generalidad
Los hamartomas son un tipo particular de lesión tumoral .
Estas neoformaciones se caracterizan por una proliferación aberrante de células y tejidos, que normalmente se encuentran en ese sitio particular del cuerpo; Estos elementos, sin embargo, crecen de manera desorganizada.
Hamartoma parenquimatoso grande del pulmón; Su aspecto blanco amarillento se debe a su composición adiposa y cartilaginosa. Imagen de en.wikipedia.org
La naturaleza de los hamartomas es benigna (no cancerosa) y, en la mayoría de los casos, no evoluciona en un sentido maligno. Estas lesiones se desarrollan al mismo ritmo que los tejidos circundantes y permanecen localizadas en las áreas del cuerpo en las que surgen.
Los hamulomas pueden ser asintomáticos o provocar síntomas de compresión, deformidades o mayores problemas de salud. Si causan trastornos funcionales o no son estéticos, estas masas se pueden eliminar quirúrgicamente.
¿Qué
Los hamartomas son formaciones hiperplásicas focales, es decir, se derivan de una proliferación anormal de células y tejidos, confinados a su sitio de origen.
A diferencia de las neoplasias benignas, estas lesiones tienen una similitud estructural completa con el tejido al que pertenecen (es decir, están formadas por células y tejidos nativos del órgano en el que se encuentran).
Por ejemplo, un hamartoma pulmonar puede contener: tejido cartilaginoso, bocetos de bronquios y alvéolos, islas de tejido linfático y vascular o una prevalencia de uno de estos componentes.
Los hamartomas se pueden formar en muchas partes diferentes del cuerpo, pero se observan principalmente en los pulmones, el hígado, el tracto biliar y el sistema nervioso.
Por lo general, los hamartomas son asintomáticos y pasan desapercibidos, a menos que se encuentren durante los exámenes por otros motivos.
En algunos casos, sin embargo, estas lesiones son voluminosas y causan síntomas de compresión.
causas
En la base de los hamartomas, se produce una diferenciación aberrante, que produce células desorganizadas, pero especializada y originada en el distrito de inicio dado. Las razones de estos fenómenos aún no se han entendido completamente.
Los hamartomas crecen como una masa desorganizada, juntos y al mismo ritmo que el tejido circundante y el órgano del cual se origina la lesión; a diferencia de los tumores cancerosos, rara vez invaden o comprimen significativamente las estructuras circundantes.
Tradicionalmente, los hamartomas se consideran el resultado de un defecto en el proceso normal de desarrollo . Muchas de estas lesiones, sin embargo, presentan aberraciones cromosómicas clonales adquiridas a través de mutaciones somáticas (similar a lo que ocurre en las neoplasias).
Hamartoma vs neoplasia benigna
- La línea divisoria entre hamartoma y neoplasia benigna es delgada y no existe un consenso unánime acerca de su distinción, ya que ambas lesiones pueden ser clonales.
- Los hemangiomas, los linfangiomas, los rabdomiomas cardíacos y los adenomas hepáticos se consideran hamartomas de algunas fuentes médico-científicas, mientras que otros se clasifican entre las neoplasias.
- Aunque los hamartomas tienen una histología benigna, no son inofensivos. De hecho, estas lesiones pueden estar relacionadas con algunos problemas clínicos poco comunes pero potencialmente mortales, como puede ocurrir en la neurofibromatosis tipo I y en la esclerosis tuberosa. A veces, el hamartoma puede evolucionar hacia una neoplasia maligna.
La tendencia a desarrollar hamartomas se puede observar en el contexto de condiciones específicas, que incluyen:
- Pólipos intestinales hamartomatosos;
- Síndrome de Peutz-Jeghers (poliposis amartomatosa, que afecta a todo el tracto digestivo);
- Hamartoma y condroma pulmonar o bronquial amartoma;
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen;
- Hamartoma neuroepitelial en esclerosis tuberosa;
- Hamartomas óseos;
- Hamartomas del hipotálamo y del tubérculo ceniciento (región constituida por una sustancia gris que sobresale entre el quiasma óptico y los cuerpos mamilares, a la que se suspende la hipófisis mediante un pedúnculo).
Hamartomas vs coristomas
Los hamartomas deben distinguirse de los coristomas. Estas dos lesiones están estrechamente relacionadas (ambas se consideran aberraciones del proceso de desarrollo de un órgano dado), pero presentan una diferencia sustancial:
- Los hamartomas consisten en elementos de tejido que normalmente se encuentran allí;
- Los coristomas son pequeñas masas de células y tejidos normales, pero se encuentran en un sitio anatómico anómalo (normalmente, es decir, no se encuentran en el contexto de un órgano en particular, por ejemplo: tejido pancreático en el duodeno).
Síntomas, signos y complicaciones.
Los hamartomas pequeños suelen ser asintomáticos, por lo que no causan ningún problema y se descubren accidentalmente durante las investigaciones para otros fines.
En raras ocasiones, estas lesiones son voluminosas y causan síntomas de compresión.
En este último caso, los hamartomas pueden causar algunos de estos problemas:
- Obstrucción de órganos huecos del cuerpo, como el estómago o el colon;
- Presión, directa o indirecta;
- infección;
- infarto;
- hemorragia;
- Anemia por deficiencia de hierro;
- fractura;
- Transformación neoplásica.
