Riñón Poliquístico

generalidad

El riñón poliquístico es un trastorno genético en el cual el tejido renal normal es reemplazado por numerosos quistes. Hay dos formas diferentes: una afecta a los adultos, la otra a los recién nacidos.

En pacientes con riñón poliquístico, el daño renal compromete la función normal de estos órganos.

¿Qué es el riñón poliquístico?

El riñón poliquístico es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de numerosos quistes en ambos riñones.

La formación de quistes compromete la función renal, lo que lleva a una condición patológica llamada insuficiencia renal . El término médico "insuficiencia renal" indica defectos de:

• Filtración glomerular.
• Concentración de orina.
• Excreción de orina.

Anatomia patologica

Los quistes son sacos recubiertos con epitelio renal y que contienen líquido. En el caso del riñón poliquístico, su presencia aumenta el peso y el tamaño del órgano (incluso tres o cuatro veces el tamaño normal). El médico puede notar estas alteraciones anatómicas al palpar las áreas correspondientes a los riñones.

El tamaño de los quistes es variable: pueden medir unas decenas de milímetros, o incluso 4-5 centímetros. Invade las áreas ocupadas por el glomérulo y los túbulos proximales y distales. Esto explica por qué están llenos de líquido, en particular pre-orina, que contiene:

• La urea.
• De sodio.
• Cloro.
• El potasio.
• Fosfatos.
• Creatinina.
• La glucosa.

Los quistes aparecen en ambos riñones y pueden ser de varias decenas, incluso cien.

clasificación

El riñón poliquístico es una enfermedad genética. Dependiendo del gen involucrado, se distinguen dos formas:

• Riñón poliquístico autosómico dominante . El acrónimo inglés es ADPKD . Está presente desde el nacimiento, pero se manifiesta con síntomas en la edad adulta, a partir de los 30-40 años.
• Riñón poliquístico autosómico recesivo . El acrónimo en inglés es ARPKD . Se manifiesta en los primeros meses de vida. A menudo, el niño muere después del parto o en el primer año de vida. El niño desarrolla los primeros quistes renales ya en el útero materno.

epidemiología

causas

Para causar riñón poliquístico es una mutación genética .

La forma dominante, ADPKD, puede ser causada por dos genes diferentes: PKD 1 y PKD 2 . La PKD 1 reside en el cromosoma 16, mientras que la PKD 2 se encuentra en el cromosoma 4. A pesar de esto, determinan la misma patología, con los mismos síntomas.

La forma recesiva, ARPKD, es causada por un solo gen: PKHD 1 . PKHD 1 se encuentra en el cromosoma 6.

patogenesia

El mecanismo es muy complejo y contempla a muchos actores.

Los genes PKD 1, PKD 2 y PKHD 1 codifican proteínas llamadas polistinas . Los policistinos forman un canal para el paso del ion calcio a través de las membranas celulares. El ion calcio es, para la célula, un importante mensajero de señales. En otras palabras, el calcio, cuando entra en una célula, da lugar a numerosos cambios celulares. Cuando las polistinas se mutan, el canal no funciona correctamente y la señal inducida por el calcio se altera. Todo esto se traduce en la formación de quistes.

Herencia del riñón poliquístico.

Premisa: cada gen de ADN humano está presente en dos copias. Una copia viene de la madre, una copia del padre. Estas copias se llaman alelos .

En todas las enfermedades autosómicas hereditarias dominantes es suficiente que un alelo esté mutado, porque el gen no funciona. El alelo mutado, de hecho, tiene más poder que sano ( dominancia ). Para la transmisión del alelo, solo un padre con un alelo mutado es suficiente.

Por el contrario, en todas las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, ambos alelos deben cambiarse, porque la patología se manifiesta. El alelo mutado, de hecho, tiene menos poder que el sano y su presencia en una sola copia no tiene ningún efecto ( recesividad ). Para la transmisión de estas enfermedades, ambos padres deben ser portadores de un alelo mutado (portadores sanos).

Las enfermedades hereditarias de tipo autosómico son aquellas en las que las mutaciones genéticas residen en cromosomas no sexuales. Como se señaló, el riñón poliquístico es una enfermedad autosómica hereditaria, que existe en dos formas, una dominante (de inicio tardío) y una recesiva (más grave).

Síntomas y complicaciones.

