definición
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético raro y hereditario. Esta enfermedad causa una acumulación de cobre en los tejidos y órganos de los individuos afectados.
Los principales efectos de esta acumulación anormal se producen principalmente en el cerebro y el hígado, pero no solo.
Si no se trata adecuadamente, la enfermedad de Wilson puede llevar a resultados fatales.
causas
Al ser una enfermedad genética, el desencadenante es la alteración de un gen. Más en detalle, hay una modificación del gen ATP7B ubicado en el cromosoma 13.
Este gen codifica una proteína particular, cuya tarea es promover la excreción del exceso de cobre a través de la bilis. Debido a esta modificación genética, la proteína en cuestión no se produce y, en consecuencia, el cobre se acumula en los órganos y tejidos.
Los síntomas
En pacientes con enfermedad de Wilson se puede producir hepatitis, cirrosis hepática, ictericia, hepatomegalia y esplenomegalia. Además, pueden presentarse síntomas como vómitos, dolor abdominal, disartria, disfagia, temblores, lentitud en los movimientos y dificultad para caminar, dolor de cabeza, debilidad y rigidez muscular, cambios en el estado de ánimo y la personalidad, dificultad en la concentración, depresión, hematuria y glucosuria. Anemia, amenorrea y anillos de Kayser-Fleischer.
Información sobre la enfermedad de Wilson: el objetivo de las drogas y la atención no es reemplazar la relación directa entre el profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar la Enfermedad de Wilson - Medicamentos y cuidados.
drogas
El tratamiento farmacológico de la enfermedad de Wilson se basa en la administración de fármacos capaces de quelar el cobre o reducir su absorción, a fin de facilitar su eliminación del cuerpo.
El fármaco de elección para el tratamiento de la enfermedad de Wilson es la penicilamina. Además, en algunos países europeos (como en el Reino Unido), si no se tolera el tratamiento con penicilamina, se puede emprender una terapia alternativa basada en trientina (otro fármaco que puede quelar Cobre, menos efectivo pero con menos efectos secundarios de la penicilamina.
Para reducir la absorción de cobre, en cambio, generalmente se administra zinc.
Además del tratamiento farmacológico, los pacientes con enfermedad de Wilson también deben adoptar una dieta determinada, teniendo cuidado de evitar el consumo de alimentos que contengan altos niveles de cobre, como el chocolate, las nueces, los champiñones, el hígado y las frutas. mar.
En el caso de que la enfermedad de Wilson haya causado un daño irreparable al hígado y / o si el tratamiento farmacológico no es efectivo, el médico puede considerar que es necesario realizar un trasplante de hígado.
penicilamina
La penicilamina (Pemine®) es una molécula capaz de quelar el cobre y promover su excreción a través de la orina. Es un medicamento disponible para administración oral con indicaciones específicas para el tratamiento de la enfermedad de Wilson. No en vano, es el fármaco de primera elección que se usa contra esta rara enfermedad genética.
La dosis de penicilamina generalmente administrada en adultos es de 15 a 40 mg / kg de peso corporal por día, que debe tomarse en cuatro dosis divididas una hora antes o 2-3 horas después de las comidas y siempre con el estómago vacío.
Sin embargo, en los niños, la dosis habitual del fármaco es de 10 a 30 mg / kg de peso corporal, que debe tomarse en 3 a 4 dosis divididas de la misma manera que en pacientes adultos.
En cualquier caso, el médico debe establecer la dosis exacta del medicamento para cada paciente.
Además, se debe enfatizar que, dado los efectos secundarios que puede causar la penicilamina, su uso siempre debe estar bajo la estricta supervisión del médico.
Acetato de zinc
El acetato de zinc (Wilzin®) es otro medicamento con indicaciones terapéuticas específicas para el tratamiento de la enfermedad de Wilson.
El zinc actúa reduciendo la absorción de cobre en el intestino, favoreciendo su eliminación a través de las heces y, en consecuencia, impidiendo la acumulación en el hígado y otros órganos y tejidos.
El acetato de zinc está disponible para administración oral en forma de cápsulas duras.
La dosis de fármaco administrada generalmente a pacientes adultos es de 50 mg, que debe tomarse desde tres hasta un máximo de cinco veces al día, con el estómago vacío, una hora antes o 2-3 horas después de las comidas.
Sin embargo, en los niños, la dosis de fármaco a administrar varía según la edad y el peso de los pacientes.
Sin embargo, incluso en este caso, la dosis exacta del medicamento debe ser establecida por el médico de forma individual.
Si la terapia con acetato de zinc se prescribe simultáneamente con la terapia con penicilamina, los dos medicamentos deben administrarse al menos una hora entre ellos.
