Artículos relacionados: Síndrome de Turner
definición
El síndrome de Turner es un síndrome asociado con la ausencia, parcial o total, de uno de los dos cromosomas X en el sexo femenino.
Alrededor del 50% de las mujeres con síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X (cariotipo 45, X); la parte restante presenta una situación intermedia, en la que uno de los dos cromosomas X está parcialmente truncado o está ausente solo en algunas células (mosaicismo). Los individuos afectados tienen un fenotipo normal o exhiben características típicas del síndrome de Turner. Los síntomas pueden ser más matizados en formas de mosaico.
La pérdida de uno de los cromosomas X parece ocurrir al azar durante la meiosis (cuando se desarrollan los gametos), por lo que el evento no está relacionado con las condiciones predisponentes maternas o paternas. El síndrome de Turner, de hecho, no es hereditario, también porque las mujeres afectadas son generalmente estériles.
Síntomas y signos más comunes *
- amenorrea
- blefaroptosis
- clinodactilia
- Coartación de la aorta
- Dificultad de aprendizaje
- Dificultad de concentración.
- Disfunción ovulatoria
- disgeusia
- Hidrante fetal
- hipercolesterolemia
- La hiperglucemia
- hipertelorismo
- hipertensión
- La pérdida de audición
- esterilidad
- El linfedema
- micrognacia
- Ojos desalineados
- osteoporosis
- Cofre carenado
- Reducción de la visión
- Retorno del pezón
- Retraso del crecimiento
- Retraso mental
- escoliosis
- telangiectasia
- Uñas quebradizas
- Válvula aórtica bicúspide
Direcciones adicionales
Las manifestaciones más frecuentes del síndrome de Turner incluyen estatura baja, manos y pies hinchados (linfedema), tórax ancho con pezones reentrantes y ampliamente separados. Se observa un aumento en el ángulo de valgo en el codo. Otras anomalías son la línea del cabello baja, las orejas grandes y con poco implante, los pliegues de la piel en la parte posterior del cuello, la ptosis del párpado, la hipoplasia de las uñas y el acortamiento del dedo IV de la mano o el pie. En el 90% de las hembras se produce disgenesia gonadal: los ovarios se reemplazan por estriaciones estromales bilaterales del fibroso, incapaces de desarrollar óvulos. Esto conduce a insuficiencia ovárica y problemas para desencadenar el desarrollo puberal normal. La menstruación puede persistir por un período de tiempo limitado (amenorrea primaria), mientras que las características sexuales secundarias se desarrollan solo parcialmente o están ausentes.
El síndrome de Turner causa otros problemas médicos, como defectos cardíacos (en particular, coartación de la aorta y válvula aórtica bicúspide), malformaciones renales, estrabismo, hipermetropía, escoliosis y problemas de audición. La tiroiditis y la enfermedad celíaca son más comunes que la población general y existe una propensión a desarrollar diabetes. La hipertensión y la osteoporosis a menudo ocurren con la edad. En el síndrome de Turner, el retraso mental es raro, pero los trastornos de aprendizaje son comunes.
El diagnóstico se confirma al encontrar una anomalía citogenética del cromosoma X mediante el análisis del cariotipo. El tratamiento depende de las manifestaciones y puede incluir cirugía para cardiopatías congénitas y terapia con medicamentos con hormona de crecimiento y estrógenos de reemplazo.
