, betaína (una sustancia que actúa como un donante de metilo, por lo tanto, favorece la remisión de homocisteína), vitamina B6 y vitamina B12.
Ácido fólico durante la gestación.
Para reducir el riesgo de defectos del tubo neural, como la espina bífida, se recomienda a las mujeres que planean quedar embarazadas que complementen 4 mg / día de ácido fólico desde el período previo a la concepción (al menos 1 mes antes de la concepción). ), que se continuará hasta el tercer mes de gestación. Una baja contribución de este elemento durante la gestación podría contribuir, de hecho, a la manifestación de una malformación a la que contribuye la hiperhomocisteinemia.
