generalidad
La anemia megaloblástica es una enfermedad hematológica caracterizada por la presencia de megaloblastos en la médula ósea y en la sangre periférica. En la eritropoyesis (línea de diferenciación y maduración de la serie de sangre roja), los megaloblastos son grandes precursores eritroides .
Su marcado aumento ( megaloblastosis ) es indicativo de una síntesis de ADN alterada, clásicamente secundaria a una deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico . Ambas sustancias son necesarias para la producción de glóbulos rojos y su deficiencia causa un defecto de maduración de estos elementos (en particular, el citoplasma es excesivo en comparación con el núcleo). Como consecuencia, estos elementos se acumulan en la médula ósea, causando megaloblastosis, mientras que en la sangre periférica, hay una macrocitosis, con glóbulos rojos (o eritrocitos) de mayor magnitud que la norma.
El cuadro clínico de la anemia megaloblástica también puede apoyarse en numerosas afecciones patológicas, congénitas o adquiridas, acumuladas por un defecto de maduración de los precursores eritroides, que evita la diferenciación terminal de los eritrocitos.
La anemia megaloblástica se diagnostica mediante un análisis de sangre, orientado a evaluar, en particular, el volumen corpuscular medio de los glóbulos rojos ( MCV ) y otros índices de eritrocitos .
La terapia de la anemia megaloblástica siempre depende de la causa: si el cuadro hematológico está relacionado con una deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico, se indica la ingesta de suplementos basados en estos elementos y la corrección de la dieta .
¿Qué
Megaloblastos: ¿qué son?
Los megaloblastos son las células progenitoras de los elementos de la serie de sangre roja. Estos elementos están presentes, por regla general, en la médula ósea y se llaman así debido a su gran tamaño.
¿Qué se entiende por anemia megaloblástica?
La anemia megaloblástica incluye un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la presencia de megaloblastos (células progenitoras inmaduras de macrocitos) y macrocitos (glóbulos rojos más grandes de lo normal, entre 9 y 12 μm) en la sangre.
La anemia megaloblástica se debe a un defecto de maduración de los precursores eritroides (la llamada serie de sangre roja), que previene la diferenciación terminal de eritrocitos. Como resultado, estos elementos se acumulan en la médula ósea, lo que resulta en una condición de megaloblastosis .
En resumen, el cuadro hematológico de la anemia megaloblástica se caracteriza por:
- Macrocitos en la sangre periférica (en la circulación, también se pueden encontrar megalocitos, es decir, glóbulos rojos con un diámetro superior a 14 μm) -> Macrocitosis
- Exceso de megaloblastos en la médula ósea -> Megaloblastosis
Glóbulos rojos: puntos clave
Para abordar esta patología correctamente, es necesario recordar brevemente algunos puntos clave sobre la estructura y el tamaño normal de los GLOBULOS ROJOS (o eritrocitos ).
- Los glóbulos rojos son células sanguíneas utilizadas para transportar oxígeno desde los pulmones a los tejidos. Para realizar mejor su función, deben tener la forma de un disco bicóncavo, con un núcleo aplanado y dimensiones adecuadas. Cuando son más grandes de lo normal, los eritrocitos se llaman macrocitos (o megalocitos ).
En detalle, en función del tamaño de los eritrocitos es posible distinguir:
- Normocitosis : los glóbulos rojos son de tamaño normal, es decir, tienen un diámetro igual a 7-8 micrómetros (μm).
- Microcitosis : se caracteriza por eritrocitos microcíticos, es decir, más pequeños que la norma;
- Macrocitosis : es la condición opuesta a la microcitosis, en la que los eritrocitos tienen un diámetro mayor de lo normal, entre 9-12 μm. Los megalocitos son glóbulos rojos aún más grandes que los macrocitos (más de 14 μm).
Las características físicas de los glóbulos rojos están definidas por los índices de eritrocitos . En los análisis de laboratorio, el hemograma más útil para determinar si los glóbulos rojos son normales, demasiado grandes o demasiado pequeños, es el volumen corpuscular medio ( VMC ). Por definición, la macrocitosis (es decir, la presencia en la sangre de los macrocitos ) subsiste cuando el volumen celular promedio (VMC) es mayor que 95 femtolitros (fL) ; En la anemia megaloblástica, este parámetro está incluido o es incluso mayor que el rango entre 100 y 150 fL.
