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definición
La hemofilia es una enfermedad congénita debida a una deficiencia de uno de los factores plasmáticos que participan en el proceso de coagulación. Esto predispone a los pacientes con hemofilia a sangrado inusual o excesivo.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se deriva de mutaciones, deleciones o inversiones de genes que codifican para el factor VIII (hemofilia A, afecta aproximadamente al 80% de los pacientes) o para el factor IX (hemofilia B) de la coagulación.
Estos genes se encuentran en el cromosoma X, por lo tanto, la hemofilia se transmite como recesiva y afecta casi exclusivamente a los hombres (nota: a veces, las mujeres que son portadoras sanas pueden tener formas sintomáticas más leves de la enfermedad).
Síntomas y signos más comunes *
- anemia
- Dolores en las articulaciones
- Dolores musculares
- hematomas
- edema
- hemartrosis
- Hemorragia gastrointestinal
- Facilidad de sangrado y moretones
- Hinchazón de las articulaciones
- menorragia
- parestesia
- petequias
- Rigidez articular
- Sangre de la nariz
- Sangre en la orina
- Sangrado de las encías
- telangiectasia
Direcciones adicionales
Los pacientes con hemofilia tienden a desarrollar manifestaciones hemorrágicas espontáneas o postraumáticas, como:
- hemartrosis a nivel de las articulaciones;
- hematomas musculares, subcutáneos y subperiostales;
- Hemorragia de la mucosa (p. ej., epistaxis) y sangrado en los tejidos blandos u órganos parenquimatosos.
Después del evento desencadenante, la pérdida de sangre puede ser inmediata o puede ocurrir lentamente en unas pocas horas o pocos días.
El grado de deficiencia del factor VIII o IX de la coagulación determina la probabilidad y la gravedad del cuadro clínico; en particular, considerando que la actividad coagulante de estos componentes debe tener niveles> 30% para que la hemostasia sea normal, se distinguen las siguientes formas:
- Hemofilia severa : actividad coagulante del factor deficiente <1%; Se observan hemorragias espontáneas frecuentes y graves en los órganos y hemorragias prolongadas después de lesiones menores, generalmente durante el primer año de vida. En las formas más graves, las manifestaciones de hemofilia pueden ser evidentes desde el nacimiento, con hemorragia cerebral grave.
- Hemofilia moderada : actividad coagulante del factor de deficiencia entre 1% y 5%; Las hemorragias espontáneas son raras, pero es posible un sangrado anormal después de un trauma mínimo.
- Hemofilia leve : actividad coagulante del factor de deficiencia> 5%; Generalmente no hay hemorragias espontáneas. El sangrado excesivo puede ocurrir en estos pacientes después de un trauma severo, cirugía o extracciones dentales.
La gravedad de la enfermedad sigue siendo similar dentro de la misma familia; La hemofilia A y B ocurren con las mismas formas clínicas (leve, moderada y grave) y con la misma sintomatología hemorrágica.
A menudo, el primer síntoma que acompaña al sangrado es el dolor. Los hematomas musculares se manifiestan como una hinchazón de consistencia dura o leñosa, incluso con una ternura muy intensa; La piel que cubre el área afectada es generalmente cálida, enrojecida y tardía, puede mostrar signos de afloramiento emergente. Además, dependiendo del distrito, también pueden ocurrir fenómenos isquémicos y parestesias.
Otros pacientes pueden tener lesiones cutáneas inexplicables, como petequias (sangrado intradérmico o mucoso pequeño), púrpura, moretones (moretones) o telangiectasia (pequeños vasos dilatados, visibles en la piel o membranas mucosas). Los hematomas subcutáneos suelen ser muy grandes y de color rojo oscuro; la piel suprayacente es tensa.
En cuanto a las membranas mucosas, también hay sangrado frecuente de la cavidad oral (lengua, mejillas y encías) como consecuencia de pequeños traumas causados por el cepillo de dientes, el uso de hilo dental o mordeduras involuntarias; Las hematías y el sangrado del tracto gastrointestinal son menos frecuentes.
El flujo menstrual puede ser abundante o prolongado (menorragia). La hemorragia externa grave y repetida (como la epistaxis) puede causar anemia.
La hemofilia puede predisponer a diversas complicaciones. El sangrado intraarticular (hemártico) crónico o recurrente puede conducir a sinovitis y artropatía; Estas condiciones, si se descuidan o se tratan de manera inadecuada, pueden causar déficits motores, rigidez, deformación de las articulaciones y limitación funcional.
El sangrado en la base de la lengua puede causar una dificultad respiratoria potencialmente mortal.
El diagnóstico se establece a través del historial clínico y familiar del paciente y la realización de algunas pruebas de laboratorio; el resultado de estas pruebas generalmente revela un alargamiento de los tiempos de coagulación de la sangre. El tipo y la gravedad de la hemofilia se definen por la dosis específica de los factores VIII y IX. El diagnóstico diferencial surge con la enfermedad de von Willebrand y otras anomalías de la coagulación.
El tratamiento de la hemofilia consiste en una terapia de sustitución con el factor de deficiencia de coagulación, de origen plasmático u obtenida con técnicas de ingeniería genética (recombinante); este factor se da si se sospecha sangrado agudo o para prevenir un episodio de sangrado (por ejemplo, antes de la cirugía).