En otros casos, los hamartomas pueden causar complicaciones por su posición. Por ejemplo, cuando se desarrollan en la piel, especialmente en la cara o el cuello, pueden causar deformidades y ser antiestéticos. Además, los hamartomas pueden comprimir las venas y los nervios y, si son más grandes, también las arterias.
Estas lesiones causan problemas de salud importantes cuando surgen en el hipotálamo, los riñones o el bazo.
Hamartoma hipotalámico
Un hamartoma hipotalámico es una lesión benigna que se desarrolla en el cerebro.
A diferencia de muchos hamartomas, esta lesión hipotalámica es sintomática. Las manifestaciones comienzan, generalmente, a una edad temprana y son progresivas; a lo largo del tiempo, esta afección puede provocar alteraciones cognitivas y / o funcionales generales.
Los hamstroms localizados en el área hipotalámica pueden encontrarse si se investiga la etiología de la pubertad precoz o, por el contrario, una detención de la misma.
Las formaciones también pueden determinar la aparición de un tipo particular de epilepsia, en el que la risa (una forma de automatismo motor) es la principal manifestación convulsiva. Durante estas crisis, se combinan las contracciones faciales, el enrojecimiento, el aumento de la respiración y la taquicardia.
De un hamartoma hipotalámico, pueden surgir otras afecciones, como problemas visuales, retraso mental, autismo y habilidades sociales deficientes.
Debido a la proximidad de la lesión del nervio óptico, esta formación generalmente no puede eliminarse mediante cirugía. Además, los hamartomas hipotalámicos tienden a ser refractarios al tratamiento farmacológico.
Afortunadamente, las técnicas quirúrgicas están progresando y pueden llevar a una mejora significativa en el pronóstico de esta enfermedad.
Hamartoma cardiaco
Los rabdomiomas del corazón son hamartomas compuestos por cardiomiocitos. Estas formaciones se encuentran en la edad pediátrica y pueden estar asociadas con esclerosis tuberosa.
Estos hamartomas pueden ocurrir con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, desde la ausencia de síntomas hasta la insuficiencia cardíaca.
La ecocardiografía es la herramienta más sensible y específica para el diagnóstico de esta patología.
Estas masas intracardíacas encuentran frecuentemente regresión espontánea dentro del primer año de vida. Si el hamartoma aumenta de volumen o causa trastornos importantes, se recomienda la cirugía. En pacientes sintomáticos, la resección está relacionada con un buen pronóstico.
Hamartoma pulmonar
Los hamartomas más frecuentes se producen en los pulmones. Casi siempre se desarrollan a partir del tejido conectivo y generalmente están formadas por cartílago, tejido conectivo y células grasas, aunque pueden incluir muchos otros tipos de elementos.
Alrededor del 5-8% de todos los nódulos pulmonares solitarios y alrededor del 75% de todos los tumores pulmonares benignos son hamartomas.
Aquí, los hamartomas pueden ser motivo de preocupación, ya que a veces es difícil distinguir entre estas lesiones y un tumor maligno. El tratamiento consiste en resección quirúrgica, con un excelente pronóstico.
Hamartomas de bazo y vasos sanguíneos.
- Los hamulomas que surgen en los vasos sanguíneos pueden predisponer a un sangrado severo. La lesión generalmente carece de tejido elástico, por lo que puede conducir a la formación de aneurismas. Si el desarrollo del hamartoma implica un vaso sanguíneo importante, como la arteria renal, la hemorragia debe considerarse potencialmente mortal.
- Los hamletomas del bazo son raros, pero pueden ser peligrosos. Alrededor del 50% de estos casos manifiestan dolor abdominal y a menudo se asocian con anomalías hematológicas y ruptura espontánea.
diagnóstico
- Una correcta clasificación diagnóstica es de fundamental importancia para establecer un tratamiento oportuno y eficaz.
- Dado que el diagnóstico diferencial entre hamartomas y neoplasias es clínicamente imposible, las lesiones a menudo se extirpan quirúrgicamente y se someten a un examen anatomopatológico.
- Si se considera el manejo quirúrgico, se necesitan investigaciones adicionales, como análisis de laboratorio, radiografías y otros estudios de imagen.
tratamiento
El tratamiento de los hamartomas depende de los signos y síntomas del paciente en el momento de la presentación clínica.
Si es necesario, estas formaciones se pueden eliminar quirúrgicamente, con diferentes enfoques (radiocirugía, termocoagulación, microcirugía resectiva, etc.). Una vez retirados, los hamartomas no tienden a recurrir.
Indicaciones para la intervención quirúrgica.
La extirpación quirúrgica de un hamartoma puede ser indicada:
- En caso de duda clínica o si se necesita una biopsia para distinguir entre lesiones benignas y malignas;
- Cuando el paciente se vuelve sintomático y la masa comprime las estructuras circundantes o interfiere con las funciones normales del órgano o tejido en el que se encuentra.
pronóstico
El pronóstico depende de la posición y el tamaño de la lesión, así como de la salud general del paciente. Según el tipo de hamartoma y el riesgo de malignidad, el seguimiento puede incluir visitas cada seis meses o anualmente.
