Definición de talasemia
La talasemia es una enfermedad de la sangre transmitida genéticamente, en la que el cuerpo sintetiza una forma anormal de hemoglobina.
Como es sabido por la mayoría, la hemoglobina es una proteína contenida en los glóbulos rojos, esencial para el transporte de oxígeno en la sangre. En sujetos afectados por talasemia, la forma mutada de hemoglobina causa la destrucción gradual pero inexorable de los glóbulos rojos, hasta la anemia.
Las estadísticas médicas muestran que la talasemia afecta sobre todo a los habitantes de los países de Oriente Medio, los países africanos y todos aquellos que habitan en lugares pantanosos (no es casual que la talasemia también se llame anemia mediterránea ).
Clasificación y causas
Dependiendo de la subunidad de proteína defectuosa (que compone la hemoglobina), se distinguen dos formas de talasemia; Antes de continuar con el análisis, retrocedamos un paso para aclarar algunos conceptos muy importantes.
La hemoglobina es el portador por excelencia, utilizado para el transporte de oxígeno en la sangre; Consiste en dos proteínas, conocidas como globulina alfa y globulina beta.
La talasemia ocurre cuando uno o más genes que controlan la producción de una o ambas proteínas son defectuosos (mutados).
La talasemia es causada por una mutación en el ADN de las proteínas que forman la hemoglobina: tales alteraciones afectan mucho la síntesis fisiológica de la hemoglobina y, al destruir los eritrocitos, dan lugar a la anemia.
La clasificación de la talasemia debe realizarse sobre la base de dos factores importantes:
- Número de genes mutados heredados de los padres
- Tipo de proteína involucrada (hemoglobina alfa o beta)
Alfa talasemia
En la forma "alfa" de talasemia, en la que se pueden mutar las 4 subunidades globulares "alfa" de la hemoglobina (a nivel del cromosoma 16), están involucrados uno o más genes defectuosos; cada subunidad globular está claramente codificada por un gen, por lo que los genes que pueden estar involucrados son 4.
El cuadro general de síntomas se agrava cuando se involucran tres o cuatro genes: en el primer caso, se denomina " enfermedad de hemoglobina H " (con síntomas moderados o graves). Cuando los cuatro genes están involucrados, la enfermedad se denomina alfa-talasemia mayor : en estas situaciones, el bebé muere poco antes o poco después del nacimiento.
Talasemia beta
La forma beta de la talasemia, como se puede adivinar, ocurre cuando los genes involucrados en la composición de las cadenas beta están mutados (a nivel del cromosoma 11): en este caso, solo dos genes pueden verse afectados. Si solo se muta un gen, se llama beta-talasemia menor, en el cual el paciente no se queja de ningún síntoma relevante. De manera similar a la variante alfa, la participación de ambos genes que forman las cadenas beta de la hemoglobina causa una beta-talasemia mayor (o anemia de Cooley ), que refleja síntomas graves y graves; En este caso, sin embargo, los síntomas generalmente comienzan después de un par de años desde el nacimiento.
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Profundizar: Síntomas Talasemia
La talasemia es una enfermedad hereditaria muy grave, tanto que algunas de sus variantes, como la alfa-talasemia mayor, pueden causar la muerte del niño durante el parto o poco después del nacimiento. Sin embargo, los bebés recién nacidos con beta-talasemia mayor pueden sobrevivir y desarrollar los primeros síntomas dentro de un par de años después del nacimiento (anemia grave).
Si solo se altera un gen, tanto en la forma alfa como en la forma beta de la talasemia, los pacientes no se quejan de ningún síntoma apreciable; Sólo mediante el análisis microscópico de una muestra de sangre tomada del paciente podemos observar una anomalía en la forma y en la estructura de los eritrocitos, mucho más pequeña que la norma.
Además de la anemia, los pacientes con talasemia pueden experimentar uno o más de los siguientes síntomas: fatiga, alteración del estado de ánimo (irritabilidad), retraso del crecimiento, deformidad de los huesos del rostro, ictericia, falta de aliento y orina oscura.