• La forma dominante ADPKD no manifiesta síntomas hasta la edad adulta. Entre los 30 y los 50 años, en general, aparecen los primeros trastornos renales. Esto es por lo tanto una degeneración lenta .
• La forma recesiva de ARPKD ocurre justo después del nacimiento y tiene un curso rápido y fatal.

Las diferentes etapas iniciales y tardías de la enfermedad se caracterizan por los siguientes síntomas:

El dolor en las áreas correspondientes a los dos riñones se debe a su agrandamiento, que comprime las partes anatómicas circundantes.

Los cálculos renales ocurren en una persona cada 5 con riñón poliquístico ADPKD. En algunos casos, no causan dolor; en otros, bloquean el uréter y causan dolor agudo (cólico renal).

Un diagnóstico tardío y la incapacidad para tratar estos síntomas pueden complicar el cuadro patológico del paciente afectado por policitosis renal. Las complicaciones más graves son:

• Insuficiencia renal crónica.
• Hipertensión crónica.
• Quistes en otras partes del cuerpo.
• enfermedad valvular.
• Aneurisma cerebral.
• Dolor crónico en los riñones.
• Enfermedad diverticular del colon.
• Problemas en el embarazo.

Insuficiencia renal

Es la complicación más frecuente en pacientes poliquísticos renales.

En un paciente con insuficiencia renal, las funciones principales de los riñones están alteradas.

El daño renal puede ser más o menos profundo. La prueba de evaluación de la filtración glomerular, de hecho, permite evaluar la etapa de insuficiencia renal . Se distinguieron cinco etapas, desde las menos severas a las más severas.

La última etapa requiere tratamientos terapéuticos, como diálisis y trasplante renal.

Hipertension cronica

Por excreción urinaria, los riñones regulan la presión sanguínea ; su daño, por otro lado, aumenta su valor. La hipertensión no es una patología en sí misma, sino que es un factor que contribuye a la enfermedad cardíaca y al derrame cerebral.

Quistes en otras partes del cuerpo.

Los quistes también se desarrollan en otros órganos, como el hígado. No causan trastornos hepáticos, pero causan dolor. Los quistes hepáticos son típicos de la edad avanzada.

Otros quistes pueden aparecer en el páncreas, en la vejiga seminal y en la membrana aracnoidea.

Aneurisma cerebral

El término aneurisma indica la dilatación de una porción del vaso sanguíneo. Una de cada 10 personas con riñón poliquístico ADPKD desarrolla un aneurisma en una arteria cerebral. Por lo general, esta condición no crea ningún trastorno en el paciente, pero no se debe subestimar el riesgo de que el aneurisma pueda romperse. La rotura del vaso afectado, de hecho, causa sangrado, con invasión de las áreas circundantes hasta el punto de escape (ver más información sobre la hemorragia cerebral). Se debe prestar especial atención a aquellos que, con ADPKD, también tienen antecedentes familiares de aneurisma. De hecho, el aneurisma tiene muy a menudo un carácter hereditario.

valvulopatía

El prolapso de la válvula mitral ocurre en uno de cada 5 pacientes con ADPKD.

Dolor cronico

El riñón poliquístico también puede presentar un centenar de quistes. En tales condiciones, el riñón también es 3 o 4 veces más grande de lo normal y empuja las áreas circundantes. Esto provoca un dolor crónico.

embarazo

Las mujeres embarazadas con ADKPD pueden desarrollar preeclampsia (toxemia gravídica). Esta es una posibilidad remota, pero todavía verificable.

diagnóstico

La anamnesis representa un buen instrumento de investigación. De hecho, conocer el historial familiar de un individuo puede ser útil para un diagnóstico temprano, incluso en ausencia de síntomas obvios.

La palpación de las dos áreas correspondientes a los riñones representa otra prueba confiable: una superficie irregular de ambas es indicativa de la enfermedad.

Para un diagnóstico completo y seguro, se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Ultrasonido de los riñones.
• TAC.
• Resonancia nuclear magnética.
• Prueba de orina
• Pruebas de sangre

ultrasonido

Es el examen de elección. No es invasivo, muestra el aumento de volumen de los riñones y la presencia de quistes que contienen líquido.

TAC y resonancia magnética nuclear

Proporcionan más detalles sobre las condiciones renales. La ecografía suele ser suficiente. Además, el TAC es una prueba (ligeramente) invasiva, ya que utiliza radiación ionizante.