Causas y factores de riesgo
La anemia megaloblástica se sostiene por la deficiencia o el uso incorrecto de vitamina B12 o folato, pero muchas afecciones congénitas o adquiridas, unidas por defectos de síntesis de purina o pirimidina, pueden determinar este cuadro hematológico.
La anemia megaloblástica es indicativa, por lo tanto, de una hematopoyesis ineficaz con respecto a la línea celular de los glóbulos rojos y, en particular, se caracteriza por un retraso en la síntesis de ADN .
Esto da lugar a una asincronía madurada nucleotoplasmática de los precursores eritroides (desde el proherritoblasto al reticulocito), es decir, las células de la médula ósea de las que derivan los glóbulos rojos tienen dimensiones aumentadas, con un citoplasma excesivo con respecto al núcleo.
En la médula ósea, por lo tanto, se observan una citogénesis ineficaz y una muerte celular temprana, por lo tanto, en las anemias megaloblásticas, las células eritroides producidas en el nivel medular se destruyen en gran medida, sin poder alcanzar la corriente circulatoria. En el hemograma, se detecta en asociación con una anemia macrocítica .
Anemia megaloblástica: ¿cuáles son las causas?
Clásicamente, las causas de la anemia megaloblástica se dividen en dos grandes grupos, según el factor de deficiencia responsable del cuadro hematológico, es decir:
- Anemias por deficiencia de folato ;
- Anemia por deficiencia de vitamina B12 (cobalamina) ;
En algunos casos, sin embargo, la deficiencia de vitaminas es mixta. El folato y la vitamina B12 son esenciales para la correcta síntesis de los glóbulos rojos, especialmente cuando hay un recambio rápido (como en la médula) y en el tracto gastrointestinal; su déficit puede resultar de:
- Dieta pobre o poco equilibrada (consumo reducido de ácido fólico y vitamina B12):
- Abuso de alcohol (o alcoholismo crónico)
- desnutrición
- Dieta vegetariana
- Absorción defectuosa por causas gástricas o intestinales.
- Gastroenteritis, síndromes de malabsorción y otras enfermedades del tracto gastrointestinal, incluida la enfermedad de Crohn y la enfermedad celíaca
- Esprue tropical
- Gastrectomía y resecciones del intestino delgado.
- El hipotiroidismo
- esclerodermia
- Uso de drogas (antimetabolitos)
- Antagonistas del folato, como los inhibidores de la dihidrofolato reductasa, antiepilépticos, sulfonamidas, metotrexato y óxido nitroso.
- Medicamentos que interfieren con la síntesis de ADN (antiblásico, azatioprina, tioguanina).
- Terapia anticonceptiva
- Inhibidores de la bomba de protones, antagonistas del receptor H2 y biguanidas.
- Necesidades crecientes
- embarazo
- diálisis
- Hemólisis crónica y diversas enfermedades hematológicas.
- Insuficiencia cardiaca y renal
- neoplasias
- hipertiroidismo
- Errores innatos del metabolismo
- Deficiencia de transcobalamina II
¿Sabías que ...
Cuando se administra una anestesia con óxido nitroso, puede ocurrir una anemia megaloblástica aguda.
Síntomas y complicaciones
La anemia megaloblástica se caracteriza por un aumento anormal en el volumen corpuscular promedio de los glóbulos rojos (MCV). En este contexto, además del hallazgo de megaloblastosis y macrocitosis, la concentración promedio de hemoglobina (Hb) contenida dentro de los glóbulos rojos es más baja de lo normal; el resultado es una capacidad reducida de la sangre para transportar oxígeno.
La anemia megaloblástica involucra cuadros clínicos variables, relacionados con la causa específica de la que se deriva: en algunos casos, el trastorno es casi asintomático; en otras ocasiones, la condición es incapacitante o pone en riesgo la vida de quienes la padecen.
La anemia megaloblástica puede ocurrir con:
- Piel pálida (acentuada especialmente al nivel de la cara);
- Fatiga y debilidad;
- Fragilidad de las uñas y el cabello;
- Pérdida del apetito;
- Dolor de cabeza
- Falta de aliento;
- mareos;
- palpitaciones;
- impresionante;
- Dolores en el pecho;
- La ictericia;
- Pérdida de sangre y tendencia al sangrado;
- Ataques recurrentes de fiebre;
- irritabilidad;
- Distensión progresiva del abdomen (secundaria a esplenomegalia y hepatomegalia);
- hipoxia;
- hipotensión;
- Problemas cardíacos y pulmonares;
- Daño neurológico.