En los casos de gravedad, los síntomas de un paciente que sufre de talasemia pueden degenerar, para crear verdaderas deformidades óseas, especialmente a nivel de la cara y el cráneo; La talasemia puede promover una expansión anormal de la médula ósea, haciendo que la masa ósea sea frágil y al mismo tiempo que aumenta el riesgo de fractura ósea.
Entre las complicaciones de la talasemia también se debe mencionar la posible acumulación de hierro (hemocromatosis), la expresión de la enfermedad en sí y las transfusiones de sangre recurrentes que el paciente necesita.
La talasemia a menudo es la causa de la esplenomegalia, es decir, un aumento volumétrico exagerado en el bazo: a menudo, esta afección clínica patológica requiere la esplenectomía, la extirpación quirúrgica del órgano. Como sabemos, el bazo es un órgano importante utilizado para la síntesis de glóbulos blancos y anticuerpos, además del control de la infección: su eliminación, claramente, favorece una reducción en la función de defensa contra los insultos bacterianos y virales, haciendo que el sujeto sea más sensible a las infecciones. . Sin embargo, es importante señalar que la talasemia en sí misma aumenta el riesgo de contraer infecciones: en el caso de la escisión del bazo en el contexto de la talasemia, las posibilidades de infección aumentan excesivamente.
diagnóstico
Si el padre y / o la madre se ven afectados por la talasemia, la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es muy alta. Hemos analizado que no todas las formas de talasemia comienzan con una sintomatología precisa desde el nacimiento: en situaciones similares, en caso de sospecha de talasemia, es posible someter al paciente a una serie de pruebas y exámenes específicos, dirigidos a la evaluación diagnóstica (como determinación de la hemoglobina A2, que es alta en sujetos sanos portadores de genes de beta-talasemia).
Entre los exámenes físicos, la palpación médica del bazo a veces puede establecer una talasemia: la esplenomegalia, como se mencionó anteriormente, constituye una primera señal de advertencia para la anemia mediterránea. Más específicos y precisos son los análisis de sangre: en una muestra de sangre de una talasemia, los glóbulos rojos, cuando se observan con un microscopio, aparecen pequeños y tienen una forma anormal. Además, un recuento sanguíneo cuidadoso de un paciente que sufre de talasemia revela anemia grave: esta prueba es útil para el recuento de hierro en la sangre, para realizar el análisis de ADN para la evaluación diagnóstica de la enfermedad y para evaluar la posible mutación de la enfermedad. 'hemoglobina.
La electroforesis de las hemoglobinas, por otro lado, revela la forma anormal de las proteínas transportadoras de oxígeno.
Algunas variantes de la talasemia no pueden diagnosticarse con electroforesis: en este caso, el paciente será examinado para la prueba de "análisis mutacional", útil para detectar y determinar la talasemia.
Drogas y curas.
Ver también: medicamentos para el tratamiento de la talasemia.
Al ser una patología de transmisión genética, es comprensible que, por ahora, no haya un medicamento que pueda revertir la enfermedad; Sin embargo, los síntomas pueden ser controlados, mejorando la calidad de vida del paciente. La elección de una cura en lugar de otra depende del tipo de talasemia y la gravedad de los síntomas.
En la variante de talasemia leve (en la que solo un gen está mutado), no es necesaria ninguna medicación, ya que el paciente no se queja de los síntomas. En tales circunstancias, sin embargo, se recomienda llevar a cabo los controles necesarios de forma regular; Las transfusiones de sangre ocasionales son útiles (especialmente en el caso de la cirugía y el parto).
Para formas sintomáticas, moderadas o graves, el enfoque del tratamiento es diferente y puede requerir transfusiones de sangre frecuentes o, en casos graves, trasplante de células madre.
- Transfusión de sangre: incluso este enfoque de tratamiento puede crear complicaciones graves, ya que las transfusiones frecuentes pueden favorecer una acumulación patológica de hierro en la sangre (hemocromatosis), que requiere un tratamiento específico para la eliminación del almacenamiento de hierro, conocido como terapia Agente quelante (con fármacos como Deferasirox y Deferiprone). Para más información: lea el artículo sobre medicamentos para el tratamiento de la hemocromatosis.
- Trasplante de médula ósea: reservado para los casos más graves, en los que la talasemia crea graves disfunciones en el organismo.
