definición
La trombocitemia esencial es un síndrome mieloproliferativo crónico caracterizado por un aumento en el recuento de plaquetas (plaquetas), hiperplasia de megacariocitos (células derivadas de progenitores del tallo hematopoyético responsables de la producción de plaquetas) en la médula ósea y, desde el punto de vista Clínicas, a partir de manifestaciones trombóticas y hemorrágicas.
La trombocitemia esencial es más común en individuos de 50 a 70 años. En raras ocasiones, se reportan casos en edad pediátrica.
La trombocitopenia esencial es una enfermedad caracterizada por un aumento en el número de plaquetas, tanto en la médula ósea como en la sangre periférica; La supervivencia de estas células sanguíneas es generalmente normal, aunque puede reducirse debido al secuestro esplénico.
Síntomas y signos más comunes *
- Aborto espontáneo
- Amaurosi fugaz
- astenia
- disartria
- disnea
- hematomas
- hematemesis
- Hemorragia gastrointestinal
- hepatomegalia
- eritromialgia
- Facilidad de sangrado y moretones
- Hormigueo en las manos
- Dolor en las piernas
- Piernas cansadas, piernas pesadas
- Livedo reticular
- Dolor de cabeza
- melena
- parestesia
- Pérdida de equilibrio
- Reducción de la visión
- Sangre de la nariz
- escotomas
- esplenomegalia
- Estado confusional
- desmayo
- trombocitosis
- mareo
Direcciones adicionales
La enfermedad puede comenzar con manifestaciones trombóticas y / o hemorrágicas. Estos son más frecuentes en el sistema gastrointestinal (hematemesis y melena), aunque son más evidentes en las membranas mucosas y en la piel (epistaxis y tendencia a desarrollar hematomas).
La trombosis venosa y arterial se puede encontrar en aproximadamente un tercio de los pacientes, especialmente en los niveles mesentérico, renal, portal y esplénico. El fenómeno puede causar una sintomatología variable, dependiendo del distrito en cuestión (p. Ej., Déficit neurológico en el accidente cerebrovascular o ataque isquémico transitorio, dolor en la pierna y / o hinchazón en la trombosis de la extremidad inferior, dolor en el pecho y disnea en la embolia pulmonar).
Otros síntomas de la trombocitopenia esencial frecuente son astenia, cefalea, migraña oftálmica, parestesias de manos y pies, inestabilidad, disartria, vértigo, escotoma, ceguera pasajera y pasajera y crisis sincopales.
Si la trombosis involucra la microcirculación de los pies y las manos, existe eritromelalgia con isquemia digital; esta condición generalmente causa eritema y dolor ardiente en las extremidades. Alrededor de la mitad de los pacientes muestran esplenomegalia, mientras que la respuesta de una hepatomegalia es rara. En mujeres embarazadas, la trombosis puede causar abortos espontáneos recurrentes.
El curso de la enfermedad es crónico. Las complicaciones trombóticas y / o hemorrágicas serias son raras, pero pueden ser fatales. La trombocitopenia esencial también puede evolucionar hacia mielofibrosis o leucemia aguda, especialmente cuando se expone a agentes alquilantes (terapia citotóxica).
En caso de sospecha de trombocitopenia esencial, es necesario realizar el hemograma, el frotis de sangre periférica y algunas investigaciones citogenéticas, que permiten verificar la presencia del cromosoma Filadelfia o la translocación BCR-ABL. Estas evaluaciones permiten excluir el diagnóstico de policitemia vera, mielofibrosis primaria, leucemia mieloide crónica, síndrome mielodisplásico u otras neoplasias mieloides.
El hallazgo diagnóstico constante encontrado en la trombocitopenia esencial es un número de plaquetas altas y persistentes en la sangre periférica (> 450, 000 /? L). La biopsia medular puede mostrar una proliferación de megacariocitos grandes y maduros.
El tratamiento es controvertido, pero se puede usar con la administración de agentes antiplaquetarios plaquetarios (como el ácido acetilsalicílico o ticlopidina) para reducir el riesgo trombótico.
