Ataxia en la historia
Desde el siglo XIX, la ataxia fue considerada un síntoma común de muchas enfermedades neurológicas; Sólo a mediados del siglo XX fue reconocido como un trastorno cinético por derecho propio. Desde esos años, la ciencia y la investigación han evolucionado, así como la mejora de las estrategias de diagnóstico destinadas a identificar el síndrome atáxico y las causas que residen allí; desafortunadamente, no hay terapias dirigidas que puedan resolver completamente la ataxia, ya que es un trastorno que daña irreversiblemente los centros neuronales del cerebro. Sin embargo, existen terapias útiles para controlar los síntomas y las técnicas de rehabilitación neuromotora para las ataxias degenerativas.
diagnóstico
El diagnóstico de ataxia es principalmente clínico y sintomático: el médico visita al paciente, observa los síntomas e investiga los antecedentes familiares del mismo. De esta manera, el especialista puede preparar un primer diagnóstico general del paciente atáxico.
El diagnóstico consiste en la llamada maniobra de Romberg : el paciente, con los ojos cerrados y la postura erguida, debe unirse a los dedos y permanecer quieto. El médico observa los posibles movimientos del paciente: si el paciente tiende a abrir inmediatamente los ojos y caer, se hipotetiza una ataxia cerebelosa. Por otro lado, cuando el paciente con los ojos cerrados tiende a oscilar y caer, la hipótesis más plausible es que el sujeto sufre enfermedades del laberinto del oído o se está produciendo una lesión en la espalda [de www.atassia .it].
Otra prueba de diagnóstico simple realizada por el médico es la siguiente: el paciente, en posición vertical, primero debe estirar el brazo y luego tocar la punta de la nariz con el dedo índice. Una persona que sufre de ataxia no puede realizar esta simple acción: generalmente, el dedo del paciente golpea la mejilla u otra parte de la cara. En algunos casos, la acción es exitosa, pero el paciente atáxico emplea un esfuerzo obvio y una incertidumbre conocida durante el movimiento.
El diagnóstico clínico (en particular, para la ataxia de Friedreich) se puede confirmar mediante una posible prueba molecular : en general, la transmisión de las señales nerviosas es normal o, en otros casos, solo se desaceleró ligeramente, a diferencia, en cambio, Potenciales sensoriales de acción, en los que el daño es muy evidente (son bastante reducidos o incluso ausentes). Además, los potenciales cerebros cerebrales y auditivos degeneran y se dañan a medida que avanza la enfermedad atáxica.
Otras herramientas de diagnóstico útiles son:
- TC (tomografía computarizada);
- Resonancia magnética (o imágenes de resonancia magnética, imágenes sagitales con imágenes) útiles para investigar una posible disminución en el volumen cervical-espinal;
- SPECT (Tomografía Computarizada por Emisión de Fotón Único: estrategia de diagnóstico utilizada en el estudio de la ataxia cerebelosa idiopática con inicio tardío para hipotetizar una posible progresión de la enfermedad).
[tomado de Neurología pediátrica, por Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
cura
Por el momento, no existe una terapia farmacológica eficaz en las ataxias neurológico-musculares: en este sentido, en lugar de hablar de terapias reales, se debe entender la rehabilitación, que establece los objetivos de restaurar las anomalías motoras, de la monitorización. Los movimientos cinéticos patológicos y, sobre todo, aumentan la autosuficiencia y la autoestima del paciente. Son neurólogos, fisiatras y ortopedistas, las tres figuras de referencia para pacientes atáxicos que no quieren dejar de luchar y están motivados por el deseo de superar la enfermedad, o que aspiran al menos a interferir con la evolución degenerativa de la misma. . Con el ejercicio y la fuerza de voluntad, la calidad de vida del paciente atáxico puede ser mejor, gracias a la mejora del rendimiento motor y la coordinación del movimiento.
Expectativas futuras
La ataxia de Friedreich representa una forma atáxica provocada por una deficiencia de frataxina (proteína mitocondrial), cuya causa se encuentra en la mutación de un gen. La deficiencia de frataxina causa una inevitable degeneración neuronal (ataxia espinocelular). Además, la deficiencia de esta importante proteína causa hipersensibilidad al estrés oxidativo, a su vez causada por una acumulación de hierro mitocondrial, especialmente a nivel cardíaco.
Esta breve introducción es necesaria para comprender por qué se han formulado hipótesis sobre algunas estrategias terapéuticas innovadoras, basadas en la administración de quelantes de hierro y antioxidantes . Es correcto señalar que tales terapias pueden ser útiles para modular los síntomas, por lo que podrían mejorar hipotéticamente las condiciones de vida del paciente, incluso de manera clara; sin embargo, ni la administración de antioxidantes, ni la ingesta de sustancias quelantes de hierro son capaces de curar al paciente permanentemente de la ataxia.