Prueba de orina

Es una prueba importante para probar la función renal. La presencia de sangre y proteínas en la orina es típica del riñón poliquístico.

Pruebas de sangre

Son útiles para medir la concentración de eritropoyetina (EPO) producida por los riñones. La insuficiencia renal debida a un riñón poliquístico provoca una disminución en la producción de EPO; como resultado, el paciente sufre de anemia.

terapia

Hoy en día, no existen tratamientos específicos para detener la formación y el crecimiento de los quistes.

Además, los médicos están de acuerdo en que la cirugía es peligrosa. Tanto el trasplante renal como el vaciado de quistes son operaciones delicadas, arriesgadas y no siempre decisivas. Recurrimos a ellos en casos extremos.

Sin embargo, existen diferentes enfoques terapéuticos para aliviar ciertos síntomas o ralentizar la progresión inevitable. Los trastornos que requieren tratamiento son:

• Hipertensión.
• Insuficiencia renal.
• Dolor lumbar y abdominal.
• Infecciones urinarias y renales.
• Quistes diseminados en otros órganos.

Tratamiento de la hipertensión.

Mantener la presión arterial dentro de los valores normales es esencial para no empeorar la salud del paciente y la condición de los riñones. De hecho, la hipertensión es un factor de riesgo para muchas otras enfermedades, como los accidentes cerebrovasculares y las enfermedades cardiovasculares .

Las drogas recomendadas son:

• Inhibidores de la ECA.
• Bloqueadores para el receptor de angiotensina, ARB.

Además, se recomienda una dieta hipodódica.

Deben evitarse los diuréticos en su lugar. De hecho, su ingesta aumenta la cantidad de pre-orina que pasa a través del glomérulo y los túbulos renales. Este preurino, en pacientes con riñón poliquístico, en lugar de ser excretado, parece acumularse en los quistes. Por lo tanto, los quistes aumentarían aún más.

Tratamiento de la insuficiencia renal.

La insuficiencia renal, como hemos visto, es sinónimo de daño renal más o menos profundo. Además, como la hipertensión, es un caldo de cultivo para las enfermedades cardiovasculares.

Dado que no existe una terapia específica para el riñón poliquístico, solo puede retardar la degeneración renal con un estilo de vida más saludable :

• Dieta baja en grasas, para bajar los niveles de colesterol.
• No fumar
• Hacer actividad física regular.
• Reducir o evitar el consumo de alcohol.

Los pacientes en la vejez, o con funciones renales altamente comprometidas, necesitan:

• La diálisis.
• Trasplante renal.

Otros tratamientos

• El tratamiento de las infecciones urinarias y renales se basa en la ingesta de antibióticos .
• El tratamiento con medicamentos analgésicos se realiza contra el dolor abdominal y lumbar debido al agrandamiento de los riñones. El paracetamol es el medicamento contra el dolor más utilizado.
• Finalmente, si los quistes están presentes en otros órganos, como el hígado, su drenaje es útil para eliminarlos.

prevención

Premisa: no todas las personas con ADPKD con riñón poliquístico son conscientes de estar enfermas, ya que la enfermedad permanece asintomática hasta los 30-40 años de vida.

¿Cuándo sospechar el riñón poliquístico?

Aquellos con antecedentes familiares de riñón poliquístico deben someterse a los controles necesarios. En los más jóvenes, los quistes aún no son evidentes en el examen de ultrasonido; por lo tanto, se debe realizar una prueba genética particular para determinar si el gen PKD para la policistina está mutado o no.

Medidas preventivas

Hasta que aparecen los primeros síntomas, las personas con riñón poliquístico no necesitan tratamiento.

Sin embargo, para poder enfrentar mejor el daño renal futuro, se deben llevar a cabo controles periódicos. De hecho, se recomienda correr una vez al año:

• Un examen de ultrasonido de los riñones.
• Medición de la presión arterial.
• Pruebas de sangre
• Una comprobación de las funciones renales.

Es igualmente importante, también:

• No practique deportes de contacto, como el rugby o el boxeo. De hecho, existe el riesgo de romper quistes renales y crear hemorragia interna.
• Póngase en contacto con su médico antes de tomar ciertos medicamentos. Las suposiciones prolongadas pueden tener efectos secundarios en los riñones.

Estas contramedidas no deben pasarse por alto, ya que alargan y mejoran la calidad de vida de los pacientes con enfermedad renal poliquística.