¿Sabías que ...
La deficiencia de vitamina B12 conduce a un tipo específico de anemia llamada " perniciosa ". La anemia perniciosa es, por lo tanto, un tipo de anemia megaloblástica con etiología autoinmune.
diagnóstico
¿Cómo se realiza el diagnóstico de anemia megaloblástica?
La anemia megaloblástica se encuentra con los análisis de sangre y puede sospecharse debido a la presencia de una sugestiva sintomatología . A veces, sin embargo, la respuesta puede ocurrir de forma completamente aleatoria, ya que el paciente está asintomático. En este caso, es aconsejable consultar al médico para evaluar si la anemia megaloblástica es transitoria o no y cuál es la causa del problema.
Después de recopilar la información anamnésica, para una mejor caracterización de la anemia megaloblástica, es útil realizar los siguientes análisis de sangre :
- Conteo sanguíneo completo:
- Recuento de glóbulos rojos (RBC) : el recuento de eritrocitos generalmente, pero no necesariamente disminuye, en la anemia megaloblástica;
- Índices de eritrocitos : estos parámetros proporcionan indicaciones útiles con respecto al tamaño de los glóbulos rojos (anemias normocíticas, microcíticas o macrocíticas) y la cantidad de Hb contenida en ellos (anemias normocrómicas o hipocrómicas). Los principales índices de eritrocitos son: volumen corpuscular promedio ( MCV, establece el tamaño promedio de los glóbulos rojos), medio de hemoglobina corpuscular ( MCH ) y concentración media de hemoglobina corpuscular ( MCHC) que coincide con la concentración de hemoglobina en un solo glóbulo rojo);
- Recuento de reticulocitos : cuantifica el número de glóbulos rojos jóvenes (inmaduros) en la sangre periférica;
- Fórmula de plaquetas, leucocitos y leucocitos ;
- Hematocrito (Hct) : porcentaje del volumen total de sangre que consiste en glóbulos rojos;
- Cantidad de hemoglobina (Hb) en la sangre;
- Variabilidad del tamaño de los glóbulos rojos (ancho de los glóbulos rojos o de la distribución RDW, del inglés "Red Cell Distribution Width").
- Examen microscópico de la morfología eritrocítica y, más en general, del frotis de sangre periférica;
- Busque células antiparietales del estómago o antifactor intrínseco;
- Sideremia, TIBC y ferritina sérica;
- Bilirrubina y LDH;
- Índices de inflamación, incluida la proteína C reactiva;
- Evaluación del pH gástrico;
- Endoscopia de la mucosa gástrica;
- Prueba de Schilling.
Cualquier anomalía encontrada durante la definición de estos parámetros puede alertar al personal del laboratorio sobre la presencia de anomalías en los glóbulos rojos; La muestra de sangre podría analizarse más a fondo para identificar la razón exacta de la anemia megaloblástica en el paciente. En algunos casos, puede ser necesario examinar una muestra tomada de la médula ósea (biopsia de médula ósea). Una sideropenia contemporánea o una talasemia menor puede enmascarar la macrocitosis.
tratamiento
El tratamiento de la anemia megaloblástica varía según la causa: el manejo de las afecciones responsables mejora los síntomas y, por lo general, determina la resolución del cuadro clínico. Cabe señalar, sin embargo, que algunas formas hereditarias de anemia megaloblástica son congénitas, por lo tanto no son curables.
En general, su médico puede recomendar tomar suplementos de vitamina B12 y ácido fólico por vía oral para aumentar la producción de normocitos. En los casos de anemia megaloblástica en los que se presenta un estado inflamatorio de la membrana gástrica, también puede estar indicado el uso de inmunosupresores y corticosteroides en dosis altas.
Sin embargo, en casos graves, el tratamiento de la anemia megaloblástica puede incluir:
- Transfusiones de sangre para compensar la falta de glóbulos rojos normales y para evitar complicaciones como la insuficiencia cardíaca.
- Trasplante de médula ósea o células madre de donantes compatibles.
Además de las terapias específicas, la actividad física practicada regularmente y la adopción de una dieta saludable y equilibrada son muy importantes.
