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definición
El albinismo es una afección patológica caracterizada por una hipopigmentación difusa o parcial de la piel, el cabello y los ojos. La causa se debe a un defecto en la síntesis de la melanina, transmitida como un carácter hereditario. Por lo tanto, este pigmento está ausente o se reduce notablemente, aunque los melanocitos están presentes en números normales.
Hay varias formas genéticas de albinismo, que ocurren con varios fenotipos.
El albinismo ocular-cutáneo se manifiesta por la reducción de la pigmentación de la piel, el cabello, el cabello y los ojos.
La forma generalizada de la enfermedad, por otro lado, afecta a todo el cuerpo y se caracteriza por piel de leche blanca, pelo amarillo pajizo o blanco y ojos grises azulados o rosados.
La forma parcial, finalmente, se encuentra en una porción de piel o en un mechón de cabello.
Síntomas y signos más comunes *
- canas
- Discromías de la piel
- eritema
- fotofobia
- pecas
- Nevi atipico
- nistagmo
- Ojos desalineados
- Reducción de la visión
Direcciones adicionales
Debido a la ausencia o reducción de la melanina, los albinos muestran trastornos de la visión más o menos graves. La afectación ocular determina signos y síntomas como intolerancia a la luz (fotofobia), estrabismo, movimientos incontrolados del ojo (nistagmo) y reducción de la agudeza visual. El albinismo ocular también puede aparecer sin anomalías en la piel.
Los sujetos albinos son más susceptibles al envejecimiento prematuro de la piel y las quemaduras solares. Además, presentan un mayor riesgo de desarrollar tumores en la piel, ya que no hay acción protectora de la melanina contra la radiación solar.
El diagnóstico de albinismo se basa en la historia familiar y la evaluación de las características clínicas. La confirmación se obtiene mediante análisis genético.
No existen tratamientos para el albinismo. Los pacientes deben evitar la luz solar directa, usar ropa protectora, gafas de sol y aplicar filtros solares con SPF ≥ 30 para protegerse contra los rayos UVA y UVB.
